POLECAMY

Choroba Friedreicha (bezład rdzeniowo-móżdżkowy, ataksja Friedreicha)

Jest to genetyczna choroba, która dziedziczona jest w sposób recesywny tzn. aby dziecko zachorowało musi odziedziczyć dwie  zmienione kopie tego samego genu (po jednej kopii od każdego rodzica). Choroba przyczynia się do postępującego zwyrodnienia części układu nerwowego. Chorobę wywołuje mutacja w pierwszym intronie genu FXN , który znajduje się na chromosomie 9. Choroba zwykle występuje u kilku osób z danej rodziny.

 

Objawy - Choroba Friedreicha

  • ataksja chodu
  • bezład,
  • oczopląs,
  • obniżenie czucia głębokiego,
  • wydrążone stopy,
  • zaburzenia rytmu mowy (zwolnione wymawianie słów),
  • skrzywienie kręgosłupa.

Objawy zaczynają się między 4 a 20 rokiem życia.

Leczenie - Choroba Friedreicha

Nieznane jest skuteczne leczenie. Prowadzi się leczenie ogólno wzmacniające i leczenie objawowe. Przy deformacji stóp stosowanie wkładek ortopedycznych czy wykonanie zabiegu ortopedycznego w razie potrzeby. U chorego prowadzi się fizykoterapię.

Dodatkowe informacje - Choroba Friedreicha

Jest to jedna z najcięższych ataksji dziedzicznych. Występuje rzadko.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)