POLECAMY

Słownik zdrowia

Sprawdź co oznaczają pojęcia medyczne. W encyklopedii zdrowia dowiesz się jakie są objawy chorób, infekcji, oraz jak się leczyć

Genetyk kliniczny

Genetyk kliniczny zajmuje się diagnostyką chorób genetycznych oraz opieką rodzin obciążonych tymi chorobami. Do obowiązków genetyka należy planowanie i przeprowadzanie badań przesiewowych oraz wyznaczanie grup wysokiego ryzyka zachorowania na choroby dziedziczne. Następnie zajmuje się on profilaktyką tych chorób (o ile to możliwe) wśród osób z grup ryzyka. Genetyk kliniczny w szczególności zajmuje się wadami rozwojowymi, nowotworami uwarunkowanymi genetycznie oraz chorobami metabolitycznymi. Specjalista tej dziedziny prowadzi także ambulatoryjne poradnictwo genetyczne.

Rodzaj specjalizacji: podstawowa specjalność lekarska

Czas trwania specjalizacji: 5 lat

Jakimi chorobami zajmuje się genetyk kliniczny?

Genetyk zajmuje się:

  • oceną prawidłowego rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka oraz diagnostyką wad wrodzonych,
  • diagnostyką i profilaktyką wad rozwojowych,
  • diagnostyką i leczeniem zaburzeń różnicowania płci,
  • diagnostyką i leczeniem wrodzonych chorób metabolicznych oraz genetycznie uwarunkowanych chorób endokrynologicznych,
  • diagnostyką i leczeniem genetycznie uwarunkowanych chorób skóry, narządu wzroku i słuchu,
  • opieką kobiety ciężarnej po ekspozycji na substancje teratogenne, które mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia wad rozwojowych płodu,
  • diagnostyką niepłodności i bezpłodności uwarunkowanej genetycznie,
  • ­onkogenetyką – dziedziną badającą genetyczne podłoże chorób nowotworowych, ze szczególnym uwzględnieniem: raka sutka, raka jajnika, raka tarczycy i raka jelita grubego.
  • chorobami układu nerwowego i zaburzeniami psychicznymi o podłożu genetycznym.

Z jakimi dolegliwościami należy zwrócić się do genetyka klinicznego?

Udając się do poradni genetycznej, możemy oczekiwać pomocy w zakresie:

  • oceny budowy i wyglądu dziecka, z uwzględnieniem cech dymorficznych i fenotypu,
  • oceny nosicielstwa mutacji genowych i ryzyka wystąpienia chorób genetycznych,
  • profilaktyki chorób genetycznych,
  • analizy genetycznej rodowodu,
  • informacji na temat chorób genetycznych, poradnictwa rodzinnego i psychologicznego w związku z występowaniem choroby genetycznej w rodzinie,
  • informacji na temat możliwości i ograniczeń diagnostyki chorób genetycznych z punktu widzenia prawnego.

Diagnostyka specjalistyczna

Praca genetyka klinicznego wymaga biegłej znajomości i posługiwania się specjalistyczną diagnostyką, która umożliwia zbadanie kodu genetycznego uzyskanego z różnego materiału biologicznego. Do badania kodu DNA stosuje się cytogenetykę klasyczną, diagnostykę molekularną i enzymatyczną.

Szczególne miejsce w pracy genetyka klinicznego zajmuje diagnostyka prenatalna – przedurodzeniowa. W jej skład wchodzą nieinwazyjne badania płodu tj. USG oraz badania inwazyjne: amniocenteza, biopsja trofoblastu, kordocenteza. Elementem diagnostyki prenatalnej jest również badanie surowicy krwi kobiety ciężarnej w kierunku występowania zaburzeń chromosomowych i wad układu nerwowego u płodu.

Czy potrzebne jest skierowanie do genetyka?

Do genetyka klinicznego potrzebne jest skierowanie.

Objaśnienia:

Amniocenteza – nakłucie jamy owodni w celu pobrania płynu owodniowego do badań genetycznych płodu.

Kordocenteza – jest to badanie polegające na nakłuciu naczynia w pępowinie w celu pobrania krwi płodowej.

USG – badanie ultrasonograficzne.


Chcesz wiedzieć więcej na temat chorób, ich profilaktyki i leczenia? Czytaj artykuły na zdrowie.wieszjak.polki.pl.

Szukasz wsparcia? Chcesz się podzielić swoją wiedzą? Wejdź na forum commed.polki.pl.

Szukasz lekarza lub placówki medycznej? Skorzystaj z wyszukiwarki na rynekmedyczny.polki.pl.