POLECAMY

Amelia

Jaka jest istota choroby? Wada w której obserwuje się wrodzony brak jednej kończyny lub kończyn. Występuje jako wada izolowana lub jako składowa zespołów wad wrodzonych. Przyczyna może być genetyczna lub środowiskowa ( substancje toksyczne np. talidomid), do braku wykształcenia się kończyn może dojść również w przypadku zespołu pasm owodniowych. Inną wada wrodzoną kończyn jest fokomelia, w której przy braku kości długich, stopy i dłonie połączone są bezpośrednio z tułowiem. Jej przyczyna może być również przyjmowanie w trakcie ciąży talidomidu lub uwarunkowania genetyczne (zespół Holt-Orama, zespół fokomelii SC, zespół pseudotalidomidowy) Fokomelia spowodowana czynnikami genetycznymi najczęściej związana jest z mutacja na chromosomie 8 i dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny.
Jakie występują objawy? Chory cierpi na brak kończyny lub kończyn, przy braku kości długich kończyn dłonie i stopy przyłączone są bezpośrednio do tułowia.
Szczegóły diagnostyki W diagnostyce wykonuje się badanie prenatalne, badanie przedmiotowe
Postępowanie i leczenie Wykonuje się protezy brakujących kończyn. W ciągu ostatnich kilkunastu lat nastąpił ogromny rozwój techniki protetyczne i jakość życia takich pacjentów uległa znacznemu polepszeniu
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomocy udziela genetyk kliniczny, pediatra

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)