POLECAMY

Alkaptonuria (choroba czarnych kości)

Jaka jest istota choroby?

Jest to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Wrodzona wada metabolizmu polega na niedoborze enzymu: dioksygenazą homogentyzynianową (ang. HGD). Skutkuje to nieprawidłowym odkładaniem się pigmentu w tkankach narządów.

Jakie występują objawy?

U dzieci: ciemne zabarwienie moczu, u dorosłych: zmiany zwyrodnieniowe stawów, ból, ograniczenie ruchomości, zaburzenie funkcji serca, na ciele widoczne przebarwienia w kolorze ochrowym (np. niebieska pigmentacja płatków ucha), stąd choroba czarnych kości (alkaptonuria) bywa określana wąskim terminem ochronoza.

Szczegóły diagnostyki

Rozstrzygającym badaniem jest badanie moczu. W celu diagnostyki zmian stawowych wykonuje się RTG i TK, w celu stwierdzenia odkładającego się barwnika – badanie mikroskopowe bioptatów, także badanie genetyczne.

Postępowanie i leczenie

Głównie leczenie objawowe, podawanie stosunkowo dużych dawek witaminy C. Trwają badania kliniczne nad wprowadzeniem nityzynonu do leczenia alkaptonurii.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)