POLECAMY

Choroba syropu klonowego

Jaka jest istota choroby? W chorobie syropu klonowego mutacja genetyczna powoduje uszkodzenie bądź niedobór podjednostek katalitycznych enzymu dekarboksylazy ?-ketokwasowej. Enzym ten bierze udział w przemianie aminokwasów: waliny,leucyny, izoleucyny. Na skutek jego defektu dochodzi do gromadzenia się w nadmiarze ww. aminokwasów.
Jakie występują objawy? Najbardziej charakterystycznym objawem jest zapach moczu osoby chorej, przypominający zapach syropu klonowego (stąd nazwa choroby). Nieleczona choroba powoduje uszkodzenie układu nerwowego i prowadzi do przedwczesnej śmierci.
Szczegóły diagnostyki Ustalenie rozpoznania choroby opiera się na analizie enzymatycznej.
Postępowanie i leczenie W leczeniu stosuje się odpowiednia dietę, zawierającą mieszanki aminokwasów pozbawione waliny, leucyny i izoleucyny – zapobiega to uszkodzeniom narządów.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomoc można uzyskać u pediatry, a zwłaszcza u gastroenterologa dziecięcego.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)