Co to są choroby rzadkie?

Choroby rzadkie, ang. rare diseases to choroby na które cierpi niewielka liczba osób w porównaniu z całą populacją. Liczbowo choroba rzadka to taka, która dotyka jedną osobę na dwa tysiące. Warto jednak wiedzieć, że choroba może być rzadką w jednym regionie świata, a częstą w innym. Przykładową jest np. rodzinna gorączka śródziemnomorska – rzadka w krajach Europy Północnej, ale bardzo częsta w Armenii. Ponadto istnieją też postacie powszechnych chorób, które występują sporadycznie. Dotychczas w rejestrze chorób rzadkich figuruje około 8 tysięcy chorób rzadkich. Lista ta jest otwarta i wciąż dopisywane są nowe jednostki…
/ 03.08.2013 15:18

Choroby rzadkie, ang. rare diseases to choroby na które cierpi niewielka liczba osób w porównaniu z całą populacją. Liczbowo choroba rzadka to taka, która dotyka jedną osobę na dwa tysiące (ultra-rzadkie: mniej niż 1 na 50 tysięcy). W Polsce żyje około 2-3 miliony ludzi z chorobami rzadkimi. Warto jednak wiedzieć, że choroba może być rzadką w jednym regionie świata, a częstą w innym. Przykładową jest np. rodzinna gorączka śródziemnomorska – rzadka w krajach Europy Północnej, ale bardzo częsta w Armenii. Ponadto istnieją też postacie powszechnych chorób, które występują sporadycznie. Dotychczas w rejestrze chorób rzadkich figuruje około 8 tysięcy chorób rzadkich. Lista ta jest otwarta i wciąż dopisywane są nowe jednostki…

Co to są choroby rzadkie?

Fot. Depositphotos

Przyczyny chorób rzadkich nie są znane. Zaliczamy do nich nie tylko choroby genetyczne (spowodowane unikatową mutacją), ale także infekcyjne (np. aspergiloza), autoimmunologiczne (np. zespół Churga-Strauss), nerwowo-mięśniowe (np. stwardnienie zanikowe boczne), neurologiczne (np. naprzemienna hemiplegia dziecięca), a nawet nowotworowe (np. wyspiak trzustki, nabłonkowe guzy oka). Rzadkość tych chorób sprawia, że nie są one znane w środowiskach medycznych. Jest to spowodowane bardzo małą liczbą chorych na daną chorobę, przez co wielu lekarzy nie ma szansy poznać i przebadać pacjenta z daną jednostką chorobową Ponadto niezwykle trudno na podstawie kilku opisów pacjentów wyciągać ogólne wnioski.

Choroby rzadkie nie są też obiektem zainteresowań koncernów farmaceutycznych, ponieważ aby zaproponować jakiekolwiek terapie eksperymentalne, potrzebny jest dokładny opis klinicznego przebiegu choroby. A takowych często brak lub mogą być niedokładne, czasem nieaktualne i błędne.

Objawy chorób rzadkich są obecne albo od urodzenia np. skrócenie paluchów stóp w przypadku fibrodysplazji, albo w późniejszym wieku np. zespół Retta (zaburzenia rozwojowe widoczne dopiero po roku, czy dwóch latach życia dziecka), stwardnienie zanikowe boczne (pierwsze objawy osłabienia mięśni w wieku około 50 lat).

Jeśli chodzi o leczenie takich chorób – w wielu przypadkach praktycznie nie zostało jeszcze opracowane. Tzw. leki sieroce na rzadkie choroby np. Zavesca stosowana w przebiegu choroby Niemanna-Picka jest bardzo droga i trudno uzyskać jej refundację. W niektórych chorobach zalecane jest leczenie objawowe np. podaż leków przeciwpadaczkowych, przeciwbólowych lub sterydów. Leki modyfikujące przebieg wielu chorób rzadkich nadal pozostają zagadką.

Ludzie dotknięci chorobami rzadkimi napotykają na swojej drodze ogrom trudności. Po pierwsze związanych z uzyskaniem diagnozy i przeprowadzeniem procedury diagnostycznej, po wtóre – z leczeniem i rehabilitacją. Oprócz tych ważnych aspektów, kolejnym staje się wsparcie psychologiczne i socjalne dla chorych i ich rodzin. Poradnictwo psychologiczne w chwili usłyszenia diagnozy rzadkiej choroby (lub ciągłego niezdiagnozowania) i przykrej informacji co do braku możliwości leczniczych nie jest rutynowe. Rodzina i chory pozostają sami ze swoim problemem i muszą w samotności zaakceptować to, co ich spotkało. Często też sytuacja materialno-bytowa rodzin dotkniętych chorobą rzadką jest ciężka, a uzyskanie dofinansowania do sprzętu, czy leków jest kolejną trudnością.

W Polsce został Opracowany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich (NPCR) i kolokwialnie ujmując „czeka” na wprowadzenie go w życie. Struktura Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich ma obejmować: klasyfikację i rejestr tych chorób, diagnostykę, opiekę zdrowotną dla chorych, zintegrowaną pomoc socjalną dla chorych i ich rodzin, informację, naukę i edukację w zakresie chorób rzadkich, w tym rozwój i wspieranie badań, edukację medyczną i społeczną. Do struktury NPCR należy także monitorowanie realizacji planu. W Polsce założenia Narodowego Plany dla Chorób Rzadkich zostały opracowane w 2011 roku w ramach inicjatywy Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich i przedstawione tzw. Zespołowi ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia. W 2013 r. Plan został przyjęty przez Ministra Zdrowia podczas obchodów Dnia Chorób Rzadkich, ale jeszcze nie został wdrożony w życie.

Opisy chorób rzadkich są dostępne w serwisach:
Orphanet
NORD

Nasze opracowania chorób rzadkich:

Fibrodysplazja - postępujące kostniejące zapalenie mięśni

POH - postępująca heteroplazja kostna

Stwardnienie zanikowe boczne - SLA

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Nerwiakowłókniakowatość

Zespół Ehlersa-Danlosa

Stwardnienie guzowate

Dystrofia miotoniczna

Choroba Tay-Sascha

Choroba Fabry'ego

Zespół Capgrasa

Zespół Sjögrena

Mukowiscydoza

Zespół Ushera

Zespół Mrfana

Zespół Alporta

Zespół Retta

Toczeń

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)