Rzekoma niedoczynność przytarczyc

Na czym polega istota choroby?

Zespół Mc Cune’a-Albrighta jest rzadką chorobą genetyczną. Objawia się ona przedwczesnym dojrzewaniem, zaburzeniami hormonalnymi oraz  zniekształceniami układu kostnego. W 90% choroba dotyczy kobiet. Oprócz niedoczynności przytarczyc u chorych można zaobserwować takie zaburzenia endokrynologiczne jak: nadczynność tarczycy, nadczynność nadnerczy oraz gruczolaki przysadki.

Jakie są przyczyny choroby?

Przyczyną choroby jest mutacja somatyczna genu GNAS-1. W związku z tym, mimo prawidłowej ilości hormonu, jego funkcja jest nieprawidłowa i obserwuje się skutki jego rzekomego niedoboru. W efekcie dochodzi do akumulacji cAMP, w komórkach. W zależności od rodzaju defektu wyróżnia się kilka typów choroby.

Jakie objawy towarzyszą chorobie?

Objawy choroby to głównie hipokalcemia i hipofosfatemia (obniżone stężenie wapnia i fosforu), współwystępująca niedoczynność tarczycy i gonad (w niektórych typach). Osoby z rzekomą niedoczynnością przytarczyc mają trzy charakterystyczne objawy: plamy o zabarwieniu kawy z mlekiem, włóknistą dysplazję kości, a także przedwcześnie dojrzewają. Przedwczesne dojrzewanie może się pojawić już w 5. roku życia dziecka. Typowe dla tej jednostki chorobowej jest pojawienie się torbieli jajników, które wytwarzają estrogeny. Pierwszą manifestacją choroby może być krwawienie z dróg rodnych.

 Ponadto charakterystycznymi cechami pacjentów jest niski wzrost, okrągła twarz, charakterystycznie skrócone kości śródręcza i śródstopia oraz zwapnienia podskórne.

Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować chorobę?

Rozpoznanie rzekomej niedoczynności przytarczyc może u niektórych pacjentów nastręczać problemów diagnostycznych. Aby zdiagnozować horobę należy wykonać badania laboratoryjne. Ocenia się poziom estradiolu u dziewcząt, a testosteronu u chłopców. Dodatkowo należy stwierdzić niski poziom FSH i LH. U dziewcząt należy wykonać cytologię. Za występowaniem choroby będzie przemawiała estrogenizacja pochwy.

Jakie są metody leczenia?

Sposób leczenia rzekomej niedoczynności przytarczyc jest taki sam, jak w przypadku postaci prawdziwej i obejmuje zwalczanie hipokalcemii za pomocą soli wapnia, witaminy D oraz korygowanie zaburzeń gospodarki magnezowej i fosforanowej.

Do jakiego specjalisty należy się zgłosić?

Leczeniem niedoczynności przytarczyc zajmują się lekarze endokrynolodzy.

 

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/6 lat temu
Czy w/w metody leczenia cofają zmiany, które zaszły w organizmie u osób dotkniętych tą chorobą, czy minimalizują tylko prawdopodobieństwo powstawania kolejnych?