Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa to wada genetyczna spowodowana trisomią 21. chromosomu. Częstotliwość jej występowania szacuje się na 1 – 2 przypadki na 1000 żywych urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki, która decyduje się na dziecko.
Polecamy: Badania niezbędne w ciąży
Zespół Downa można rozpoznać od razu po urodzeniu na podstawie charakterystycznych cech zewnętrznych:
- Krótkogłowie i małogłowie,
- Wąskie szpary powiekowe, szeroko rozstawione oczy,
- Spłaszczony grzbiet nosa,
- Małe i nisko osadzone małżowiny uszne,
- Występowanie bruzd na języku – tzw. język mosznowy,
- Wąskie usta i mała jama ustna,
- Charakterystyczna pojedyncza bruzda dłoni,
- Wystający język, który nie mieści się w jamie ustnej,
- Krótka szyja, fałdy skóry na karku
Jeśli lekarz zauważy te cechy u dziecka, wykonywane jest badanie genetyczne w celu potwierdzenia choroby.
Czytaj także: Diagnostyka prenatalna - dobrodziejstwo współczesnej medycyny
Z zespołem Downa wiążą się także inne wady:
- Wady serca (najczęstsza przyczyna dużej umieralności),
- Upośledzenie umysłowe,
- Wady wzroku (zwykle krótkowzroczność),
- Deficyt słuchu,
- Wady przewodu pokarmowego (często występuje niedrożność),
- Obniżona odporność organizmu,
- Zaburzenia wydzielania hormonów tarczycy,
- Celiakia.
Czy zespół Downa zawsze wiąże się z upośledzeniem umysłowym?
Dawniej uważano, że znaczne upośledzenie umysłowe jest nieodłączną częścią zespołu Downa.
Najnowsze badania dowodzą, że wcześnie podjęta rehabilitacja i pomoc pedagogiczna mogą tak wspomagać rozwój dziecka, aby nabywało ono nowych umiejętności i rozwijało się intelektualnie aż do późnego wieku młodzieńczego. Stopień upośledzenia jest różny u każdego dziecka, dlatego też dzieci z zespołem Downa wymagają indywidualnej terapii.
Często rodzice nie zdają sobie sprawy, że pomimo wady genetycznej, dzieci mają pewne zdolności i talenty. Wczesne ich spostrzeżenie i odpowiednie rozwijanie umożliwia wielu dzieciom z zespołem Downa np. granie na instrumencie, rysowanie czy aktywność w jakiejś dziedzinie sportu.
Obecnie rehabilitację zaczyna się już w czasie pierwszych tygodni życia, co czasem umożliwia zupełnie normalny rozwój intelektualny i fizyczny. Większość osób z zespołem Downa potrzebuje w późniejszym życiu tylko niewielkiej pomocy opiekuna, jedynie osoby ze znacznym upośledzeniem wymagają ciągłej opieki.
