Porfiria – co to za choroba?

Światłowstręt kojarzy nam się przede wszystkim z legendarnymi wampirami lub ewentualnie z kretem, który niszczy nasz ogródek. Tymczasem istnieje grupa ludzi, która cierpi na chorobę genetyczną zwaną porfirią. Jednym z jej objawów jest właśnie nadwrażliwość na światło słoneczne. Czym jest porfiria? Czy można ją wyleczyć?

Porfiria – co to takiego?

Porfiria jest to zespół chorób genetycznych (nabytych lub dziedzicznych). Naukowcy odkryli siedem różnych odmian porfirii, dlatego lekarze wolą posługiwać się tą nazwą w liczbie mnogiej, gdyż bardziej oddaje złożoność schorzenia. Choć każda z porfirii ma silnie zróżnicowane objawy kliniczne, wszystkie mają jedną cechę wspólną – zaburzenia w procesie tworzenia się hemu (czerwonego barwnika, który występuje m.in. w hemoglobinie).

Nieprawidłowości te powodują nagromadzenie się nadmiaru tzw. porfiryn w organizmie (zarówno we krwi, jak i w tkankach), co skutkuje rozwojem choroby i zaostrzeniem się jej objawów, takich jak: czerwonawe zabarwienie zębów i paznokci, zanik naskórka pod wpływem wystawienia skóry na działanie promieni słonecznych, nadmierne owłosienie, alergia na związek zawarty w czosnku i cebuli (tzw. allicyna) i wiele, wiele innych sygnałów mówiących o chorobie (o czym później). Warto nadmienić, że te i podobne objawy w dawnych czasach sprawiły, że chorych na porfirię często utożsamiano z legendarnymi wampirami.

Porfirie można podzielić ze względu na to, czy u chorego występują nagłe ataki (tzw. porfirie ostre) czy ich nie zaobserwowano (tzw. porfirie nieostre).

Ataki porfirii nie występują z reguły przed okresem dojrzewania i w starszym wieku. Najbardziej narażona grupa wiekowa to osoby mające pomiędzy 20-40 lat.

Zobacz także: Jakimi chorobami można się zarazić przez krew?

Jakie są objawy porfirii?

Po czym rozpoznać porfirię i jej rodzaj? Otóż porfirie ostre charakteryzują się tym, że uderzają głównie w procesy, które zachodzą w wątrobie, gdyż tam odkładają się porfiryny.

Dlatego w tym przypadku chory głównie będzie się uskarżał na: bóle brzucha, kolki, złe reakcje na przyjmowane leki. Przy porfiriach nieostrych porfiryny odkładają się pod skórą, dlatego ci chorzy przede wszystkim odczują dolegliwości związane z pojawieniem się przebarwień skórnych, pęcherzy, blizn.

Jak już zostało wspomniane, każda z siedmiu porfirii jest inna, więc również objawy nieco się od siebie różnią. Zamieszczamy te najbardziej charakterystyczne.

Do objawów porfirii skórnych (porfirii nieostrych) zalicza się przede wszystkim:

  • światłowstręt,
  • nadwrażliwość skóry na światło słoneczne (na ciele mogą powstawać pęcherze, przebarwienia, blizny),
  • nadmierne owłosienie ciała,
  • krwawienia dziąseł, odsłonięte szyjki zębowe,
  • przebarwienia zębów (odcienie czerwieni)
  • anemia.

Do objawów porfirii ostrych należą m.in.:

  • silne bóle brzucha, zaparcia, biegunka,
  • bezsenność,
  • lęk,
  • depresja,
  • drgawki,
  • drętwienie kończyn,
  • tachykardia,
  • halucynacje, psychoza,
  • zła reakcja na przyjmowane leki,
  • agresja (wobec siebie i innych).

W przypadku porfirii ostrych nigdy nie występują objawy skórne!

Ataki ostrych porfirii mogą być wywołane przez: niektóre leki, chemikalia (farby, lakiery, kleje), nadmierne spożycie alkoholu, sytuacje stresowe lub wahania hormonalne (np. podczas miesiączki).

Warto przeczytać: Na czym polega leczenie hemofilii?

Jak rozpoznać porfirię utajnioną?

W przypadku nieostrych schorzeń istnieje duże prawdopodobieństwo, że porfiria jest utajniona. To znaczy, że chory nie ma świadomości schorzenia, gdyż objawy mogą być mylące i sprowadzać lekarzy na zły trop. Osoba chora może też w ogóle nie skarżyć się na jakiekolwiek dolegliwości – wówczas diagnoza możliwa jest jedynie po przeprowadzeniu szczegółowych badań. W takiej sytuacji najbardziej pomocnym jest badanie moczu, którego kolor (jeśli mamy do czynienia z porfirią) zmienia się pod wpływem światła na różowy, brunatny lub czerwony. Dodatkowym badaniem jest badanie krwi, które ukazuje poziom porfiryn. W przypadku zdiagnozowania porfirii dziedzicznej przeprowadza się także badanie DNA.

Czy porfirie można wyleczyć?

Niestety, porfirie to choroby, których obecna medycyna nie jest w stanie wyleczyć. Można natomiast łagodzić jej objawy i przeciwdziałać nagłym atakom poprzez podawanie leków przeciwbólowych (tylko tych, które wskaże lekarz jako bezpiecznych dla osób cierpiących na porfirię) oraz leków, które hamują syntezę porfiryn (hematyna). Ponadto, żeby nie dopuszczać do nasilenia objawów choroby, chorzy powinni:

  • unikać stresowych sytuacji,
  • dbać o to, żeby ich dieta dostarczała wszystkie niezbędne witaminy i składniki mineralne – niskokaloryczna dieta w celu utraty wagi może doprowadzić do niebezpiecznych ataków choroby!
  • chronić się przed słońcem,
  • unikać czynników zwiększających ryzyko wystąpienia dolegliwości, takich jak picie alkoholu (zwłaszcza „ciężkich” czerwonych win i wódki), przyjmowanie niewskazanych leków.

Mając świadomość choroby łatwiej uniknąć czynników, które mogłyby wywołać atak, dlatego w przypadku podejrzenia porfirii należy niezwłocznie udać się do lekarza i powiedzieć mu o swoich obawach. Po przejściu właściwych badań, wykluczających inne schorzenia, specjalista szczegółowo wyjaśni na co należy uważać i jak dbać o swoje zdrowie, żeby nie dopuścić do ataku choroby.

Polecamy: Jakie kryteria powinna spełniać krew pobrana od dawcy?

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

Co sygnalizuje zbyt niski lub zbyt wysoki poziom białych krwinek? [video]
SKOMENTUJ (1)
KOMENTARZE (1)
~Łoś/3 lata temu
Bardzo dobry tekst.
Pozdrawiam