POLECAMY

Choroba Wilsona (zwyrodnienie soczewkowo- wątrobowe)

Choroba jest uwarunkowana genetycznie. W organizmie chorej osoby dochodzi do zaburzenia w metabolizmie miedzi. Miedź gromadzi się głównie w wątrobie, mózgu i nerkach. Miedź, która wydzielana jest z żółcią w wyniku zaburzenia gromadzi się w wątrobie. Mutacja genu, która powoduje chorobę jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Objawy - Choroba Wilsona

Objawy wątrobowe:

  • powiększenie wątroby,
  • zapalenie wątroby,
  • marskość wątroby,
  • niewydolność wątroby.

Objawy neuropsychiatryczne:

  • zaburzenia w pisaniu,
  • ślinotok,
  • migrena,
  • zmiany nastroju,
  • trudności w nauce,
  • drżenia rąk,

Pozostałe objawy:

  • rude zabarwienie rąbka rogówki,
  • zaćma,
  • opóźnienie dojrzewania płciowego,
  • niedoczynność tarczycy,
  • osteoporoza,
  • niepłodność,
  • zaburzenia rytmu serca.

Leczenie - Choroba Wilsona

Rozpoznanie choroby stawia się po wykonaniu badań laboratoryjnych (krwi i moczu), badań obrazowych oraz badania histologicznego wycinka wątroby. W surowicy krwi zwiększa się zmniejszone stężenie miedzi. U chorego występuje zmniejszone stężenie ceruloplazminy w surowicy krwi. Jest to białko, które odpowiada za magazynowanie miedzi. Badanie usg jamy brzusznej wykazuje powiększenie wątroby. Badanie wycinka wątroby wskazuje zwiększoną ilość miedzi.

Leczenie obejmuje prowadzenie farmakoterapii oraz przeszczep wątroby wówczas gdy doszło do ostrej niewydolności wątroby. U chorych stosuje się środek chelatujący miedź a także cynk, który hamuje wchłanianie miedzi w przewodzie pokarmowym.

Chorzy nie powinni używać alkoholu oraz powinni unikać pokarmów zawierających dużą ilość miedzi np. wątroba, małże, grzyby i czekolada.

 

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)