POLECAMY

Sekwencja Pierre'a Robin'a

Sekwencja Pierre'a Robin'a jest zespołem wad wrodzonych twarzoczaszki, polegającym na niedorozwoju żuchwy, często ucha zewnętrznego, a także występowaniu rozszczepu podniebienia (twardego i miękkiego). W 1981 roku, po raz pierwszy opisali go Lannelongue i Menard, zaznaczając triadę objawów: mała żuchwa, rozszczep podniebienia i zapadanie języka.

Sekwencja Pierre'a Robin'a jest zespołem wad wrodzonych twarzoczaszki, polegającym na niedorozwoju żuchwy, często ucha zewnętrznego, a także występowaniu rozszczepu podniebienia (twardego i miękkiego). W 1981 roku, po raz pierwszy opisali go Lannelongue i Menard, zaznaczając triadę objawów: mała żuchwa, rozszczep podniebienia i zapadanie języka.

W 1926 roku francuski stomatolog – Pierre Robin – od którego pochodzi eponim zespołu, opisał dziecko ze wszystkimi objawami. Nazwa „zespół Pierre'a Robin'a” jest zarezerwowana dla „opisania mnogich wad morfogenetycznych występujących w jednym zestawieniu i mających tę samą przyczynę”. Pojęcie „sekwencja” obrazuje „kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikającą z pojedynczego defektu rozwojowego.”

Częstość występowania tego zespołu, szacuje się na około 1:8500 urodzeń, a nawet rzadziej. Nie ma zależności, która płeć jest bardziej obciążona. Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy w podobnym stopniu mogą urodzić się z opisywaną sekwencją. Wyjątek stanowi postać choroby, sprzężona z chromosomem X (chromosom płci).

Jakie objawy mogą wskazywać na tą sekwencję?

  • Mikrognacja – niedorozwój żuchwy (cofnięta broda)
  • Glossoptoza – zapadanie się języka lub jego cofanie
  • współistniejący rozszczep podniebienia
  • niedorozwój ucha zewnętrznego, zapalenie ucha środkowego, głuchota typu przewodzeniowego

Sekwencja Pierre'a Robin'a może ujawniać się w innych chorobach, stanowiąc zarazem cechę wyglądu. Do tych schorzeń zalicza się:

  • zespół di Georga (głównie wady serca, niedorozwój podniebienia, niedobór odporności i dysmorfia twarzy)
  • zespół Sticklera (charakterystyczna twarz „płaska”, problemy oczne, zwyrodnienia stawów i wady podniebienia)
  • zespół Treacher Collinsa (małe lub brak kości policzkowych, pofałdowanie lub rozciągniecie powiek dolnych, niedorozwój uszu)

Jakie trudności niesie ze sobą choroba?
Duszność – pojawia się ona już po urodzeniu, właśnie na skutek cofnięcia żuchwy i opadania języka. Jest to stan zagrażający życiu, ponieważ może być przyczyną zatrzymania oddechu, a o powikłania oddechowe, nawet u zdrowych dzieci, nie trudno. Istnieje zależność między stopniem niedorozwoju żuchwy, a ryzykiem wystąpienia duszności: im większy niedorozwój żuchwy (i związane z tym opadanie języka), tym większe ryzyko zaburzeń oddychania.
Aby zapobiec tragicznym powikłaniom, dziecko musi znaleźć się pod stałą kontrolą lekarza pediatry. Gdy niedorozwój jest znaczny, wówczas wskazana jest hospitalizacja.
Dla utrzymania drożności dróg oddechowych, stosuje się metodę utrzymywania stałego, dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych – CPAP – za pomocą specjalnego urządzenia, najogólniej określając je, jako pompę powietrzną z maską twarzową (podobne aparaty stosuje się w bezdechu śródsennym). Gdy dziecku zagraża ciężka duszność, wtedy niektórzy zalecają umieszczenie maski krtaniowej (eliptyczny „kapturek” na krtań, z rurką, która po założeniu wystaje z ust). Jest to przyrząd umieszczany w drogach oddechowych , służący do utrzymania prawidłowej wentylacji, a jego założenie nie stanowi dla lekarza większych trudności. Istnieje jeszcze opcja wykonania zabiegu, mającego na celu zmniejszyć stopień opadania języka, poprzez jego odpowiednie ustawienie (glossopeksja)

Przyjmowanie posiłków – jest to duży problem, ponieważ dziecko niedożywione, nie jest w stanie się rozwijać adekwatnie do wieku. W tym celu, u dzieci z sekwencją Pierre'a Robin'a, z uwagi na występowanie rozszczepu podniebienia i zaburzeń przeżuwania, zaleca się kupić specjalne smoczki, zakrywające ubytki w podniebieniu lub podejmuje się decyzję o założeniu sondy do żołądka. Sonda jest to dren, który ma różne rozmiary. Zazwyczaj każdy rozmiar ma odpowiedni kolor końcówki, do której podłącza się strzykawkę z pokarmem. Część sondy znajdująca się w żołądku, ma kilka dziurek na końcowym odcinku. Założenie sondy nie jest przyjemnym doświadczeniem, ale nie trwa długo, gdy dziecko zostanie do tego właściwie przygotowane, a czynność wykonywana jest przez osobę doświadczoną. Rozszczep podniebienia także jest zaopatrywany operacyjnie.

Idąc za radami wielu rodziców: „nie wolno się poddawać”, „trzeba działać”, „to od nas zależy życie tej kruszynki”, „nie wiem jak, ale coś zrobię” - warto walczyć o komfort, zdrowie i życie swojej pociechy. Wiele dzieci po wdrożeniu odpowiednich metod leczniczych, zyskuje na tym dobrostan psycho-fizyczny i cieszy się maksymalnie z życia, ku zadowoleniu swoich rodziców.

Część informacji zaczerpnięto ze strony Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi: www.gen.org.pl

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (1)
/7 lat temu
niesprawiedliwe jest to, że tak małe dzieci chorują