Fakomatozy

Jaka jest istota choroby? Fakomatozy powstają zazwyczaj około 3, 4 tygodnia życia płodowego i są wynikiem mutacji jedno genowych. Do fakomatoz należą między innymi zespoły nerwiakowłókniakowatości typu 1 (choroba Recklinghausena), zespół nerwiakowłókniakowatości typu 2, zespół Rendu-Oslera-Webera, stwardnienie guzowate .
Jakie występują objawy? Najbardziej charakterystyczną cechą fakomatoz jest występowanie zmian skórnych o różnym charakterze (plamy o zabarwieniu kawy z mlekiem-cafe au lait, guzki podskórne, naczyniaki płaskie) W zespole nerwiakowłókniakowatości typu 1 występują guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory złośliwe. W stwardnienia guzowatym, u prawie wszystkich pacjentów występują guzy ośrodkowego układu nerwowego, zmiany w płucach (guzy, wielotorbielowatość), nerkach, na skórze (plamy cafe au lai, naczyniakowłókniaki, włókniaki) oraz zmiany hamartomatyczne siatkówki.
Szczegóły diagnostyki Rozpoznanie stawia się wykonując badanie przedmiotowe (zmiany skórne), tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny
Postępowanie i leczenie Są to choroby nieuleczalne, stosuje się leczenie objawowe (radio i chemioterapie guzów wewnątrzczaszkowych), szybka diagnostyka i leczenie zmian nowotworowych
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomocą zajmuje się dermatolog, neurolog, neurochirurg

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)