Lepiej mieć pewność
Większość chorób, które mogą dawać podobne objawy jak mukowiscydoza, ma lepsze rokowanie niż ona sama. Dlatego tak ważne jest, aby z całą pewnością wykluczyć możliwość pomyłki. Jakich więc badań używamy do rozpoznania choroby? Do stwierdzenia mukowiscydozy wystarczą typowe objawy kliniczne, zwykle potwierdzone przez inne badania. Arbitralnymi wskaźnikami są stężenie chloru w pocie większe lub równe 60 mmol/l a u osób dorosłych często 70mmol/l, potwierdzone w dwóch pomiarach wykonanych w różnych dniach. Również badanie genetyczne potwierdzające mutację obu alleli genu CTFR i nieprawidłowy wynik pomiaru przeznabłonkowej różnicy potencjału w śluzówce nosa. Badania te są dobrymi wskaźnikami choroby gdyż przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genetyczna, a jej objawami zaburzenia wydzielania jonów przez komórki, m.in. śluzowe, co oddają zmiany w wydalaniu chlorków i towarzysząca im zmiana potencjału przeznabłonkowego.
Polecamy: Mukowiscydoza – staramy się żyć normalnie
W medycynie jak w kinie
Zazwyczaj opisane przeze mnie badania nie budzą wątpliwości, jeśli chodzi o rozpoznanie to jednak dopiero mutacja 2 alleli genu CTFR jest niezbitym dowodem obecności mukowiscydozy. Ponieważ ze wspomnianych badań, badanie genetyczne jest najdroższe, stosuje się je w sytuacjach gdy pozostałe dwa nie dają jednoznacznej odpowiedzi lub, gdy mimo wyniku mieszczącego się w normie obserwujemy typowe objawy choroby. Zawsze jednak należy się kierować obrazem klinicznym i stanem zdrowia chorego.
Zobacz też: Niedożywienie - jaką dietę zastosować?
Uff… to jednak nie mukowiscydoza
Gdy sytuacja jest niejednoznaczna lub, gdy wykluczymy mukowiscydozę, a objawy są bardzo podobne do jej obrazu chorobowego warto wykluczyć inne potencjalne przyczyny. Należy się zastanowić nad zaburzeniami systemu odpornościowego (w mukowiscydozie częste są przewlekłe i nawracające zakażenia dróg oddechowych – podobnie u osób niewydolnych immunologicznie). Jeśli chodzi o objawy ze strony układu pokarmowego podobny obraz jak mukowiscydoza może dawać zespół złego wchłaniania. Gdy zaś mowa o układzie oddechowym należy rozpatrzyć astmę i POChP, rozstrzenie oskrzeli, aspergilozę oskrzelowo-płucną i gruźlicę. Z rzadszych jednostek chorobowych należy rozpatrzeć zespół Kartagenera (także choroba o podłożu genetycznym) i zespół Younga.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
