Mam 30 lat. Planuję pierwsze dziecko. Moja kuzynka urodziła dwa lata temu synka z mukowiscydozą.
Radzi mi, bym przed zajściem
w ciążę zrobiła badania genetyczne. Czy ma rację? Co takie badanie daje, ile kosztuje? Co robić, jeśli okaże się, że istnieje ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą?
Julita S. z Katowic
Na pytanie odpowiada doktor medycyny rodzinnej Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
Rada kuzynki jest uzasadniona. Proszę dowiedzieć się, jakie mutacje odpowiedzialne za mukowiscydozę występują u chorego dziecka w Pani rodzinie, i zgłosić się do poradni genetycznej. Na podstawie takiej informacji lekarz genetyk zaproponuje badanie, które powinno być ukierunkowane na wykrycie mutacji występujących w Pani rodzinie. Jest ono refundowane przez NFZ. Jeśli okaże się, iż jest Pani nosicielką tej mutacji (choroba rozwija się wtedy, gdy odziedziczymy od obojga rodziców wadliwą wersję genu), wskazane będzie wykonanie badania również u Pani partnera. Gdyby okazał się on nosicielem mutacji, ryzyko urodzenia dziecka chorego wyniesie 1 do 4 (25%). Jeśli zdecydują się państwo na posiadanie dzieci, będziecie mogli skorzystać z bezpłatnych badań prenatalnych.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
