Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

Jaka jest istota choroby? Przyczyną tej wady jest mutacja na chromosomie 6, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Białko będące produktem tego genu jest odpowiedzialne za prawidłowe kształtowanie się struktur kostnych. Zespół ten występuje z jednakową częstotliwością u obu płci.
Jakie występują objawy? Objawy składające się na obraz tej wady to nadliczbowe zęby, opóźnione zarastanie ciemiączek i szwów kostnych, niski wzrost, wydatne guzy czołowe, brachycefalia, niedorozwój jednego lub obu obojczyków, nieprawidłowa budowa miednicy, przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane wyrzynanie się zębów stałych, niedorozwój kości i stawów, szerokie rozstawienie oczu (hiperteloryzm), rozszczep kręgosłupa, biodro szpotawe lub koślawe, nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa, zaburzenia kostnienia kości śródręcza i śródstopia.
Szczegóły diagnostyki W diagnostyce wykonuje się badanie przedmiotowe, ocenę genotypu
Postępowanie i leczenie Leczenie jest wyłącznie objawowe
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomocy udziela pediatra, genetyk kliniczny

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)