BRCA1 i BRCA2 - geny nowotworu piersi i jajnika

Istnieje grupa nowotworów, które częściej dotyczą kobiet. Przykładowym jest rak piersi, który nadal zbiera pokaźne żniwo. Jednak na szczęście obserwuje się tendencje spadkowe w liczbie zgonów z jego powodu. Istotnie, zawdzięczamy to szerokiej profilaktyce obejmujące kobiety młode i w średnim wieku. Innym groźnym kobiecym nowotworem jest rak jajnika, częściej stwierdzany u kobiet w okresie około i pomenopauzalnym. Zwykle daje objawy dopiero w późnych stadiach zaawansowania. Niestety, w jego kierunku nie wykonuje się badań profilaktycznych, dlatego też zachęcamy do corocznych wizyt u ginekologa.

Istnieje grupa nowotworów, które częściej dotyczą kobiet. Przykładowym jest rak piersi, który nadal zbiera pokaźne żniwo. Jednak na szczęście obserwuje się tendencje spadkowe w liczbie zgonów z jego powodu. Istotnie, zawdzięczamy to szerokiej profilaktyce obejmujące kobiety młode i w średnim wieku. Innym groźnym kobiecym nowotworem jest rak jajnika, częściej stwierdzany u kobiet w okresie około i pomenopauzalnym. Zwykle daje objawy dopiero w późnych stadiach zaawansowania. Niestety, w jego kierunku nie wykonuje się badań profilaktycznych, dlatego też zachęcamy do corocznych wizyt u ginekologa.

BRCA1 i BRCA2 - geny nowotworu piersi i jajnika

Fot. Depositphotos

Co to są markery nowotworowe?

Warto wiedzieć, że istnieją pewne markery nowotworowe, pomagające określić skłonność do danego nowotworu. Markerem nowotworowym nazywamy taką cząsteczkę lub substancję, którą na drodze badań laboratoryjnych można znaleźć w płynach ustrojowych lub tkankach oraz jest specyficzna dla danego nowotworu i oznaczalna. Badanie markera w bliskim odstępie czasowym powinno dać podobne wyniki (znajdujące się w „takim samym przedziale”), a oznaczenie jego ilości powinno odpowiadać stopniowi zaawansowania nowotworu, czy też „odpowiedzi”
organizmu na leczenie. Niestety, dotychczas nie zidentyfikowano tak idealnego markera nowotworowego. Jednak te markery, które znamy, służą m.in. badaniom przesiewowym, ocenie stopnia zaawansowania, efektu terapeutycznego, czy miejsca pojawienia się zmiany. Nie przesądzają o diagnozie.

Geny markerami

Markerami nowotworowymi mogą być geny, dzięki którym można określić jedynie skłonność do występowania jakiegoś nowotworu. Skłonność nie równa się temu, że ktoś ma raka. Bowiem mutacji do jakich dochodzi w komórkach ciała (somatycznych), nie dziedziczy się. Dziedziczymy wtedy jedynie predyspozycje. Trzeba wiedzieć, że dziedziczymy mutacje powstałe w komórkach rozrodczych, zwane mutacjami germinalnymi (wtedy ujawnia się określony defekt, wada).

Jeśli chodzi o nowotwory piersi i jajnika, na szczególną uwagę zasługują geny BRCA1 i BRCA2. Ich obecność świadczy o skłonnościach kobiety do raka piersi i jajnika. Mutacje te – ale nie wszystkie! – zwiększają ryzyko wspomnianych nowotworów 5 razy, częściej przed okresem menopauzy.

Kiedy wykonać badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2?

Istnieje kilka sytuacji, w których trzeba rozważyć wykonanie takich badań. Zaliczamy do nich:

  • w rodzinie występuje dużo zachorowań na raka piersi i/lub jajnika;
  • rak piersi wystąpił u męskiego krewnego pierwszego stopnia, np. ojciec, brat, syn;
  • wystąpienie jednego przypadku nowotworu piersi i/lub jajnika w rodzinie Żydów Aszkenazyjskich;
  • wystąpienie jednego przypadku nowotworu piersi i/lub jajnika na terenie Norwegii, Islandii, Danii.

Czy wiesz, że… Mutacje w genie BRCA2 u mężczyzn mogą świadczyć o skłonnościach do
nowotworów: prostaty, jąder, żołądka i trzustki.

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)