POLECAMY

Dystrofia mięśniowa, miotonia, miopatie wrodzone

Na czym polega istota choroby?

Wrodzone choroby dotyczące mięśni zwykle prowadzą do osłabienia ich siły. Należą do nich np.: dystrofia mięśniowa Duchenna, miopatia mitochondrialna. Pierwotne choroby mięśni mogą też powodować mimowolną pracę mięśni. Tak dzieje się w przypadku miotonii.

Jaka jest przyczyna choroby?

Najbardziej powszechną przyczyną dystrofii mięśniowej jest niedobór genetycznego białka- dystrofiny- w mięśniach.

Jakie objawy towarzyszą chorobie?

W każdym z tych zaburzeń upośledzona jest kontrola nad pracą mięśni. Dolegliwości mogą pojawiać się w dzieciństwie lub później i stopniowo prowadzić do utraty możliwości chodzenia. W niektórych chorobach dochodzi do uszkodzenia mięśnia sercowego. Miotonia upośledza rozkurczanie mięśni (np. utrudnia otworzenie zaciśniętej dłoni).

Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować chorobę?

Aby zdiagnozować chorobę wykonuje się elektromiografię, biopsję mięśnia, badania genetyczne oraz mierzy poziom kinazy kreatynowej (CK).

Jakie są metody leczenia?

Stosuje się leki łagodzące objawy (np. prokainamid w miotomii) oraz rehabilitację.

Do jakiego specjalisty należy się zgłosić?

Leczeniem zajmuje się neurolog.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)