POLECAMY

Achondroplazja

Jaka jest istota choroby? Istotą achondroplazji jest mutacja genu białka receptorowego(FGF) czynnika wzrostowego fibroblastów (FGFR3) Występuje z częstotliwością 1 na 25000. Inną jednostką z grupy dysplazji kostno-chrzęstnych jest hipochondroplazja. Mutacja dotyczy tego samego genu ale innej jego części a objawy są łagodniejsze. Wzrost końcowy w tej wadzie waha się od 120 do 150 cm.
Jakie występują objawy? Objawami są: duża mózgoczaszka, niski wzrost (skrócenie kości udowej)-średni wzrost końcowy u płci męskiej 131 cm, u płci żeńskiej 124cm., skrócenie kości ramieniowej. Rozwój umysłowy prawidłowy. Dojrzewanie płciowe o czasie.
Szczegóły diagnostyki W diagnostyce stosuje się prenatalne badanie USG, ocena genotypu, badanie Rtg (krótkie i spłaszczone trzony kręgów, szeroka dłoń z krótkim śródręczem, przerost kości strzałkowej)
Postępowanie i leczenie Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie achondroplazji, są próby chirurgicznego przedłużania kości udowej, terapia hormonem wzrostu.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Pomocą zajmuje się lekarz pediatra, genetyk kliniczny

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)