Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz.2

Po sporej dawce wiedzy na temat przyczyn, objawów i przebiegu zespołu Retta, postaramy się nieco przybliżyć codzienne funkcjonowanie dziewczynek z tą rzadką, a raczej niezbyt znaną chorobą. Dzięki uprzejmości jednej z mam Aniołkowych Dziewczynek, informacje przedstawione poniżej są jak najbardziej wiarygodne i życiowe.

Po sporej dawce wiedzy na temat przyczyn, objawów i przebiegu zespołu Retta, postaramy się nieco przybliżyć codzienne funkcjonowanie dziewczynek z tą rzadką, a raczej niezbyt znaną chorobą. Dzięki uprzejmości jednej z mam Aniołkowych Dziewczynek, informacje przedstawione poniżej są jak najbardziej wiarygodne i życiowe.

Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz.2

Fot. Depositphotos

Odkrywamy tajemniczy zespół Retta cz.1

Pani Agata Żółkiewska jest mamą niespełna 4-letniej Blanki, u której stwierdzono zespół Retta, jednak nadal genetycy poszukują zmutowanego genu, który go wywołał. To osoba o niezwykłym poczuciu humoru, żywa i energiczna, a przede wszystkim silna i zawsze pomocna. Każdego dnia wykazuje się nie lada cierpliwością i mimo filigranowej budowy ciała dużą siłą fizyczną!  Codziennie znosi i wynosi swoją córkę na czwarte piętro bloku – nawet kilka razy – ponieważ Blanka ma bardzo napięty grafik…

Początki choroby u dziewczynki wcale nie były jakieś spektakularne. „Mała od około 10. miesiąca życia nie miała odruchu stąpania. Podkulała nogi i nie miała chęci do chodzenia” – podaje mama. „Dopiero w 21. miesiącu życia zaczęła chodzić, ale trochę wcześniej straciła już  umiejętność chwytania” – dodaje. Zadziwiającym i niepokojącym objawem dla Rodziców Blanki były stereotypie rąk, czyli klaskanie dłońmi – co ujawniło się około 13-14 miesiąca życia. Dziewczynka przestała się interesować także zabawkami, które przecież w tym wieku fascynują dzieci.

Początek bardziej wyrażonych objawów miał miejsce po szczepieniu skojarzonym przeciwko
błonicy, tężcowi, krztuścowi, wirusowemu zapaleniu wątroby typu B, poliomyelitis i zakażeniom Haemophilus influenzae typu B, po podaniu drugiej dawki preparatu. Dziewczynka była wtedy lekko przeziębiona, ale została zakwalifikowana do szczepienia. Po zaszczepieniu, zaraz w ten sam dzień mama zaobserwowała wzrost temperatury ciała do stanu podgorączkowego, co jednak jest normalnym objawem po szczepieniu. Jednak po około 2-3 dniach Blanka utraciła wcześniej nabyte umiejętności ruchowe i ten specyficzny dziecięcy kontakt z ludźmi. Nie chciała nawet siedzieć.

Szczepienia nie łączy się z pojawieniem zespołu Retta, ponieważ mutacja w genie zachodzi
już dużo, dużo wcześniej lub wadliwy gen jest dziedziczony od rodzica, na co podanie
szczepionki nie ma wpływu. Jeśli w DNA dziecka zaszła mutacja – pojawienie symptomów
zespołu jest nieuniknione.

Jak wygląda rehabilitacja Blanki z zespołem Retta?

Oczywiście to ciężka praca. Zarówno dziewczynki, jak i jej młodych Rodziców. „Rehabilitacja
w zespole Retta musi być kompleksowa. Moja Córeczka od samego momentu regresu jest
rehabilitowana ruchowo. Początkowo metodą Vojty, jednak w momencie pojawienia się u Niej epilepsji, neurolog zdecydował o zmianie metody na NDT Bobath, na którą reaguje dużo lepiej. Poza tym Blanka w ramach wczesnego wspomagania rozwoju w Szkole Specjalnej, uczestniczy w zajęciach z neurologopedą (skupia się na przywróceniu funkcji gryzienia i niwelowaniu stereotypii w obrębie jamy ustnej - zgrzytania zębami, plucia, aspirowania), pedagogiem specjalnym (wprowadzenie komunikacji alternatywnej - piktogramy, sala doświadczania świata), oraz psychologiem (z którego wsparcia korzystam ja z mężem).

Poza tym, od czasu do czasu wybieramy się na basen. Matę do hydromasażu mamy również w domu, czasem jeździmy do stadniny poobcować z konikami. Rehabilitujemy Małą codziennie w domu, przy okazji wszystkich w zasadzie czynności, jednak wychodzimy z założenia, że rehabilitacja to ciężka praca, i należy się Małej czasem dzień laby.” – referuje Pani Agata.

Prawidłowa rehabilitacja pozwala na utrzymanie dziecka w miarę dobrej kondycji fizycznej, nieco spowolnić postęp choroby i stymulować nastrój dziewczynki, a także rozładować napięcia. Dla Blanki rehabilitacja i zajęcia w szkole specjalnej są bardzo istotne z jeszcze jednego powodu… Bowiem tam zawarła jedną z przyjaźni na śmierć i życie. Mimo iż nie porozumiewa się z dziećmi za pomocą słów, potrafi wejść w relacje emocjonalne i tworzyć silne więzi. Dowodem na to jest zawsze wesoła i intensywna zabawa z Karinką – dziewczynką z zespołem Downa. Mama Blanki zauważyła, że Karina potrafi w jakiś niewytłumaczalny sposób wejść w cichy i niemy świat Blanki i wydobyć dziki uśmiech na jej twarzy. Energiczna Karinka zatem ma swój istotny udział w terapii Blanki – a Blanka odwdzięcza się jej wyciszeniem i tonowaniem dziecięcych zapędów.

Hipoterapia – terapia z koniem
Zespół Downa

Czy dziecko musi przyjmować jakieś leki?

U dziewczynek z zespołem Retta występują jeszcze inne choroby, jak np. autyzm, bezsenność
i padaczka, w związku z czym, aby zapobiegać jej napadom, trzeba podawać dziecku odpowiednie leki. „W przypadku mojego dziecka leczymy przede wszystkim epilepsję, a ściślej, patologiczny zapis EEG, gdyż Blanka ataków epilepsji z utratą przytomności nie ma. Po 2 latach, i 4 nieskutecznych lekach na padaczkę, podajemy lek stosowany pomocniczo w epilepsji ale również w atakach paniki, niepokoju, a nawet w depresji o nazwie clobazam (Frisium). I wydaje się on skuteczny - łagodzi Blanki niepokój, nocne koszmary i krzyki (są one dla rodziców naprawdę trudne do zaakceptowania). Wpływa również na jakość jej snu, gdyż bezsenność i problemy ze snem są naszym podstawowym problemem. Dodatkowo podajemy 1 mg Melatoniny przed snem, z dosyć dobrym efektem.

Blanka jest suplementowana witaminami z grupy B, okresowo kwasami Omega, witaminą C.
Mamy także swój ratunkowy zestaw w przypadku nasilenia się typowych dla zespołu objawów: Lactulosa na zaparcia (u nas na szczęście nie są bardzo uciążliwe), na kolki (Bobothic), na bóle głowy, niepokój (z moich obserwacji wynika, że Mała bardzo źle znosi zmiany pogody, reaguje prawdopodobnie bólem głowy) - typowe leki przeciwbólowe dla dzieci.” – mówi mama Blanki.

Padaczka
Ile snu potrzebuje dziecko?
 
Zaparcia

Dieta też jest ważna…

U dziewczynek z Rettem dosyć częste przypadłości dotyczą układu pokarmowego. Zwykle są to wspomniane przez panią Agatę uporczywe zaparcia, a także powstawanie kamieni kałowych, następnie kamica żółciowa, ulewania i niekiedy też alergie pokarmowe. Dziewczynki tracą też umiejętność gryzienia pokarmu, co wymaga właściwego rozdrobnienia pokarmów i wzbogacania ich kaloryczności. „W przypadku Zespołu Retta dieta jest bardzo ważna. Zbilansowanie jej nie jest łatwe, gdyż występuje szereg ograniczeń: brak umiejętności gryzienia, trudności w pobieraniu pokarmu, skłonność do zaparć i ulewań, dodatkowo; Blanka ma skazę białkową. Poza tym, dieta musi być wysokokaloryczna, gdyż dziewczynki z Zespołem Retta słabo przybierają na wadze. Staram się, aby dieta Blanusi była bogata w białko (drób, mięso wołowe, królicze, ryby, warzywa strączkowe, jajka, także przepiórcze), błonnik (warzywa, owoce, także suszone, otręby), złożone węglowodany (kasze, pieczywo, także razowe), tłuszcze (oliwa z oliwek, winogron - które ułatwiają wypróżnianie, orzechy).

Mała z powodu skazy pije mleko sojowe dla dzieci, oraz soki owocowe, herbatki dla dzieci oraz wodę. Dużym problemem jest brak uczucia pragnienia, codziennie walczymy, by Mała wypiła jak najwięcej, z różnym efektem. Słodycze z racji tego, że większość zawiera mleko krowie są w jej diecie mocno ograniczone.” – informuje mama.

Dziewczynki z zespołem Retta walczą z wieloma problemami zdrowotnymi. Przebieg choroby
nie jest jeden, typowy. Każda dziewczynka ma inne dolegliwości i w różnym stopniu nasilone.
Dużym zmartwieniem dla Rodziców dziewczynek są też zachowania autoagresywne. Polegają
one na nieświadomym gryzieniu swoich rąk, a także uderzaniu się po głowie.

Urazy niejednokrotnie są bardzo dotkliwe, ponieważ dziewczynki mają podwyższony próg bólu, przez co mocno się kaleczą. Zwykle taką reakcję wywołują określone sytuacje życiowe np. spotkanie z osobą, której dziewczynka nie lubi, boi się, czy nawet wizyta w gabinecie lekarskim lub nowe, nieznane doświadczenie. W leczeniu takich stanów nierzadko potrzebne są leki uspokajające i odseparowanie dziewczynki od stresowego bodźca oraz puszczenie ulubionej bajki czy muzyki.

O czym warto jeszcze wiedzieć?

Aby zbytnio nie nadwyrężać anielskiego spokoju dzieci z zespołem Retta, trzeba pamiętać, o tym co dziewczynki lubią, a co budzi w nich złość. Najczęściej kojąco i uspokajająco działa na nie to co znane, swoje i niezmienne. Nowość burzy poczucie bezpieczeństwa i nierzadko rodzi agresję, krzyk i płacz. Dlatego, jako „zestaw ratunkowy” warto mieć przy sobie ulubione piosenki dziecka, czytane bajki, albo laptopa za pomocą którego można dziewczynce wyświetlić szczególnie ubóstwianą kreskówkę. Dzieci najlepiej czują się jednak w swoim domu, pokoju. Jeśli są  nauczone przebywać gdzie indziej, np. w szkole – tam też czują się dobrze. Wyciszająco na nie działa spokój, wygłuszenie dźwięków, przyciemnienie światła, półmrok w pokoiku, zasłonięcie zasłon i eliminacja różnorakich bodźców z otoczenia. Muzyka i muzykoterapia to nierozłączny element codzienności dziewczynki. Sprawdza się tu powiedzenie, że „muzyka łagodzi obyczaje” i otwiera nie jedno serce. Ponadto stymuluje kojarzenie i intelekt oraz skupienie uwagi i zainteresowanie przedstawianymi zajęciami – łączenie rozpoznawania rysunków z równoczesnym zaśpiewaniem piosenki np. pokazując obrazek z konikiem, śpiewamy piosenkę: „konik, z drzewa koń na biegunach, zwykła zabawka mała huśtawka, a rozkołysze rozbawi…”; obrazek z pszczołą – piosenkę Wodeckiego z Pszczółki Mai.

Jeśli poznajemy dziewczynkę z zespołem Retta i pragniemy nawiązać z nią kontakt – trzeba być cierpliwym, opanowanym i pokornym. Pośpiech i okazywanie frustracji z powodu „niedotarcia” do dziecka – nic nie zdziałają, a jedynie utrudnią relacje. Dziewczynka może wydawać się  niezainteresowana tym, co się dzieje wkoło niej i co do niej mówimy. Jednak to tylko mylne wrażenie. Ona tak naprawdę „zbiera się w sobie” i „szykuje reakcje” – bo dla niej jest to czasochłonne i trudne, wymaga wysiłku. Po paru chwilach potrafi nieźle zaskoczyć…

Muzykoterapia – lekarstwo dla duszy i ciała

Dziewczynki z zespołem Retta nie bez powodu nazywane są Milczącymi Aniołami – co już wyjaśniliśmy w 1. części wprowadzającej w ich tajemniczy świat. Opanowały one do perfekcji „mowę” oczami. Potrafią prześwietlić nawet najtwardszą osobę i poruszyć ją do szpiku kości, jedynie spojrzeniem… „Nie jestem oczywiście w tej kwestii obiektywna, jednak dzieci z zespołem Retta są naprawdę wyjątkowe. Nie mówią w stereotypowym tego słowa znaczeniu, jednak na poziomie emocjonalnym współpracują niesamowicie skutecznie. Mówią całym ciałkiem, oczami. Blanka jest osóbką nieprawdopodobnie słodką, radosną, otwartą do ludzi i świata, bardzo wrażliwą na muzykę. Nie raz żartujemy, że kiedy Blanka wpatrzy się w kogoś tymi swoimi wielkimi niebieskimi oczami, to czyta mu w duszy. I tak chyba naprawdę jest, bo dziewczynki z Rettem są nazywane Milczącymi Aniołami… Blanka jest moim własnym Aniołem i kocham Ją nad życie!” – wyznaje nasza dzielna mama.

Jeśli ktoś chciałby się skontaktować z Panią Agatą i uzyskać szersze informacje o zespole
Retta, podajemy do niej adres e-mail: Agata Żółkiewska: agatazolkiewska@wp.pl

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/6 lat temu
Brawo Dzielna Mamo :) Jesteś najdzielniejszą Mamą świata. Rudzielec