POLECAMY

Mukowiscydoza to nie tylko kaszel. Sprawdź, kto na nią choruje

Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Aby można z nią było w miarę zwyczajnie żyć, ważna jest wczesna diagnoza.

Mukowiscydoza to nie tylko kaszel. Sprawdź, kto na nią choruje fot. Fotolia

Za mukowiscydozę odpowiedzialny jest w pewnym sensie przypadek. Bo jak inaczej nazwać sytuację, w której spotyka się dwoje ludzi noszących ten sam gen (tzw. CFTR), który u nich nie powoduje żadnych objawów, a przekazany dziecku przez oboje rodziców może wywołać ciężką, przewlekłą chorobę? Tak właśnie jest w przypadku mukowiscydozy. Podwójny gen CFTR to jednak nadal nie wyrok. Mając go, dziecko uczestniczy w genetycznej ruletce – ryzyko, że zachoruje na mukowiscydozę wynosi 25 proc.   

Jakie są przyczyny mukowiscydozy?

Co to takiego?

Mukowiscydoza to choroba, która wymaga podjęcia natychmiastowego leczenia. Dlatego ważne jest jej wczesna diagnoza mukowiscydozy. W Polsce od lipca 2009 roku wszystkie noworodki są objęte badaniem przesiewowym. W kilka godzin po urodzeniu maluchom pobierana jest z piętki kropla krwi, którą potem bada się w kierunku trzech chorób genetycznych: mukowiscydozy, fenyloketonurii oraz wrodzonej niedoczynności tarczycy. Aby jednak do takiego badania doszło, konieczna jest zgoda rodzica (każda mama niedługo po porodzie dostaje specjalny dokument do podpisania). Informacje o tym, czy twoje dziecko zostało przebadane, znajdziesz w jego książeczce zdrowia. Nie dotarł do ciebie wynik badania? To dobrze. Rodziców powiadamia się o nim tylko wtedy, gdy wskazuje, że niemowlę może być zagrożone którąś z wymienionych chorób (aby potwierdzić w stu procentach "podejrzany" wynik konieczne są dokładniejsze badania).

Objawy mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy związane są przede wszystkim z układem oddechowym i trawiennym. Dzieje się tak dlatego, że w organizmie osoby chorej powstaje nadmierna ilość ciężkiej do usunięcia wydzieliny, która m.in. utrudnia oddychanie i blokuje przewody trzustkowe (uszkadza trzustkę). Dlatego chorzy często cierpią na niedobory pokarmowe (jedzenie, a w szczególności tłuszcze, źle się wchłania). Gęsta wydzielina uszkadza też układ rozrodczy, często doprowadzając do bezpłodności.
Objawy, które wskazują na mukowiscydozę:

  • przewlekły kaszel
  • duszności
  • nawracające zapalenia płuc
  • przewlekłe zapalenie zatok
  • kamica żółciowa
  • obfite tłuszczowe stolce
  •  słony pot
  • pałeczkowate palce
  • opóźnienia w rozwoju fizycznym

Z jakimi chorobami można pomylić mukowiscydozę?

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy zmniejsza dokuczliwość objawów, ale likwiduje choroby, bo jest ona nieuleczalna. Obecnie uważa się, że większość chorych na mukowiscydozę ma szansę dożycia do wieku dorosłego. W Unii Europejskiej, dzięki wczesnemu rozpoznaniu i systematycznie prowadzonemu leczeniu, pacjenci żyją nawet 50 i więcej lat. Jeśli więc badania genetyczne potwierdzą mukowiscydozę, dziecko powinno jak najszybciej znaleźć się pod opieką wykwalifikowanych lekarzy (adresy specjalistycznych placówek znajdują się m.in. na stronie www.mukowiscydoza.pl). Prawie wszyscy chorzy na mukowiscydozę wymagają stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową. Około 80 proc. chorych ma niewydolną trzustkę. Wówczas konieczne jest stosowanie  preparatów korygujących niedobór enzymów trzustkowych oraz witamin. Stosuje się również zabiegi fizjoterapeutyczne i inhalacje.

Dieta w mukowiscydozie

Dieta osoby chorej na mukowiscydozę powinna być wysokoenergetyczna i  bogata w białko (musi pokrywać 120-150 proc. dobowego zapotrzebowania kalorycznego ludzi zdrowych). Należy także pamiętać, że osoby chore często mają w organizmie niedobór wit. A, D, E i K. Dlatego szczególnie o ich wysoki poziom w jadłospisie trzeba zadbać. Biorąc pod uwagę te wskazania, trzeba zadbać, by menu obfitowało w:

  • oleje roślinne i masło
  • tłusty nabiał (mleko, śmietana, sery)
  • orzechy, nasiona, pestki
  • suszone owoce i świeże banany
  • rośliny strączkowe – groch, fasola, soczewica, ciecierzyca
  • różnorodne gatunkowo mięsa zwierząt, ryb
  • kasze (jaglana, krakowska, perłowa, wiejska),
  • biały ryż
  • potrawy mączne – kopytka, pierogi, leniwe kluski, pyzy, naleśniki, krokiety, pieczywo

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)