Choroideremia

Jaka jest istota choroby? To wrodzone uszkodzenie naczyń siatkówki dziedziczone jest recesywnie z chromosomem X co oznacza, że choroba ta dotyczy mężczyzn, których córki są w 100% nosicielkami mutacji i przekazują 50% swoich synów. Charakterystyczne dla tej wady jest rozlany i postępujący zanik nabłonka barwnikowego i naczyń naczyniówki. Na dnie oka dobrze widoczne są duże naczynia naczyniówki.
Jakie występują objawy? Już u dzieci choroba ta objawia się ślepotą zmierzchową i stopniowym zawężaniem się pola widzenia.
Szczegóły diagnostyki Diagnostyka to badanie okulistyczne i angiografia fluoresceinowa, w której widoczne są pewne charakterystyczne zmiany.
Postępowanie i leczenie Nie ma możliwości leczeni przyczynowego ale akceptowalny poziom ostości wzroku utrzymuje się do około 60 roku życia.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Diagnostyką tej wady zajmuję się lekarz okulista

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)