POLECAMY

Galaktozemia

Jaka jest istota choroby? Galaktozemia to choroba genetyczna objawiająca się niemożnością przetwarzania galaktozy w glukozę. Gromadzący się na skutek istnienia bloku metabolicznego galaktozo-1-fosforan wywiera działanie toksyczne.
Jakie występują objawy? Choroba objawia się wkrótce po urodzeniu wymiotami, biegunką, powiększeniem wątroby i żółtaczką. Może prowadzić do niedorozwoju umysłowego.
Szczegóły diagnostyki Rozpoznanie galaktozemii ustala się w oparciu o wyniki analizy enzymatycznej i wykrycie obecności galaktozy w moczu chorego.
Postępowanie i leczenie W leczeniu kluczową rolę odgrywa ścisłe przestrzeganie odpowiedniej diety przez całe życie, co zapobiega objawom choroby.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pacjenci z galaktozemią wymagają opieki poradni chorób metabolicznych.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)