POLECAMY

Fenyloketonuria

Jest to choroba dziedziczna autosomalnie recesywnie. Dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od taty i mamy by rozwinęła się choroba. Zaburzenie polega na niedoborze hydroksylazy fenyloalaninowej. Nieprawidłowy gen nie wytwarza enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Nadmiar fenyloalaniny działa toksycznie na niektóre części mózgu. Może prowadzić do uszkodzenia układu nerwowego. Choroba występuje u 1/ 10000-15000 noworodków.

Objawy - Fenyloketonuria

  • wypryski na skórze,
  • mysi zapach moczu i potu,
  • drgawki,
  • niedowłady,
  • hipotonia mięśniowa,
  • upośledzenie umysłowe,
  • zesztywnienie stawów,
  • nadmierna pobudliwość.
     

Leczenie - Fenyloketonuria

Leczenie polega na wprowadzeniu restrykcyjnej diety u dziecka. Ograniczenie dotyczy podaży fenyloalaniny do ilości niezbędnej dla prawidłowego wzrostu oraz pokrywaniu zapotrzebowania na białko w formie mieszaniny wolnych L-aminokwasów lub hydrolizatu białkowego pozbawionego fenyloalaniny. Dietę (restrykcyjną) bezwzględnie należy stosować u dziecka do 8 roku życia. We wczesnym dzieciństwie konieczne jest regularne sprawdzanie poziomu fenyloalaniny w osoczu.

Profilaktyka - Fenyloketonuria

Nie ma możliwości zapobiegania. W pierwszym okresie objawy choroby są niedostrzegalne. Dlatego też w naszym kraju wykonuje się profilaktyczne badanie u noworodków. Podwyższony poziom fenyloalaniny we krwi świadczy o fenyloketonurii.

Dodatkowe informacje - Fenyloketonuria

Dziewczęta z fenyloketonurią w okresie rozrodczym muszą przestrzegać zaleceń dietetycznych (przed zapłodnieniem i w ciąży) , ponieważ niekontrolowana choroba niesie ryzyko występowania wad wrodzonych np. małogłowie, wady wrodzone serca. Warto pamiętać o tym, że spożywanie produktów zawierających aspartam może powodować wzrost poziomu fenyloalaniny w mózgu nawet u osób zdrowych.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/3 lata temu
fenyloketonuria