Test na mutację BRAF
Za rozwój 50% czerniaków odpowiada mutacja genu BRAF. Tę mutację nabywa się, zbierając doświadczenia oparzeń słonecznych. Pacjenci z mutacją BRAF chorują inaczej niż pacjenci bez niej. Mają też więcej możliwości leczenia do wyboru, w tym przeznaczoną wyłącznie dla nich terapię celowaną molekularnie (w opcji monoterapii lub terapii w skojarzeniu), która blokuje wadliwe geny. Onkolog powinien zlecić badanie na obecność mutacji każdemu choremu na zaawansowanego czerniaka, zanim zadecyduje o leczeniu farmakologicznym.
Test na mutację BRAF to badanie genetyczne przeprowadzane w laboratoriach kilku wyspecjalizowanych ośrodków onkologicznych. Mutacji szuka się w wyciętym wcześniej znamieniu, w którym znaleziono komórki nowotworowe. Jeśli lekarz nie zlecił diagnostyki molekularnej czerniaka, to należy go o to poprosić. Terapia celowana molekularnie, która blokuje BRAF, jest dostępna w Polsce tylko w pierwszej linii leczenia. To znaczy, że jeśli dany pacjent przyjmie najpierw chemioterapię, to NFZ nie sfinansuje już zastosowania leczenia celowanego.
Inne badania, które wykonuje się, żeby ocenić stan zdrowia pacjenta chorującego na zaawansowanego czerniaka, to m.in. badania krwi (morfologia, próby wątrobowe, aktywność dehydrogenazy mleczanowej — LDH), rentgen klatki piersiowej oraz USG jamy brzusznej i ewentualnie regionalnych węzłów chłonnych.
Czerniak - jakie są szanse na wyleczenie tego nowotworu?
Leczenie czerniaka
Po rozpoznaniu czerniaka w badaniu histopatologicznym wykonuje się zabieg usunięcia blizny po biopsji i maksymalnie 2-centymetrowego marginesu zdrowej skóry. Jeśli czerniak próbuje wytworzyć przerzuty, to pierwszym miejscem, w którym pojawią się komórki nowotworowe, jest najbliższy węzeł wartowniczy, dlatego wycina się go i poddaje analizie. Jeśli w węźle wartowniczym nie wykryje się żadnych komórek nowotworowych, to najprawdopodobniej czerniak nie ma przerzutów na inne narządy.
W krajach, których mieszkańcy regularnie kontrolują swoją skórę, większość czerniaków wykrywa się, zanim pojawią się przerzuty i 9 na 10 przypadków można całkowicie wyleczyć przez wycięcie tkanek z odpowiednim marginesem i ewentualnie tzw. węzłem wartowniczym. Zabieg chirurgiczny nie wystarczy, by wyleczyć zaawansowaną postać czerniaka. Niezbędne jest leczenie wspomagające.
Jeszcze trzy lata temu pacjenci z przerzutowym czerniakiem, którzy podjęli leczenie np. chemioterapią, przeżywali średnio do 6 miesięcy. Wprowadzenie terapii ukierunkowanej molekularnie jednym lekiem oraz immunoterapii pozwoliło podnieść liczbę pacjentów z zaawansowanym czerniakiem przeżywających rok do ok. 70%.
Immunoterapia hamuje ogólnoustrojowe mechanizmy immunosupresji w celu indukcji odpowiedzi przeciwnowotworowej, czyli – innymi słowy – aktywuje układ odpornościowy chorego do walki z nowotworem.
Odkrycie, że mutacja genu BRAF odpowiada za rozwój nowotworu w 50-70% czerniaków skóry powstających w miejscach nienarażonych na długotrwałe działanie promieni słonecznych pozwoliło opracować leczenie ukierunkowane molekularnie przeciw przyczynie choroby. Terapia ukierunkowana polega na blokowaniu nieprawidłowego białka kodowanego przez zmutowany gen BRAF. Pacjenci leczeni inhibitorem BRAF dostępnym w programie lekowym przeżywali średnio 20 miesięcy. Bardziej efektywna niż leczenie inhibitorem BRAF jest terapia skojarzona celowana – dwulekowa terapia w czerniaku, która blokuje jednocześnie białka BRAF i MEK odpowiedzialne za rozwój czerniaka i wydłuża medianę przeżycia do ponad 2 lat, a według niektórych badań nawet blisko 4 lat.
Czy to czerniak? Wycinanie znamion krok po kroku
Na podstawie materiałów kampanii „CZERNIAK to może być TO. Sprawdź TO”.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!