Badanie opublikowane w The American Journal of Human Genetics, dostarczyło cennych informacji na temat genetycznych podstaw adermatoglifii i normalnej formacji linii papilarnych (w 24 tygodniu życia płodowego). Skóra ludzka ma wypukłości zwane liniami papilarnymi (dermatoglify), które są obecne na palcach dłoni i stóp.
Linie papilarne palców dłoni, wykorzystywane są do identyfikacji tożsamości – pobieranie odcisków palców. Dlatego adermatoglifia, niedawno nazywana była chorobą Opóźnień Imigracyjnych. Aby lepiej zrozumieć zależności genetyczne odpowiadające za powstawanie odcisków palców, doktor Sprecher i współpracownicy zbadali liczną szwajcarską rodzinę z objawami adermatoglifii.
Wszyscy bez linii papilarnych w rodzinie, nie posiadali odcisków palców od urodzenia oraz mieli mniejszą ilość gruczołów potowych. Korzystając z metod analizy genetycznej, porównano osoby dotknięte chorobą ze zdrowymi członkami rodziny. Naukowcy odkryli, że za chorobę odpowiada mutacja w genie SMARCAD1. Białko kodowane przez ten gen uważa się za kontrolera ekspresji wielu genów związanych z rozwojem. Badacze wykazali również, że istnieje skrócona wersja SMARCAD1, który ulega ekspresji wyłącznie w skórze, a jego mutacja prowadzi do adermatoglifii. „Nasuwa się wniosek, że za powstanie linii papilarnych odpowiada wersja genu SMARCAD1 obecna tylko w skórze” - podsumował doktor Sprecher.
Zobacz też: Choroby genetyczne – dziedzictwo przodków
ScienceDaily / kp
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
