POLECAMY

Ataksja teleangiektazja (Zespół Louis Bar)

Ataxia teleangiectasia

Zespół Louis Bar to bardzo rzadka choroba, która pojawia się w wieku dziecięcym. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (żeby wystąpiła choroba dziecko musi otrzymać po jednej zmienionej kopii tego samego genu od ojca i od matki). Jest to postępują choroba, w wyniku której dochodzi do zaniku móżdżku (głownie robaka). Dzieci z ataksją często zapadają na zakażenia dróg oddechowych. Przyczyną tego jest niedobór immunoglobulin a szczególnie IgA. Ataksja teleangiektazja spowodowana jest mutacją w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11 w locus q22-23.

Objawy - Ataksja teleangiektazja

  • zaburzenia równowagi,
  • teleangiektazja- poszerzenie naczyń włosowatych na twarzy, małżowin usznych i spojówek,
  • oczopląs,
  • nawracające zakażenia górnych dróg oddechowych,
  • dysfagia (zaburzenia przełykania),
  • powolna mowa,
  • siwe włosy u dzieci,
  • opóźnione dojrzewanie płciowe.

Leczenie - Ataksja teleangiektazja

Choroba jest trudna do zdiagnozowania. Nierzadko mylona z porażeniem mózgowym lub chorobą Friedreicha. W diagnostyce istotnym badaniem jest pomiar poziomu @-fetoproteiny (AFP). Zazwyczaj jest on wysoki u chorych na zespół Louis Bar. Inne badanie to obserwacja wrażliwości białych krwinek na promieniowanie rentgenowskie. Nie ma terapii, która pozwoliłaby wyleczyć chorobę. Leczenie ma na celu ochronę przed zakażeniami układu oddechowego oraz polepszenie jakości życia osób chorych. Chorzy powinni brać udział w zajęciach fizjoterapii oraz logopedycznych (usprawnienie komunikacji).

Dodatkowe informacje - Ataksja teleangiektazja

Dzieci, u których stwierdzono zespół Louis Bar mają zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór systemu immunologicznego (chłoniaki). W Chinach u chorych na ataksję prowadzi się terapię komórkami macierzystymi.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)