POLECAMY

Zespół Di George’a

Jaka jest istota choroby? Na skutek nieprawidłowości chromosomalnych w chorobie dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji (i co za tym idzie, niedoboru odporności), niedorozwoju przytarczyc, oraz innych, nierzadko ciężkich wad wrodzonych.
Jakie występują objawy? Objawy choroby są zmienne i obejmują: wrodzone wady serca i nerek, nieprawidłowy rozwój podniebienia, trudności w nauce, hipokalcemię, występowanie chorób autoimmunologicznych, zwiększone ryzyko chorób psychicznych. W związku z niedoborem odporności często występują infekcje o ciężkim przebiegu.
Szczegóły diagnostyki Rozpoznanie zespołu Di George’a stawia się w oparciu o wyniki badań genetycznych.
Postępowanie i leczenie Leczenie zespołu Di George’a jest wielospecjalistyczne, prowadzone już od momentu urodzenia.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Zespół Di George’a wymaga współpracy wielu specjalistów, m.in. kardiologa, kardiochirurga, nefrologa, hematologa, endokrynologa i psychiatry.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/4 lata temu
bardzo konkretny artykuł