W dniu 8 listopada już po raz czwarty będziemy obchodzić Dzień Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi. Inicjatorką powołania takiego dnia jest Hanna Maciejwska, prezeska Stowarzyszenia Na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi. W tym roku akcja społeczno-edukacyjna przebiega pod tytułem: Budujemy Mosty Nadziei.
Rodziny pacjentów i wszyscy chętni połączą się wówczas w symbolicznym geście siły, nadziei i jedności w postaci „łańcucha DNA”. Obchody będą miały miejsce pod Pałacem Kultury I Nauki w Warszawie.
W tym roku organizatorami Dnia Jedności są:
- Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi „Gen”
- Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate
- firma Novartis Oncology
Patronat nad akcją objęło Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Instytut Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego oraz Akademia Wychowania Fizycznego
w Warszawie.
Krótko o rzadkich chorobach genetycznych
W naszym kraju z powodu rzadkich schorzeń genetycznych cierpi około kilkadziesiąt tysięcy osób. Jest to zatem dość pokaźna ilość... Wśród tych chorych, zdiagnozowano prawie 8 tysięcy nietypowych schorzeń genetycznych, które odbierają szanse na normalne funkcjonowanie człowieka, ale i realnie zagrażają jego życiu.
Jeżeli mówimy o rzadko występującej chorobie genetycznej, mamy na myśli, że dane schorzenie nie występuje częściej niż u pięciu osób na każde 10 tysięcy. W krajach Unii Europejskiej z takimi chorobami zmaga się 6 do 8 % ludzi, co przekłada się na około 36 milionów osób. Na całym świecie choruje przeszło 350 milionów ludzi...
Do chorób genetycznych, określanych jako nietypowe, zaliczamy m.in.:
- stwardnienie zanikowe boczne – SLA,
- stwardnienie guzowate,
- zespół Edwardsa,
- zespół Ushera,
- zespół Alporta,
- zespół Marfana,
- zespół Ehlersa-Danlosa,
- fibrodysplazję,
- neurofibromatozę,
- dystrofię miotoniczną,
- choroba Fabry'ego.
Choroby genetyczne nie dotyczą tylko i wyłącznie osoby cierpiącej z jej powodu. To, że ona została obarczona wadą, wynika z przekazania wadliwych genów lub ich niewłaściwego przekazywania, także przez zdrowych rodziców. Zatem opieką powinno się obejmować nie tylko dzieci, a całe rodziny. Rzadkie zespoły genetyczne, są trudne do rozpoznania przez lekarzy. Wymagają gruntownej wiedzy i lat praktykowania, by móc nasunąć diagnoście podejrzenie takiego, a nie innego zaburzenia. Często się zdarza, ze choroby rzadkie, z uwagi na ich sporadyczne występowanie są zapominane i jakoś mało kiedy bierze się je pod uwagę diagnozując dziecko... Choroba może mieć niestety ciężki przebieg, a dziecko wymaga wtedy wielodyscyplinarnego podejścia oraz sprawnego i właściwego korygowania objawów danej choroby. Niestety, diagnostyka i leczenie takich chorób są skomplikowane i kosztowne.
Głównym celem listopadowej akcji z okazji Dnia Jedności z Osobami z Rzadkimi chorobami Genetycznymi jest poprawa jakości życia chorych, uświadomienie, że takie choroby istnieją i nie należy ich wykluczać oraz, że osoby chore to przede wszystkim ludzie, którzy mają swoje potrzeby, pasje i aspiracje. Ci ludzie żyją w naszym społeczeństwie, ale jest im o wiele trudniej, „bo o nich zapomniano”. Nie udawajmy więc, że problem nas nie dotyczy. Żyjemy razem i powinniśmy się interesować losem drugiej osoby, zwłaszcza, gdy ta napotyka na swojej drodze mnóstwo cierpień.
Portal We-Dwoje.pl w ramach akcji zapewnia, że w ciągu miesiąca listopada na łamach portalu ukażą się informacje na temat rzadkich chorób genetycznych, jak stwardnienie zanikowe boczne, stwardnienie guzowate, neurobibromatoza, fibrodysplazja, zespół Ushera, Alporta, Marfana i dystrofia miotoniczna.
O tym już pisaliśmy:
Choroba Fabryego – choroba wybranych?
Zespół Ehlersa-Danlosa cz.2 – żyć z chorobą
Odkrywamy tajemniczy zespół Retta
Choroba Tay-Sascha – śmiertelna choroba małych dzieci
Zespół Edwardsa w „Choroba zapisana w genach”
Część informacji pochodzi z materiałów prasowych
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
