Prawdopodobnie znany był już w starożytności. Istnieją przypuszczenia, że cierpiał na niego sam Abraham Lincoln. Eponim został stworzony na cześć francuskiego lekarza Antoniego Bernarda Marfana, który opisał przypadek pewnej dziewczynki z obrazem specyficznych objawów jak wydłużenie palców. Wielu medyków przed nim opisywało podobne zjawiska, ale kto jako pierwszy podjął się tego zadania, jest kwestią sporną.
Jednak nie nam rozstrzygać o tym... Raczej skupimy się na istocie zespołu, jego objawach, przyczynach, diagnostyce i proponowanych zaleceniach odnośnie funkcjonowania i życia codziennego.
Zespół Marfana (ZM) jest rzadką chorobą genetyczną, występującą z częstością 1,5-10:100 000 osób. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Gen odpowiedzialny za objawy zespołu znajduje się na 15 chromosomie. Jego produktem białkowym jest fibrylina uczestnicząca w tworzeniu się elastycznych włókien w organizmie. Dochodzi tu również do zaburzeń w syntezie kolagenu. Zatem choroba dotyczyć będzie tkanki łącznej.
W około 70-85% przypadków choroba jest właśnie tak dziedziczona. W pozostałej części przypadków, za chorobę odpowiadają nowe mutacje. Uważa się, że czynnikiem sprzyjającym ujawnieniu się cech zespołu Marfana jest późny wiek ojca.
Objawy i diagnostyka zespołu Marfana
Symptomy zazwyczaj mieszczą się w obrębie trzech układów: narządów ruchu, sercowo-naczyniowego i narządu wzroku.
Do objawów ze strony układu ruchu zaliczamy:
- wydłużenie palców, czyli dolichostenomelię,
- wydłużenie czaszki, zwane dolichocefalią,
- zniekształcenia klatki piersiowej,
- skoliozy,
- pająkowatość palców, znaną jako arachnodaktylia,
- wiotkość stawów.
Sercowo-naczyniowe objawy w zespole to:
- poszerzenie aorty, predysponujące do powstania tętniaka,
- zaburzenia rytmu serca,
- wady zastawki dwudzielnej.
Objawy związane narządem wzroku:
- krótkowzroczność,
- podwichnięcie soczewki,
- odwarstwienie siatkówki.
Osoby chore charakteryzuje również wysoki wzrost, szczupła sylwetka i zaburzenia proporcji ciała. Kończyny są długie i szczupłe, co staje się przyczyną dysproporcji pomiędzy dolną, a górną częścią ciała – dolna jest „dłuższa” od górnej. Rozpiętość palców rąk jest większa niż wzrost.
Aby zdiagnozować zespół Marfana konieczne jest stwierdzenie przez lekarza konstelacji objawów. Jeżeli w badaniu pacjenta stwierdzono objawy charakterystyczne, obejmujące wyżej wymienione trzy układy, a w rodzinie nie stwierdzono zespołu Marfana, wówczas lekarz stwierdzić ZM. W innym wypadku, np. gdy stwierdzono objawy obejmujące dwa układy, a w wywiadzie rodzinnym uzyskano informacje, że ktoś z członków rodziny choruje na taki zespół, wówczas lekarz może stwierdzić ZM. Trzeba podkreślić, że chorzy na zespół Marfana to osoby sprawne intelektualnie.
Zespół Marfana należy różnicować z innymi schorzeniami, które mają podobne symptomy. Zalicza się do nich np. homocystynurię, zespół Acharda, Sticklera, Ehlersa-Danlosa, Sotos, Bealsa, XYY, Klinefertera marfanoidalny zespół wiotkości stawowej. Postawienie trafnej diagnozy nie jest więc wcale takie łatwe...
Badania w zespole Marfana
W celach diagnostycznych jak i kontrolnych trzeba udać się na kilka konsultacji specjalistycznych. Konieczne są badania kardiologiczne, jak EKG, ECHO serca, Holter, pomiar ciśnienia tętniczego. Kolejne to konsultacje ortopedyczne z wykorzystaniem technik obrazowania (promienie rentgena) i okulistyczne. Zaleca się także poradnictwo genetyczne.
Po diagnozie
Zespół Marfana jest niewyleczalny. Można zapobiegać powikłaniom choroby np. korygując wady chirurgicznie (wady serca – kardiochirurgia; skoliozy – ortopedia). Jeżeli osoby chorujące na ZM dbają o siebie, a i sam zespół przebiega łagodnie, wówczas mogą żyć dłużej niż statystyczne 30-35 lat. Główną przyczyną zgonu jest pęknięcie tętniaka. Aby temu zapobiec należy prowadzić oszczędny tryb życia, wybierać nieforsującą fizycznie pracę i uważać, by nie doznawać urazów mechanicznych. Przydatne jest również przyjmowanie leków wzmacniających tkankę łączną w sercu.
Wysiłek fizyczny winien być taki, by akcja serca wzrastała maksymalnie do 105 uderzeń na minutę. Najlepszymi zajęciami dla chorych na zespół Marfana są prace i relaks intelektualny.
Jako profesję warto obrać przyjemne zajęcie, podczas którego nie dochodzi do nadmiernego wysiłku fizycznego, np. architekt-projektant, rysownik, plastyk, muzyk (ale nie trębacz, perkusista i inne w których trzeba wykorzystywać siłę oraz zwiększające ciśnienie w jamie brzusznej), księgowy, statystyk, pisarz, redaktor portalu internetowego, archiwista.
Opracowano na podstawie:
1. Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
2. www.marfan.pl z dn. 30.XI.2011r.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
