Choroby genetyczne

  • Achondroplazja
    Jaka jest istota choroby? Istotą achondroplazji jest mutacja genu białka receptorowego(FGF) czynnika wzrostowego fibroblastów (FGFR3) Występuje z częstotliwością 1 na 25000....  
  • Anorchia
    Jaka jest istota choroby? Wrodzony brak jąder u osobników płci męskiej z prawidłowym kariotypem 46, XY. Jakie występują objawy? Jeśli jądra nie rozwiną się...  
  • Ataksja teleangiektazja
    Zespół Louis Bar to bardzo rzadka choroba, która pojawia się w wieku dziecięcym. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (żeby wystąpiła choroba dziecko musi...  
  • Bezmózgowie
    Na czym polega istota choroby? Bezmózgowie, zwane inaczej anencefalią, jest poważnym zaburzeniem rozwojowym, które prowadzi do śmierci we wczesnych etapach życia. Ujawnia...  
  • Choroba syropu klonowego (MSUD)
    Choroba syropu klonowego to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (dziecko może zachorować wówczas gdy oboje rodzice są nosicielami choroby). MSUD polega na...  
  • Choroba taya-sachsa (gangliozydoza gm2)
    Jaka jest istota choroby? Istotą choroby jest gromadzenie się substancji – gangliozydu w komórkach nerwowych spowodowane obniżeniem aktywności enzymu biorącego udział w...  
  • Choroba von willebranda
    Jaka jest istota choroby? Przyczyną jest niedobór czynnika vWF, który bierze udział w procesie krzepnięcia krwi. W wyniku mutacji genu, kodującego to białko, dochodzi do...  
  • Choroideremia
    Jaka jest istota choroby? To wrodzone uszkodzenie naczyń siatkówki dziedziczone jest recesywnie z chromosomem X co oznacza, że choroba ta dotyczy mężczyzn, których córki są...  
  • Ciężki złożony niedobór odporności (scid)
    Jaka jest istota choroby? Zespół SCID jest chorobą dziedziczną, w której dochodzi do nieprawidłowości w różnicowaniu się tymocytów oraz niedoboru limfocytów T i NK....  
  • Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
    Jaka jest istota choroby? Przyczyną tej wady jest mutacja na chromosomie 6, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Białko będące produktem tego genu jest odpowiedzialne...  
  • Fenyloketonuria
    Jest to choroba dziedziczna autosomalnie recesywnie. Dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od taty i mamy by rozwinęła się choroba. Zaburzenie polega na niedoborze hydroksylazy...  
  • Fukozydoza
    Jaka jest istota choroby? Fukozydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną objawów chorobowych jest defekt enzymu szlaku przemian wielocukru fukozy....  
  • Galaktozemia
    Jaka jest istota choroby? Galaktozemia to choroba genetyczna objawiająca się niemożnością przetwarzania galaktozy w glukozę. Gromadzący się na skutek istnienia bloku...  
  • Hemofilia A
    Jaka jest istota choroby? Wynikiem mutacji genu kodującego czynnik VIII może być zahamowanie lub zmniejszenie jego wytwarzania, albo też wytwarzanie nieprawidłowej jego...  
  • Hemofilia B
    Jaka jest istota choroby? Hemofilia B jest skutkiem mutacji genu kodującego IX czynnik krzepnięcia, zlokalizowanego na chromosomie X. W związku z tym chorują mężczyźni, a...  
  • Histiocytoza X
    Jaka jest istota choroby? Istotą choroby jest nadmierny rozrost histiocytów (makrofagów tkankowych), powodujący powstawanie nacieków kwasochłonnych w tkankach. Jakie...  
  • Holoprozencefalia
    Jaka jest istota choroby? Wada ta ma podłoże heterogenne i zazwyczaj spowodowana jest mutacją powstającą de novo. U 30% pacjentów z tą wadą występuje mutacja genu SHH...  
  • Methemoglobinemia
    Na czym polega istota choroby? Methemoglobinemia jest rodzajem hemoglobinopatii, której istotą jest obecność trójwartościowego żelaza w cząsteczce hemu, co skutkuje...  
  • Mózgowe malformacje tętniczo-żylne
    Jaka jest istota choroby? Wrodzone nieprawidłowe połączenia naczyń mózgowych. Jakie występują objawy? Malformacje mogą długo nie dawać żadnych objawów. Najczęściej...  
  • Mukopolisacharydoza
    Jaka jest istota choroby? Mukopolisacharydy są składnikami tkanki łącznej. Brak lub defekt enzymów rozkładających te wielocukry powoduje ich odkładanie się w narządach i...  
  • Mukowiscydoza
    Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób recesywny. Oznacza to, że na mukowiscydozę zachorują wyłącznie te dzieci,...  
  • Neuropatia samoistna i dziedziczna
    Na czym polega istota choroby? Dziedziczne neuropatie prowadzą do pogłębiającego się uszkodzenia nerwów na skutek obecności wadliwych genów. Często dotykają kilka osób...  
  • Niedobory odporności z przewagą defektu odporności humoralnej
    Jaka jest istota choroby? Niedobór odporności z przewagą defektu odporności humoralnej może wystąpić w przebiegu m.in. szpiczaka plazmocytowego, hipogammaglobulinemii....  
  • Niedokrwistość fanconiego
    Jaka jest istota choroby? Przyczyną choroby jest mutacja w jednym z genów, powodująca zmniejszenie liczby macierzystych komórek krwiotwórczych, a co za tym idzie,...  
  • Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
    Jaka jest istota choroby? Jest to rodzaj niedokrwistości hemolitycznej spowodowany obecnością nieprawidłowej hemoglobiny (HbS), co skutkuje skróceniem czasu przeżycia krwinek...  
  • Niedokrwistość spowodowana niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (g-6-pd)
    Jaka jest istota choroby? Enzym G-6-PD odgrywa kluczową rolę w metabolizmie komórek. W erytrocytach, na skutek jego niedoboru, dochodzi do skrócenia czasu przeżycia krwinek i...  
  • Niedokrwistość syderoblastyczna
    Jaka jest istota choroby? W postaci wrodzonej choroby za jej powstanie odpowiedzialne są różnego rodzaju mutacje genów odpowiedzialnych za wytwarzanie hemu. Postaci nabyte...  
  • Obojnactwo
    Jaka jest istota choroby? Istotą tej grupy wad jest niemożność jednoznacznego określenia płci dziecka na podstawie oceny narządów płciowych zewnętrznych. Przyczyny takiego...  
  • Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
    Jaka jest istota choroby? W zależności od warstwy skóry, w której tworzą się pęcherze wyróżniamy różne typy Epidermolysys bullosa: simplex (pęcherze tworzą się w...  
  • Plamica henocha i schoenleina
    Jaka jest istota choroby? Przyczyna choroby nie jest znana, choć podejrzewa się udział czynników infekcyjnych (bakteryjnych i wirusowych) oraz składników pokarmowych. Choroba...