Zaprezentowane wyniki są pierwszym poważnym krokiem w kierunku wykorzystania pełnego potencjału genomiki i spersonalizowanej medycyny. W badaniu opublikowanym w Nature Genetics, Katherine Siminovitch i jej zespół określił dokładnie, które zmiany w genie PTPN22 zwiększają ryzyko RZS i innych chorób autoimmunologicznych.
W badaniach wykorzystano techniki, które umożliwiają testowanie milionów markerów genetycznych, w jednym eksperymencie, w celu zidentyfikowania genów, takich jak PTPN22, które zwiększają ryzyko choroby. Po zidentyfikowaniu mutacji użyto transgenicznych myszy i obserwowano jak zmieniony gen PTPN22 osłabia układ odpornościowy komórek. Kolejnym krokiem było badanie próbek krwi pacjentów z RZS i bez, na tym etapie nastąpiło połączenie badań laboratoryjnych z zastosowaniem klinicznym. Efektem analiz było zidentyfikowanie kluczowego białka o nazwie LYP/Pep, które w zdrowych komórkach zapobiega nadreaktywności immunologicznej, prowadzącej do chorób autoimmunologicznych.
stwierdzili, że mutacja PTPN22 prowadzi do zmniejszenia poziomu LYP, blokując tym samym naturalny hamulec, który ogranicza procesy zapalne leżące u podstaw RZS i wielu innych chorób o podłożu autoimmunologicznym. Pomiar stężenia tego białka pomoże określić stopień zaawansowania choroby oraz dobrać odpowiednią terapię dla konkretnego pacjenta.
Zobacz też: Reumatoidalne zapalenie stawów - encyklopedia zdrowia
EurekAlert / kp
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
