Choroba syropu klonowego (MSUD)

Choroba syropu klonowego to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (dziecko może zachorować wówczas gdy oboje rodzice są nosicielami choroby). MSUD polega na zaburzeniu przemiany aminokwasów rozgałęzionych tzn. leucyny, waliny i izoleucyny. W takiej sytuacji dochodzi do wzrostu stężenia tych aminokwasów oraz keto kwasów, które z nich powstają. Ketokwasy te są w moczu, płynie mózgowo-rdzeniowym oraz we krwi.

Postacie kliniczne choroby:

  • klasyczna,
  • przerywana,
  • pośrednia,
  • tiamino-zależna.

Objawy - Choroba syropu klonowego (MSUD)

  • niechęć do przyjmowania posiłku,
  • apatia,
  • brak prawidłowego wzrostu,
  • zaburzenia neurologiczne,
  • słodki zapach moczu (potu również)- przypomina syrop klonowy,
  • nudności,
  • wymioty,
  • zmęczenie,
  • kwasica metaboliczna,
  • hipoglikemia.

 

Leczenie - Choroba syropu klonowego (MSUD)

Leczenie polega na stosowaniu diety o niskiej zawartości aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny. U chorego monitoruje się ich poziom we krwi. Gdy  u chorego występują infekcje występuje tendencja do wymiotów i biegunek a to  zwiększa ryzyko dekompensacji metabolicznej (załamanie się równowagi w organizmie). W czasie infekcji może wrastać poziom aminokwasów rozgałęzionych dlatego należy temu zapobiec poprzez podawanie choremu wysokoenergetycznych roztworów maltodekstryny lub polimerów glukozy. W okresie infekcji należy wyeliminować produkty, które są źródłem białka naturalnego. U chorych osób okresowo kontroluje się poziom białka w celu wykrycia jego niedoboru (powstają zmiany skórne u chorego). 

Dodatkowe informacje - Choroba syropu klonowego (MSUD)

Mocz i pot chorego, dla Polaków ma raczej zapach maggi niż syropu klonowego (syrop otrzymuje się z klonu kanadyjskiego). Chorobę diagnozuje się 1-2 przypadki rocznie (Polsce).

Tagi: dieta
SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)