Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna został opisany po raz pierwszy, około pół wieku temu. Zainteresował wielu naukowców, zarówno lekarzy, jak i genetyków. Główne cechy tego schorzenia to zaburzenia rozwoju umysłowego, napady drgawkowe, defekty zamknięcia linii pośrodkowej, a także charakterystyczna aparycja.
/ 04.11.2010 06:47

Zespół Wolfa-Hirschhorna został opisany po raz pierwszy, około pół wieku temu. Zainteresował wielu naukowców, zarówno lekarzy, jak i genetyków. Główne cechy tego schorzenia to zaburzenia rozwoju umysłowego, napady drgawkowe, defekty zamknięcia linii pośrodkowej, a także charakterystyczna aparycja.

Zespół Wolfa-Hirschhorna pojawia się na skutek delecji krótkiego ramienia czwartego chromosomu, czyli ubytku jakiegoś odcinka tego chromosomu. Wszystkie cechy tego zespołu ujawniają się w przypadku delecji krańcowego prążka krótkiego ramienia chromosomu czwartego – 4p16.3.

Częstość występowania takiego defektu, szacuje się na około 1:50 000 urodzonych dzieci (dane z USA). Częściej chorują dziewczynki: 2:1, w stosunku do chłopców. W pierwszych dwóch latach życia umiera około 1/3 chorych dzieci (najczęściej jest to martwy płód, śmierć w okresie okołoporodowym, w pierwszym roku życia), ale dane te nie są dokładne, ponieważ często się zdarza, że dziecko nawet nie dożyje diagnozy. Na ogół przyczyną śmierci jest wada serca, napad drgawkowy, zachłystowe zapalenie płuc, bądź inne zakażenie.

Gdy mały organizm broni się i umknie śmierci, żyje i rozwija się wolniej niż jego rówieśnicy. W późniejszym wieku zmaga się zazwyczaj z wadami serca, przykurczami rąk, nadgarstków, stóp; niedoborem wzrostu, zaburzeniami rozwoju płciowego, a także lukami w rozwoju umysłowym. Dziecko chore na zespół Wolfa-Hirschhorna wymaga opieki drugiej osoby.

Jak diagnozuje się ten zespół?
Zespół Wolfa Hirschhorna trzeba odróżnić od innych zaburzeń genetycznych, takich jak np. zespół podwójnego ramienia 4p, zespoły wywołane monosomią i trisomią chromosomów autosomalnych, inne mnogie anomalie wrodzone i zespoły upośledzenia umysłowego, zespół Pitta-Rogersa-Danksa, zespól bliższej części 4p, zespół Seckela.

Wykonuje się badania laboratoryjne, takie jak:

  • standardowe badania cytogenetyczne
  • badania cytogenetyczne o wysokiej rozdzielczości
  • hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
  • analiza immunologiczna

oraz badania obrazowe, czyli zdjęcia rentgenowskie poszczególnych partii ciała; echo serca – w celu detekcji wad serca; usg narządów wewnętrznych, a także rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową.

Innymi badaniami, pomocnymi w diagnostyce zespołu Wolfa-Hirschhorna jest elektroencefalogram, badanie słuchu, okulistyczne i przełykania. Warto także sprawdzić rozwój psychoruchowy i umysłowy, po to aby podjąć szybkie i efektywne czynności pedagogiczne.

Bardzo ważny aspekt diagnostyczny stanowią badania prenatalne. Są to wiarygodne testy, pozwalające na wykrycie schorzeń chromosomowych. Wykonuje się USG, amniocentezę, biopsję kosmówki i przezskórne pobranie krwi pępowinowej. To ostatnie badanie jest obarczone 15-procentowym odsetkiem powikłań.

Objawy zespołu Wolfa Hirschhorna
Zespół ten to połączenie ze sobą wielu różnych objawów i chorób. Niemal w każdym narządzie obserwuje się jakąś patologię. W pewnych momentach życia, zauważamy różne anomalie, jak np.:

Związane z przebiegiem ciąży:

  • opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego
  • osłabione ruchy płodu
  • hipotroficzne łożysko


Fenotyp w życiu płodowym
Rozwijający się płód prezentuje różne anomalie. Podzielono je na małe i duże. Anomalie małe to:

  • wady owłosionej skóry głowy
  • szeroki rozstaw oczu z wystającą odległością między łukami brwiowymi
  • izomeryzm płuc (dwu lub trzypłatowe)
  • wspólna krezka (blaszka otrzewnej w której są naczynia krwionośne, utrzymująca narządy jamy brzusznej i miednicy)
  • spodziectwo u chłopców
  • wgłębienia w okolicy krzyżowej pleców


Natomiast do anomalii dużych, zalicza się:

  • wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu
  • małogłowie – mikrocefalia
  • rozszczep podniebienia
  • hipoplazja nerek – słabe wykształcenie się nerek
  • przepuklina przeponowa
  • agenezja (niedorozwój) ciała modzelowatego (spoidła wielkiego), czyli struktury między półkulami mózgu
  • ubytek przegrody międzykomorowej serca

Związane z rozwojem dziecka:

  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
  • problemy z poruszaniem się (chód ataktyczny)
  • napady drgawkowe

Związane z zachowaniami dziecka:

  • powtarzanie „rytualnych” ruchów, tzw stereotypii: klaskanie, poklepywanie się, potrząsanie głową, trzymanie rąk przed twarzą, kiwanie się, prężenie nóg
  • wydawanie różnych dźwięków, możliwa ograniczona komunikacja, jednak bez zdolności mówienia
  • chód samodzielny lub z asystą, podparciem
  • samodzielne spożywanie pokarmów
  • przemijające zaburzenia afektu (emocji i nastroju)
  • uczestnictwo w ubieraniu się
  • stopniowe adaptowanie się do nowego środowiska i sytuacji
  • rozumienie słów, pewne sposoby komunikacji z otoczeniem za pomocą gestów i spadek występowania stanu zamknięcia i lęku

Zmiany w wyglądzie dziecka i w jego organizmie
Dzieci z tą wadą, jaką jest zespół Wolfa-Hirschhorna, na ogół są drobnej, wątłej budowy – ma to związek z wrodzonym ciężkim niedoborem wzrostu. Z uwagi na patologię czaszki, jaką jest mikrocefalia (małe rozmiary czaszki) i wiele innych czynników, rodzi się wiele problemów neurologicznych, w postaci drgawek, napinaniu mięśni, wodogłowie, zaburzenia węchu, a także upośledzenie umysłowe i cała gama różnych zaburzeń.

Oprócz tego, że czaszka jest mała, można na niej jeszcze zauważyć inne cechy, jak guzowatość czoła i wady kości sklepienia czaszki (zaburzone kostnienie). W obrębie głowy pojawiają się jeszcze takie odmienności jak zmiana naczyniowa – tzw. naczyniak – umiejscowiony na czole lub między łukami brwiowymi. Przesunięciu ulega także linia owłosienia głowy. Znajduje się ona trochę wyżej, niż u zdrowych dzieci.

W obrębie twarzy obserwuje się specyficzne cechy, jak np. Szeroki, haczykowaty nos, guzowate czoło, szeroko rozstawione oczy, wyraźna i wystająca gładzizna – czyli wspomniane wcześniej miejsce pomiędzy łukami brwiowymi. Zmiany zlokalizowane na twarzy określa się ogólną nazwą: „hełm greckiego wojownika”.

Oczy dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna charakteryzują się występowaniem zmarszczek nakątnych, skośnymi w dół szparami powiekowymi, wytrzeszczem gałek ocznych, oczopląsem, a także wieloma chorobami narządu wzroku, jak zez, wady tęczówki, rogówki, siatkówki i źrenicy. Warto wspomnieć jeszcze o tym, że przewód nosowo-łzowy jest zwężony lub zarośnięty.
W obrębie ust, także widnieją charakterystyczne zmiany. Odległość między nosem a ustami – rynienka podnosowa – jest skrócona, warga górna także. Usta wyglądają jak „rybie”. Może zaistnieć również rozszczep warg lub podniebienia i języczka podniebienia. Żuchwa u takiego dziecka jest mała, a to z kolei staje się przyczyną tyłozgryzu, czyli wady zgryzu obrazującej się jako wysunięcie szczęki górnej do przodu, w stosunku do żuchwy.

Uszy dziecka są niskoosadzone, duże, wiotkie lub dysmorficzne. Zauważa się też wgłębienia przed małżowinami usznymi oraz ich niedorozwój. Oprócz wizualnych zmian, są jeszcze ubytki słuchu i częste występowanie stanów zapalnych w uszach.

W obrębie rąk występują zaburzenia linii papilarnych, poprzeczny fałd dłoniowy – pojawiający się u ¼ chorych, a także nadmierna krzywizna łuków palcowych. Palce są długie i szczupłe. U pewnej części dzieci obserwuje się dodatkowe kciuki lub ich niedorozwój.

U dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna, kościec także jest obarczony wadami. Począwszy od osteoporozy, skończywszy na niedorozwojach kostnych i skoliozach. Klatka piersiowa jest długa i wąska (brodawki sutkowe szeroko rozstawione, słabo rozwinięte). Obserwuje się anomalie żeber i kręgów oraz niedorozwoje kości łonowych. Częstą wadą ortopedyczną jest stopa końsko-szpotawa.

Narządy wewnętrzne
Ważne dla życia układy, takie jak układ krążenia i oddechowy, na ogół są znacznie obarczone występowaniem wad. W sercu stwierdza się ubytki w przegrodach: miedzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, wady zastawek, przetrwałą żyłę główną górną lewą i inne, złożone wady serca. Z kolei płuca miewają różną budowę, np. obustronne dwu lub trzypłatowe płuca. Może się też ujawnić niedorozwój płuc (z powodu przepukliny przeponowej) i dróg oddechowych.

Jeśli chodzi o inne narządy wewnętrzne, także i w ich przypadku obserwuje się mnóstwo niekorzystnych zmian. Oto główne z nich:

W układzie moczowym i płciowym, najczęściej występują patologie nerek i pęcherza moczowego. U chłopców ujawnia się wnętrostwo (niezstąpienie jąder do worka mosznowego) lub spodziectwo (nieprawidłowe ułożenie cewki moczowej w prąciu lub żołędzi prącia), a także niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych. U dziewczynek pojawia się niedorozwój pochwy, macicy i podobnie jak u chłopców – niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych.

W układzie pokarmowym też zauważa się wiele rozmaitych patologii. Zalicza się do nich zarośnięcie odbytu, dodatkową śledzionę, przepukliny, brak pęcherzyka żółciowego oraz zmiany w jelitach.

Ponadto dziecko ma znacznie osłabioną odporność. Jego mechanizmy odpornościowe mogą być znacznie upośledzone, więc jest bardzo podatne na infekcje. Ciężej też przechodzi przez „banalne” zakażenia i przeziębienia.

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest chorobą nieuleczalną. Po to by ułatwić funkcjonowanie dziecku warto korzystać z poradnictwa genetycznego oraz lekarzy wielu specjalności, jak pediatria, kardiologia, neurologia, okulistyka, ortopedia, chirurgia ogólna i plastyczna oraz laryngologia. Nieoceniona jest także właściwa rehabilitacja, terapia zajęciowa, współpraca z logopedą i pedagogiem.

http://akson.org
Źródło: Harold Chen (program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)