Słownik

Genetyk kliniczny

Genetyk kliniczny zajmuje się diagnostyką chorób genetycznych oraz opieką rodzin obciążonych tymi chorobami. Do obowiązków genetyka należy planowanie i przeprowadzanie badań przesiewowych oraz wyznaczanie grup wysokiego ryzyka zachorowania na choroby dziedziczne. Następnie zajmuje się on profilaktyką tych chorób (o ile to możliwe) wśród osób z grup ryzyka. Genetyk kliniczny w szczególności zajmuje się wadami rozwojowymi, nowotworami uwarunkowanymi genetycznie oraz chorobami metabolitycznymi. Specjalista tej dziedziny prowadzi także ambulatoryjne poradnictwo genetyczne.

Rodzaj specjalizacji: podstawowa specjalność lekarska

Czas trwania specjalizacji: 5 lat

Jakimi chorobami zajmuje się genetyk kliniczny?

Genetyk zajmuje się:

  • oceną prawidłowego rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka oraz diagnostyką wad wrodzonych,
  • diagnostyką i profilaktyką wad rozwojowych,
  • diagnostyką i leczeniem zaburzeń różnicowania płci,
  • diagnostyką i leczeniem wrodzonych chorób metabolicznych oraz genetycznie uwarunkowanych chorób endokrynologicznych,
  • diagnostyką i leczeniem genetycznie uwarunkowanych chorób skóry, narządu wzroku i słuchu,
  • opieką kobiety ciężarnej po ekspozycji na substancje teratogenne, które mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia wad rozwojowych płodu,
  • diagnostyką niepłodności i bezpłodności uwarunkowanej genetycznie,
  • ­onkogenetyką – dziedziną badającą genetyczne podłoże chorób nowotworowych, ze szczególnym uwzględnieniem: raka sutka, raka jajnika, raka tarczycy i raka jelita grubego.
  • chorobami układu nerwowego i zaburzeniami psychicznymi o podłożu genetycznym.

Z jakimi dolegliwościami należy zwrócić się do genetyka klinicznego?

Udając się do poradni genetycznej, możemy oczekiwać pomocy w zakresie:

  • oceny budowy i wyglądu dziecka, z uwzględnieniem cech dymorficznych i fenotypu,
  • oceny nosicielstwa mutacji genowych i ryzyka wystąpienia chorób genetycznych,
  • profilaktyki chorób genetycznych,
  • analizy genetycznej rodowodu,
  • informacji na temat chorób genetycznych, poradnictwa rodzinnego i psychologicznego w związku z występowaniem choroby genetycznej w rodzinie,
  • informacji na temat możliwości i ograniczeń diagnostyki chorób genetycznych z punktu widzenia prawnego.

Diagnostyka specjalistyczna

Praca genetyka klinicznego wymaga biegłej znajomości i posługiwania się specjalistyczną diagnostyką, która umożliwia zbadanie kodu genetycznego uzyskanego z różnego materiału biologicznego. Do badania kodu DNA stosuje się cytogenetykę klasyczną, diagnostykę molekularną i enzymatyczną.

Szczególne miejsce w pracy genetyka klinicznego zajmuje diagnostyka prenatalna – przedurodzeniowa. W jej skład wchodzą nieinwazyjne badania płodu tj. USG oraz badania inwazyjne: amniocenteza, biopsja trofoblastu, kordocenteza. Elementem diagnostyki prenatalnej jest również badanie surowicy krwi kobiety ciężarnej w kierunku występowania zaburzeń chromosomowych i wad układu nerwowego u płodu.

Czy potrzebne jest skierowanie do genetyka?

Do genetyka klinicznego potrzebne jest skierowanie.

Objaśnienia:

Amniocenteza – nakłucie jamy owodni w celu pobrania płynu owodniowego do badań genetycznych płodu.

Kordocenteza – jest to badanie polegające na nakłuciu naczynia w pępowinie w celu pobrania krwi płodowej.

USG – badanie ultrasonograficzne.


Chcesz wiedzieć więcej na temat chorób, ich profilaktyki i leczenia? Czytaj artykuły na zdrowie.wieszjak.polki.pl.

Szukasz wsparcia? Chcesz się podzielić swoją wiedzą? Wejdź na forum commed.polki.pl.

Szukasz lekarza lub placówki medycznej? Skorzystaj z wyszukiwarki na rynekmedyczny.polki.pl.