POLECAMY

Choroba taya-sachsa (gangliozydoza gm2)

Jaka jest istota choroby? Istotą choroby jest gromadzenie się substancji – gangliozydu w komórkach nerwowych spowodowane obniżeniem aktywności enzymu biorącego udział w metabolizmie gangliozydów.
Jakie występują objawy? U dzieci dotkniętych chorobą pojawiają się zaburzenia wzroku, słuchu, motoryki oraz rozwija się upośledzenie umysłowe.
Szczegóły diagnostyki Diagnostyka obejmuje badania aktywności enzymów oraz stwierdzenie charakterystycznych zmian w badaniu dna oka.
Postępowanie i leczenie Leczenie przyczynowe nie jest znane. Stosuje się jedynie terapię objawową i podtrzymującą. Rodzice dzieci chorujących na gangliozydozę powinni zasięgnąć rady poradni genetycznej na temat ryzyka choroby u kolejnych dzieci.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Leczenie choroby Taya-Sachsa jest wielospecjalistyczne i wymaga współpracy neurologa, laryngologa, okulisty oraz specjalisty chorób metabolicznych.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)