POLECAMY

Choroba zapisana w genach: aberracje chromosomowe związane z allosomami

Ich częstotliwość występowania jest większa od częstotliwości pojawiania się aberracji dotyczących wszystkich innych chromosomów, nie będących płciowymi (autosomów).
Ich częstotliwość występowania jest większa od częstotliwości pojawiania się aberracji dotyczących wszystkich innych chromosomów, nie będących płciowymi (autosomów).

Allosomy to chromosomy płciowe, które warunkują płeć naszego dziecka. Mamy chromosomy X i Y. X odpowiada płci żeńskiej, a Y męskiej. Dziecko otrzymuje od każdego rodzica po jednym chromosomie. Gdy dostanie dwa XX, wówczas wykształci się jako dziewczynka, jeżeli X i Y – wówczas możemy z pewnością spodziewać się chłopczyka. Szanse na urodzenie zarówno chłopczyka jak i dziewczynki są równe: 50/50.

Gdy dochodzi do aberracji w obrębie allosomów, zazwyczaj brakuje jednego chromosomu płciowego, albo jest ich więcej. Przez to także zwiększa się liczba chromosomów w kariotypie.

Choroba zapisana w genach: aberracje chromosomowe związane z allosomami

Zespół Turnera
Jest to przykład choroby, w której mamy zredukowaną liczbę chromosomów X. Chromosom taki może występować częściowo lub w ogóle go nie ma. Zespół Turnera pojawia się głównie u dziewczynek, 1 na 3000 przypadków. Chorobę zanotowano też kilka razy u chłopców, jednak to zjawisko jest niebywale rzadkie.
W życiu płodowym u rozwijającego dziecka zauważa się uogólniony obrzęk. W 99% dochodzi do samoistnego poronienia. Już po urodzeniu dziecka, widoczna jest niskorosłość. Rozwój psychomotoryczny zwykle przebiega prawidłowo. Ewentualne upośledzenie umysłowe przebiega pod znakiem łagodnych objawów. Mogą wystąpić również wady serca i układu moczowo-płciowego. U dziewczynek stwierdza się dysgenezję jajników w postaci niedorozwoju i ich późniejszego zaniku.
Zespół Turnera w fenotypie jest bardzo charakterystyczny. Oto typowe cechy wyglądu zewnętrznego:
  • niski wzrost i krępa budowa ciała
  • krótka, płetwiasta szyja
  • krótka i szeroka (puklerzowata) klaka piersiowa
  • słabo wykształcone i szeroko rozstawione brodawki sutkowe
  • mała żuchwa i wąskie podniebienie
  • niska linia włosów – na karku
  • wrodzony obrzęk rąk i stóp
  • zaburzone linie papilarne
  • niedorozwój płytek paznokciowych
  • liczne znamiona barwnikowe na skórze („pieprzyki”)
  • egzostozy goleni – nadmierne ich kostnienie
Zespół Klinefeltera
To grupa chorób dotycząca mężczyzn. Statystycznie rodzi się 1 chłopczyk na 1000 z takim zespołem. W jego kariotypie obecny jest dodatkowy chromosom X. Do czasu dojrzewania płciowego nie zauważa się objawów zespołu. Gdy chłopiec wkracza już w wiek pokwitaniowy, zaczynają uwydatniać się pewne zmiany:
  • eunuchoidalna budowa ciała - wysoki wzrost, długie kończyny, krótki tułów, wąskie barki, szersze biodra; słabo wykształcone mięśnie
  • brak typowego, męskiego zarostu na twarzy i owłosienia łonowego, na nogach i pod pachami
  • cienka, delikatna, blada i sucha skóra 
  • ginekomastia – nagromadzenie się tkanki tłuszczowej w obrębie piersi
  • hipogonadyzm – małe jądra niezdolne do produkcji plemników, powiększone najądrza, małe prącie; niepłodność i osłabione libido
  • brak mutacji głosu
U chłopców zwykle występują trudności adaptacyjne wśród rówieśników w szkole oraz problemy z nauką.

Zespół nadkobiety
Jest to kobieta z dodatkowym chromosomem X (trisomia chromosomu X). Występowanie tego zespołu związane jest z wiekiem matki – im matka starsza, tym większe ryzyko urodzenia „nadkobiecej” córeczki. Jednak nie zauważa się, aż tak rażących zmian w jej wyglądzie. Kobieta posiada bardziej wydatne piersi, wyraźny zarys typowej żeńskiej sylwetki (szersze biodra), jest wyższa, a także ma mocniejsze owłosienie łonowe. Z płodnością taka kobieta zazwyczaj nie ma problemów, ale możliwe jest wystąpienie zaburzeń miesiączkowania i trudności z zajściem w ciążę. U kobiet z trisomią chromosomu X istnieje ryzyko pojawienia się lekkiego upośledzenia umysłowego i trudności z nauką w szkole.

Jest jeszcze inna postać mutacji liczbowych chromosomów płciowych u kobiet. Jest nią zespół XXXX, czyli tetrasomia chromosomu X.
Tu z kolei silniej wyrażone są zaburzenia intelektualne. Jednak na przeciągu niespełna 50 lat, stwierdzono jedynie około stu przypadków takiego zespołu.

Zespół Jacobsa (nadmężczyzny, XYY)
Inaczej zwany jeszcze zespołem supersamca. Kariotyp mężczyzny jest wówczas „wzbogacony” drugim chromosomem Y. Nie odnajduje się tu przyczyn występowania w wieku matki lub ojca.
W fenotypie dostrzegamy wysoki wzrost oraz wyraźniejsze cechy męskie. Wbrew opiniom od dawna krążącym, agresja u takiego mężczyzny występuje tak samo często, jak u innych osób.
Podobnie jak w zespole nadkobiety, raczej nie ma problemów z płodnością, a dzieci „nadmężczyzn” są zdrowe. Niestety mogą też występować problemy w nauce (mowa, umiejętności językowe), trudności wychowawcze oraz lekkie upośledzenie umysłowe.

Na podstawie:
Strzopa J., Podstawy Neonatologii, PZWL, Warszawa 2008 ( J.J. Pietrzyk, rozdział 15. Genetyka kliniczna)
http://www.interna.com.pl
http://hormonalny.pl
http://ghr.nlm.nih.gov


Katarzyna Ziaja

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/7 lat temu
KIEDY "SPED PEDALUW" W WARSZAWIE (SODOMIE) ? HANKA Z GOMORY