Choroba Fabry'ego – jak wygląda sytuacja chorych w Polsce?

Choroba Fabry'ego to rzadka choroba genetyczna. Jej objawy mogą być mylone m.in. z chorobami reumatologicznymi, kardiologicznymi, co znacznie opóźnia diagnozę, a w konsekwencji również leczenie. Późna diagnoza i późne leczenie może prowadzić do niepełnosprawności chorych. Poznaj historie choroby Tomka, Romana oraz Krzysi.

Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Jest to choroba postępująca, uszkadzająca wiele narządów w organizmie człowieka. Odkładanie się szkodliwych substancji w komórkach i naczyniach krwionośnych osoby chorej sprawia, że przestają prawidłowo funkcjonować nerki, serce, mózg i inne narządy wewnętrzne. W Polsce na tę chorobę cierpi 60 osób.

Zdiagnozowanie latami

Głównym problemem osób chorych są trudności z uzyskaniem właściwej i szybkiej diagnozy. Niska świadomość chorób rzadkich wśród lekarzy sprawia, że pacjenci są diagnozowani latami. Przykładem jest Tomek (20 l.), który dopiero od trzech lat wie, że cierpi na chorobę Fabry’ego. Wcześniej, przez 10 lat, lekarze błędnie zdiagnozowali u niego 15 innych chorób, a w skutek nieodpowiedniej terapii Tomek musi być teraz żywiony pozajelitowo.

– Schorzenie to spowodowało u mnie m.in. zaprzestanie pracy przewodu pokarmowego, przez co nie mogę nic jeść ani pić. Jestem odżywiany pozajelitowo – przez kroplówki – mówi Tomek.

Jak objawia się zespół Fabry'ego?

Objawy choroby są najczęściej mylone z chorobami reumatycznymi, kardiologicznymi oraz z innymi rzadkimi chorobami genetycznymi.

Lekarze przez wiele lat szukali przyczyny objawów, które towarzyszyły mi od dziecka. Zdiagnozowano u mnie chorobę reumatyczną i zapalenie mięśnia sercowego. Właściwa diagnoza przyszła dopiero z Ameryki. Kuzynka mojej mamy i jej synowie dowiedzieli się, że chorują na rzadką genetyczną chorobę metaboliczną zwaną Zespołem Fabry’ego – opowiada Roman Michalik, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Wczesne objawy choroby, rozwijające się już w dzieciństwie, to zwykle palące bóle stóp i dłoni, nietolerancja wysokich temperatur, zaburzenia pocenia, zmęczenie.

– Ból towarzyszył mi od pierwszych lat szkoły podstawowej. Najgorzej było podczas ciepłych dni lub gdy próbowałem pograć z kolegami w piłkę. Z czasem zauważyłem, że się nie pocę i coraz częściej odczuwam silny, piekący ból stóp i dłoni, który paraliżował całe ciało. Lato stało się dla mnie przekleństwem – wspomina Roman Michalik.

Bóle związane z chorobą Fabry’ego mają niekiedy postać bardzo silnych, wyniszczających tzw. przełomów Fabry’ego.

– Każdego dnia cierpię z powodu bardzo silnych dolegliwości bólowych całego ciała; rozdzierającego, łamiącego i palącego bólu, którego nie uśmierzają, nawet leki przeciwbólowe – mówi Tomek Nadolski, u którego rozpoznano najgorszą postać tej choroby.

Inne objawy związane są z zaburzeniami żołądkowymi, powstawaniem na skórze krwawych wybroczyn, postępującym przerostem mięśnia sercowego i upośledzeniem zastawek serca. Najczęstszymi objawami rozwiniętej choroby i przyczyną zgonów są niewydolność nerek, zawały serca, udary i wylewy krwi do mózgu.

Warto wiedzieć: Choroba Fabry’ego – historia choroby

Jak powinno się leczyć chorobę Fabry'ego?

Choroba Fabry’ego jest chorobą nieuleczalną, ale przy zastosowaniu odpowiedniego leczenia da się z nią żyć. Przykładem jest Leszek, który w 2001 roku jako jeden z dwóch pierwszych pacjentów z Polski został przyjęty do badania klinicznego związanego z rejestracją leku na chorobę Fabry’ego. Od tego czasu stale (choć z krótkimi przerwami) otrzymuje suplementację enzymatyczną w postaci dożylnych wlewów leku raz na dwa tygodnie (leczenie charytatywne). – Obecnie mam 51 lat i jestem w pełni aktywny zawodowo. Uważam, że leczenie enzymatyczne zatrzymało u mnie objawy choroby, ustabilizowała się czynność nerek, ustąpił szereg objawów, które dawniej utrudniały mi życie. Nie mam już dolegliwości żołądkowych, ustąpiły zawroty głowy, szumy i piski w uszach, zacząłem się pocić, dobrze znoszę upały, a waga mojego ciała, zawsze bardzo niska, powoli ale stale rośnie. Myślę że dzięki leczeniu enzymatycznemu mogę przełamać tragiczne dla chorych statystyki mówiące o długości życia do 50 lat – powiedział Leszek. Leczenie nowoczesnymi lekami jest bardzo drogie i nie stać na nie żadnego pacjenta.

– Choroba Fabry’ego i sytuacja pacjentów w Polsce są najlepszym przykładem problemów, jakie dotykają wszystkie osoby z chorobami rzadkimi. Wieloletnie problemy z diagnozą i długa walka o dostępność leczenia sprawiają, że w momencie kiedy można wreszcie podjąć właściwą terapię jest już na nią zbyt późno. Nie jesteśmy traktowani poważnie, a nasze apele pozostają bez odpowiedzi – uważa Roman Michalik.

Historia Krzysi Gołębiowskiej

"Jako mała dziewczynka byłam wesołym dzieckiem, które z ufnością i ciekawością patrzyło w przyszłość. Miałam liczne grono koleżanek i kolegów. Byłam normalnym dzieckiem, które cieszy się każdą chwilą życia. Moja radość skończyła się, gdy zmarła najukochańsza dla mnie osoba – moja mama. Miałam wtedy 7 lat. Byłam jeszcze dzieckiem i nagle musiałam nauczyć się gotować, prać i sprzątać. W tym czasie, moi rówieśnicy beztrosko spędzali wolny czas. Zastanawiałam się wtedy, dlaczego mama musiała tak szybko odejść? Miała tylko 47 lat. Męczyła się okropnie, miała duszności, ciągłe problemy z sercem i nerkami. Lekarze nie potrafili powiedzieć, co jej dolega. Z czasem przywykłam do nowej sytuacji. Myślałam, że już nic gorszego nie może się mi przydarzyć. Myliłam, ponieważ zaczęłam mieć poważne problemy z sercem.

Mając 11 lat nie byłam już w stanie normalnie żyć. Najmniejszy wysiłek, radość czy zwykła czkawka powodowały, że moje serce zaczynało walić jak młot z częstotliwością 180 uderzeń na minutę. Takie stany powodowały osłabienie organizmu i omdlenia. Było to niebezpieczne, ponieważ w każdej chwili mogłam stracić przytomność. Zawsze byłam słaba, zmęczona i śpiąca. Wejście na II piętro stanowiło dla mnie potężne wyzwanie. Lekarze tłumaczyli moje objawy nadmiernym stresem. Tułaczka po szpitalach trwała przez wiele lat. Stawiano nowe diagnozy i faszerowano ogromną ilością leków, które miały poprawić kondycję mojego serca. Leczono skutki, a nie przyczynę… Pamiętam, że któregoś dnia usłyszałam od lekarza, że „jak urodzę dziecko, to wszystko wróci do normy”. Nie skończyłam wyższej uczelni, bo uwierzyłam że to stres jest przyczyną moich dolegliwości.

O tym, że przyczyną moich problemów jest rzadka genetyczna choroba metaboliczna zwana zespołem Fabry’ego dowiedziałam się przez przypadek. W 2010 r. chorobę zdiagnozowano u mojego siostrzeńca, a po wykonaniu badań okazało się, że choruję również ja i mój syn Bartek. Diagnoza nieuleczalnej choroby genetycznej mnie przeraziła. Nadzieja pojawiła się, gdy dowiedziałam się, że istnieje lek, który może złagodzić moje dolegliwości i ocalić mi życie. Radość nie trwała długo. Biologiczny lek okazał się bardzo drogi, a w Polsce nie jest refundowany. Los znowu ze mnie zakpił, ponieważ jeżeli weźmiemy pod uwagę rzadkie choroby lizosomalne, to tylko lek na to schorzenie nie jest refundowany! Każda historia osoby chorej na Fabry’ego jest inna. Czujemy się skrzywdzeni, ponieważ pozostajemy bez właściwego programu leczenia i bez żadnych perspektyw na lepsze jutro. Codziennie zadaję sobie jedno pytanie, czym różnimy się od innych pacjentów? Dlaczego tylko nam odebrano prawo do refundacji enzymu i normalnego życia? Obecnie jestem 39-letnią żoną i matką trojga wspaniałych dzieci. Chciałabym móc je wychować i przekazać im zdobyte przeze mnie wartości. Codziennie myślę o kruchości i ulotności naszego życia. Cieszę się każdym nowym dniem. Ale co będzie, jeśli następny nie nadejdzie…"

Zobacz także: Choroby genetyczne – dziedzictwo przodków

Choroby rzadkie

Choroby rzadkie to bardzo różnorodna grupa – różnią się objawami i skutkami, łączy je to, że w większości są warunkowane genetycznie oraz poważnie zagrażają życiu i zdrowiu. Osoby z chorobami rzadkimi żyją wśród nas i wcale nie jest to tak rzadki problem, jak wskazuje na to nazwa tych chorób.

W Europie cierpi na nie około 6 proc. społeczeństwa, czyli ponad 30 mln osób. W Polsce choroby te dotykają kilkadziesiąt tysięcy pacjentów i są praktycznie nieznane. Dotychczas zdiagnozowano blisko 6 tysięcy takich nietypowych schorzeń, lecz tylko około 5% może być skutecznie leczonych. Cierpią na nie osoby w każdym wieku, jednak aż 75 % z nich dotyka dzieci. Mimo to ludzie z chorobami rzadkimi bardzo często mają problemy z dostępem do leczenia i właściwej opieki.

Dzięki postępowi w nauce choroby rzadkie wykrywane są coraz częściej i coraz wcześniej. U części pacjentów udaje się je rozpoznać już we wczesnym dzieciństwie, kiedy pojawiają się pierwsze objawy. Są jednak chorzy, którzy na postawienie właściwej diagnozy czekają całymi latami, jak np. w przypadku choroby Fabry’ego.

W wyniku inicjatywy środowisk pacjentów zrzeszonych w Krajowym Forum na rzecz terapii chorób rzadkich w lutym 2012 r. powstał pierwszy projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który ma kluczowe znaczenie, żeby rozwiązać problemy pacjentów w Polsce.

Osoby, które chciałyby się skorzystać z badania pod kątem choroby prosimy o kontakt na maila: media@rzadkiechoroby.pl, ponieważ dzięki uprzejmości firmy Genomed będzie można skorzystać z takiego badania.

Polecamy: Choroby rzadkie u dzieci – wywiad

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)