Naukowiec/ fot. Fotolia

Lek oparty na interferencji RNA nadzieją dla cierpiących na homozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną

Jest lek przeznaczony dla wąskiej grupy chorych cierpiących na homozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną (HoFH). Działanie specyfiku opiera się na innowacyjnej technologii wyciszania genów – czytamy w „Gazecie Wyborczej” w artykule „Złe geny, cicho sza!”.
/ 07.02.2013 11:10
Naukowiec/ fot. Fotolia

Zupełnie nowa technologia opiera się na zjawisku interferencji RNA. Polega to na wyłączaniu genów za pomocą siRNA – dwuniciowych krótkich fragmentów RNA tworzonych przez komórki własne organizmu. Odkrywcy tego zjawiska otrzymali Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny i fizjologii w 2006.

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków wydała zgodę na sprzedaż leku opartego na działaniu siRNA. Specyfik przeznaczony jest dla osób cierpiących na homozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną, bardzo rzadką chorobę genetyczną.

Wada ta powoduje wzrost stężenia LDL – tzw. złego cholesterolu do ekstremalnych wartości 1 tys. mg/dl (dla porównania: u zdrowych osób za górną granicę normy uważa się 130 mg/dl).  W konsekwencji już w wieku dziecięcym u chorych rozwija się miażdżyca. Co więcej, choroba może doprowadzić do zawału nawet przed ukończeniem 30. roku życia.

Lek, o którym mowa wycisza gen produkujący apolipoproteinę B (ApoB), która odpowiada za tworzenie się cholesterolu w tkankach. Działanie leku zostało potwierdzone badaniami na grupie pacjentów, u których początkowy poziom cholesterolu z poziomu 400mg/dl zmniejszył się o 25% w porównaniu z grupą kontrolną.

Laureat Nagrody Nobla, prof. Craig Mello, już w 2007 roku w wywiadzie dla „Gazety”, tłumacząc odkryte przez siebie zjawisko interferencji genów, przekonywał, że opracowanie terapii na podstawie jego osiągnięcia potrwa dużo krócej niż 10 lat. Miał rację.

Przez lata teorie interferencji RNA opierały się jedynie na doświadczeniach i nielicznych badaniach klinicznych z udziałem pacjentów. Dopiero niedawno  opublikowano pracę dokumentującą przypadek wyłączania konkretnego genu w ludzkich komórkach nowotworowych. Zespół specjalistów z Politechniki Kalifornijskiej stworzył nanokapsułki z zamkniętym w nich siRNA, które podano osobom z czerniakiem złośliwym. Udowodniono, że nanocząsteczki wnikały jedynie do komórek rakowych, a ich zawartość włączała mechanizmy wyciszające aktywność genu nowotworowego.

Sytuację pacjentów cierpiących na HoFH doraźnie poprawia (a tym samym wydłużyło długość życia) wprowadzanie statyn (leków obniżających stężenie LDL poprzez hamowanie enzymów wątrobowych) czy hemafereza (pozaustrojowe oczyszczanie krwi). Ostatecznym rozwiązaniem jest przeszczep wątroby zawierającej prawidłową ilość receptorów LDL.

Nowoczesna terapia lekiem polega na podawaniu zastrzyków raz w tygodniu.

Ten sposób leczenia posiada wiąże się jednak ze skutkami niepożądanymi, wśród których wymienia się: uszkodzenie wątroby, reakcje skórne w miejscu wykonania zastrzyku, objawy grypopodobne.

Szacuje się, że cena rocznej kuracji wyniesie nawet do 295 tys. dolarów. Jednak chorzy, którzy codziennie stają do walki o przeżycie, z pewnością spróbują poddać się terapii.

Zobacz też: Nowe cząstki RNA w walce z nowotworami

Źródło: „Gazeta Wyborcza”, 7.02.2013/jg

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)