POLECAMY

- Zaburzenia metaboliczne, trawienia i wchłaniania

  • Choroba syropu klonowego
    Jaka jest istota choroby? W chorobie syropu klonowego mutacja genetyczna powoduje uszkodzenie bądź niedobór podjednostek katalitycznych enzymu dekarboksylazy ?-ketokwasowej....  
  • Choroba taya-sachsa (gangliozydoza gm2)
    Jaka jest istota choroby? Istotą choroby jest gromadzenie się substancji – gangliozydu w komórkach nerwowych spowodowane obniżeniem aktywności enzymu biorącego udział w...  
  • Dna moczanowa
    Choroba polega na dziedzicznych zaburzeniach przemiany materii, których objawem jest podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi. W chorobie tej w kaletkach maziowych,...  
  • Fukozydoza
    Jaka jest istota choroby? Fukozydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną objawów chorobowych jest defekt enzymu szlaku przemian wielocukru fukozy....  
  • Galaktozemia
    Jaka jest istota choroby? Galaktozemia to choroba genetyczna objawiająca się niemożnością przetwarzania galaktozy w glukozę. Gromadzący się na skutek istnienia bloku...  
  • Homocystynuria
    Jaka jest istota choroby? Blok metaboliczny spowodowany niedoborem enzymu biorącego udział w metabolizmie metioniny. Wskutek tego w organizmie chorego gromadzi się w nadmiarze...  
  • Jaskra w przebiegu innych chorób
    Jaka jest istota choroby? Jaskra to nieodwracalne uszkodzenie nerwu wzrokowego (neuropatia). Zwykle, lecz nie zawsze, towarzyszy mu nadciśnienie cieczy wodnistej w gałce ocznej....  
  • Kardiomiopatie o znanej przyczynie
    Jaka jest istota choroby? Do kardiomiopatii dochodzi w wyniku chorób serca, takich jak zaburzenia rytmu czy zapalenie mięśnia serca. W tych przypadkach zmiany bywają...  
  • Mononeuropatia cukrzycowa
    Jaka jest istota choroby? Choroba przebiega zwykle jako mnogie zapalenie pojedynczych nerwów. Dochodzi do uszkodzenia co najmniej 2 nerwów z różnych obszarów ciała. Przyczyną...  
  • Mukopolisacharydoza
    Jaka jest istota choroby? Mukopolisacharydy są składnikami tkanki łącznej. Brak lub defekt enzymów rozkładających te wielocukry powoduje ich odkładanie się w narządach i...  
  • Neuropatia autonomiczna w chorobach endokrynologicznych i metabolicznych
    Na czym polega istota choroby? Jedną z chorób sklasyfikowanych do tej kategorii jest autonomiczna neuropatia cukrzycowa. Zaburzenie to polega na uszkodzeniu układu...  
  • Nietolerancja laktozy
    Na czym polega istota choroby? Najprawdopodobniej laktozy może nie tolerować nawet 70% ludzi. Laktoza jest cukrem złożonym występującym w mleku i pochodnych produktach. U osób...  
  • Otyłość
    Na czym polega istota choroby? Otyłość to nadmierne nagromadzenie tkanki tłuszczowej w organizmie. Otyłość zwiększa ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2, choroby układu...  
  • Otyłość miejscowa
    Jaka jest istota choroby? Przyczyny powstawania otyłości miejscowej są podobne jak otyłości prostej i obejmują przekarmianie, predyspozycje rodzinne, stosowanie niektórych...  
  • Porfiria
    Choroba polega na zaburzeniach przemiany materii, podczas której w szpiku kostnym i wątrobie nie dochodzi do wytwarzania pewnej substancji (hem). Substancja ta jest istotna...  
  • Zaburzenia kłębuszków nerkowych w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
    Jaka jest istota choroby? Choroby układowe tkanki łącznej (toczeń rumieniowaty układowy, ziarniniak Wegenera i in.), choroby metaboliczne (a przede wszystkim szczególnie...  
  • Zaburzenia siatkówki w przebiegu innych chorób, np. retinopatia cukrzycowa
    Jaka jest istota choroby? Choroba spowodowana jest zbyt wysokim stężeniem glukozy we krwi, co ma miejsce w cukrzycy. Wskutek szeregu procesów chemicznych dochodzi do uszkodzenia...  
  • Zaspól Lamberta-Eatona, miopatia w chorobach endokrynologicznych i metabolicznych
    Jaka jest istota choroby? Miopatie (choroby mięśni) oraz zespóły miasteniczne (choroby połączenia nerwów i mięśni) mogą pojawiać się w przebiegu wielu innych schorzeń,...