Jest to bardzo rzadka choroba, a raczej zespół chorobowy. Od roku 1886 do 2003 zdiagnozowano zaledwie 100 przypadków zachorowania. Na czerwiec 2010 wiadomo, że chorują 53 osoby. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Zauważa się, że występuje częściej u dzieci starszych rodziców.
Dzieci, które cierpią z powodu progerii, starzeją się dużo szybciej niż zdrowi ludzie. Tempo starzenia określa się jako siedem razy szybsze! Objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda dają o sobie znać już w pierwszym roku życia dziecka. Uwagę zwracają:
-
niedobór wzrostu
- duża mózgoczaszka, mniejsza twarz
- łysienie
- utrata tkanki podskórnej
- sztywność stawów
- zmiany kostne
- zmiany na skórze
- a przy tym wszystkim: prawidłowy rozwój psycho-motoryczny
Jeżeli chodzi o pełnoobjawową progerię, manifestuje się ona liczniejszymi objawami, które ujawniają się z biegiem czasu i też przybierają na sile. Należą do nich te wymienione wyżej, a także:
- widoczne, przepełnione żyły na skórze głowy
- wyłysienie brwi i rzęs
- wyłupiaste oczy
- „rzeźbiony”, ptasi koniec nosa
- opóźniony rozwój uzębienia
- mała żuchwa
- krótkie obojczyki
- za niska masa ciała
- gruszkowata klatka piersiowa (mała i cienka)
- cienkie kończyny i wystające stawy
- zwłóknienia okołostawowe
- dysmorficzne, żółtawe, kruche paznokcie
- koślawe biodra
- zwyrodnienia szkieletu kostnego
- niedojrzałość płciowa
- chód na szerokiej podstawie
- sucha, cienka skóra ze zmarszczkami i brązowymi przebarwieniami
- wysoki głos
- niektórzy aparycję osoby chorej, jako wygląd „oskubanego ptaka”
Jako, że organizm dziecka się starzeje, pojawiają się choroby i zaburzenia, charakterystyczne dla wieku geriatrycznego. Są to przede wszystkim zmiany miażdżycowe w naczyniach krwionośnych, zwiększone ryzyko zawału serca i udaru mózgu, a także osteoporoza i inne zmiany kostne. Stany te wymagają kontroli lekarskich. Aby zapobiec przykurczom mięśni i ułatwić poruszanie się, stosowane są metody fizjoterapeutyczne. Niestety, na progerię samą w sobie, nie znaleziono dotychczas lekarstwa. Osoby cierpiące z jej powodu żyją średnio 13 lat, a zgon następuje w wieku około 7 do 27 lat...
Wypowiedz się na temat progerii na naszym forum medycznym.
Ashley Hegi Progeria
Zachary Moore old at 3 Progeria
Opracowano na podstawie informacji ze stron:
http://www.poradnikmedyczny.pl/mod/archiwum/2896_progeria_przedwczesny_starczy.html
http://www.fakt.pl/Ma-7-lat-a-wyglada-na-70,artykuly,74081,1.html
http://www.wrongdiagnosis.com/h/hutchinson_gilford_syndrome/intro.htm
http://www.progeriaresearch.org
http://www.sunshinefoundation.org
Fot. pl.wikipedia.org
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
