Zespoły genetyczne predysponujące do raka
Do zespołów genetycznych, które niemal gwarantują wystąpienie raka jelita grubego należą: zespól Lynch I i II, rodzinny zespół polipowatości gruczolakowej (FAP), zespół Peutz-Jeghersa, zespól Turcota. W tych przypadkach nowotwór rozwija się znacznie częściej i pojawia się wcześniej, bo przed 40. rokiem życia. Wszystkie te zespoły wiążą się z mutacjami w ściśle określonych fragmentach DNA.
Rodzinny zespół polipowatości gruczolakowej
Pierwszy z tych zespołów to rodzinny zespól polipowatości gruczolakowej (FAP), w którym rak jelita grubego rozwija się zawsze. Charakteryzuje się obecnością setek polipów w jelicie grubym. Rak rozwija się średnio około 40. roku życia. Z objawów pozaokrężniczych to guzy włókniste, kostniaki, zębiaki, polipy żołądka, nowotwory złośliwe innych narządów. W przypadku tego zespołu wykonuje się wycięcie jelita grubego w drugiej dekadzie życia.
Czytaj też: Jak zdiagnozować raka jelita grubego?
Zespół Turcota
W zespole Turcota występują liczne polipy jelita grubego i guzy mózgu.
Zespół Gardnera
Zespół Gardnera to polipy gruczolakowe jelita grubego z kostniakami i nowotworami tkanek miękkich.
Zespół Lynch
Zespól Lynch, czyli dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (HNPCC) stanowi 1-5% raków jelita grubego. Ryzyko rozwoju nowotworu wynosi 80%. Rak pojawia się zwykle około 45 roku życia. Nowotwór rozwija się wśród krewnych pierwszego stopnia. Rak jelita grubego w tym zespole charakteryzuje się szybkim, miejscowym wzrostem guza. Zwiększona jest również częstość występowania nowotworów trzonu macicy, jelita cienkiego i dróg moczowych również wśród krewnych. U członków rodzin zespołu Lyncha konieczny jest intensywny nadzór onkologiczny. Kolonoskopię należy przeprowadzać co 1 – 2 lata, poczynając od 20-25. roku życia. W związku ze zwiększoną częstością występowania w rodzinach z HNPCC nowotworów narządu rodnego u kobiet zaleca się coroczne przeprowadzanie szczegółowych badań ginekologicznych z dopochwowym USG i histopatologicznym badaniem wyskrobin z jamy macicy włącznie. Także w tym zespole rozważa się wykonanie profilaktycznego usunięcia jelita grubego.
We wszystkich zespołach związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka jelita grubego obowiązuje wzmożona kontrola onkologiczna. Pacjentów z rodzin poddaje się badaniom genetycznym w celu wykrycia określonych mutacji w DNA. Z tego względu powinni być oni kierowani do regionalnych ośrodków poradnictwa genetycznego. Badania przesiewowe wykonuje się u tych pacjentów wcześniej niż w populacji ogólnej.
Polecamy też: Czy chemioterapia jest skuteczna w raku jelita grubego?
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
