Genetyka kliniczna jest niezwykle pasjonującą dziedziną medycyny, a zarazem tragiczną, jeżeli chodzi o leczenie chorób, gdyż są one prawie nieuleczalne. Dlatego też powołano do życia specjalne zakłady trudniące się profilaktyką genetyczną. Już w badaniach prenatalnych możemy dowiedzieć się, czy nasze dziecko będzie zdrowe, czy chore...
- DNA – kwas deoksyrybonukleinowy, znajdziemy go w chromosomach, gdzie pełni funkcję nośnika informacji genetycznej, jego podstawową komponentą jest nukleotyd
- gen – elementarna „jednostka dziedziczności”
- informacja genetyczna – zawiera ją DNA, a zapisana jest w formie kodu genetycznego, czyli sposobu ułożenia nukleotydów w DNA
- genom – to materiał genetyczny znajdujący się w najmniejszym zespole chromosomów, zawierającym jeden gen dominujący (gwarantujący częściowe lub całkowite wykształcenie się jakiejś cechy u potomstwa) i jeden recesywny (przenoszony na potomstwo, niekoniecznie ujawniający się) z pary alleli (allel to kopia genu, która zajmuje to samo miejsce w chromosomach homologicznych – czyli takich, które są jednakowe pod względem wielkości, kształtu i informacji genetycznej)
- genotyp – cała informacja genetyczna znajdująca się w chromosomach człowieka
- chromosomy – postać materiału genetycznego w komórce; są one różnej wielkości i kształtu
- garnitur chromosomowy – typowy dla określonego gatunku zestaw chromosomów w tzw. komórce haploidalnej, czyli takiej, która zawiera jeden zestaw chromosomów: allosom – chromosom płci i autosomy – chromosomy inne niż płciowe; człowiek posiada 23 pary chromosomów – w każdej z nich jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca
- fenotyp – jest to wygląd i właściwości danego organizmu; jego anatomia, fizjologia; „uwidocznienie” genotypu
- kariotyp – komplet chromosomów w komórkach organizmu, z pominięciem komórek płciowych
- mutacja – zmiana w materiale genetycznym, mogąca zachodzić nagle i niekoniecznie się dziedziczy
-
dziedziczenie – jest to sposób, w jaki dzieciom przekazujemy swoje geny
Są to mutacje chromosomowe, w których zmianie ulega liczba i struktura chromosomów. Za czynniki ryzyka takich mutacji uznaje się działanie promieni UV, jonizujących α i β oraz wysokich temperatur. Oto przykłady aberracji chromosomowych, dotyczących autosomów:
Zespół Downa
W kariotypie może ujawniać się głównie jako trisomia 21. pary chromosomów. Trisomią określa się występowanie dodatkowego chromosomu w danej parze chromosomów homologicznych.
Identyfikując zespół Downa, zwraca się szczególną uwagę na tzw. „małe wady” ulokowane w wyglądzie zewnętrznym:
- głowa i twarz – krótkogłowie, płaska potylica, skośne szpary powiekowe (mongoidalne), hiperteloryzm oczny – dużo większa odległość między oczami, płaska nasada nosa, fałd nakątny - „wypełnione” powieki, powiększony język często niemieszczący, z bruzdami (język mosznowy) się w buzi, małe i nisko osadzone małżowiny uszne, delikatne włosy
- ręce – krótkie palce, skrócenie i zagięcie palca piątego (małego), „małpia bruzda” na dłoni
- stopy – szerokie podeszwy, bruzda między paluchem a palcem drugim stopy
- zaburzenia ogólne – wiotkie mięśnie i stawy, wady serca, niedobór odporności
- problemy z układem pokarmowym – niedrożność dwunastnicy, choroba Hirschsprunga, niedrożność przełyku, przepuklina pępowinowa, przerostowe zwężenie odźwiernika, celiakia
- upośledzenie umysłowe różnego stopnia
- obniżona płodność
Zespół Edwardsa
Jest to trisomia 18. pary chromosomów. Tu również dopatrujemy się przyczyn w wieku matki. Niestety około 90-95% dzieci nie dożywa roku, z czego 50% umiera już w pierwszym tygodniu życia... Dzieci te rodzą się albo za wcześnie, albo za późno. W ciąży zauważa się wielowodzie, czyli nadmierną ilość płynu owodniowego. W pępowinie zamiast dwóch, znajduje się jedna tętnica pępowinowa, a łożysko ma mniejsze rozmiary. Początkowo obserwuje się u dzieci hipotonię (wiotkość) mięśni, a następnie hipertonię (zwiększenie napięcia). Częściej występuje u dziewczynek. Zespół Edwardsa ujawnia się również w wyglądzie zewnętrznym:
- głowa i twarzoczaszka – wystająca potylica, mała odległość między skroniami, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, krótkie szpary powiekowe i mała żuchwa
- dłonie i stopy – zaciśnięte palce, zachodzenie palców II na III i V na IV, nie w pełni wykształcone paznokcie, nieprawidłowe bruzdy zgięciowe i linie papilarne
- klatka piersiowa – krótki mostek, małe brodawki sutkowe, wady serca
- jama brzuszna i miednica – przepukliny: pępkowa i pachwinowa
- biodra – ograniczenie ruchu odwodzenia w stawach biodrowych
- narządy płciowe – wnętrostwo (niezstąpienie jąder u chłopców)
- skóra – marmurkowa (przypominająca wzory na marmurze; na jasnej skórze pojawiają się czerwono-malinowe plamy); nadmierne owłosienie na czole i plecach
Zespół ten jest trisomią 13. pary chromosomów. Tuż po urodzeniu dzieci mają wielkie trudności z przyzwyczajeniem się do nowych warunków. Średnio przeżywają tydzień, a 91% umiera w pierwszym roku życia. Podobnie jak w zespole Downa i Edwardsa, tak i w tym przypadku, czynnikiem ryzyka jest późne macierzyństwo.
Wady ujawniające się na skutek tej mutacji, możemy podzielić na małe i duże. Do tych pierwszych zaliczymy poszerzone szwy i ciemiączka na głowie oraz nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne. Skóra jest usiana naczyniakami, a na szczycie głowy widnieje ubytek skórny, przypominający owrzodzenie. Na dłoniach i stopach zauważamy bruzdy zgięciowe i nieprawidłowe linie papilarne. Ponadto występują wąskie paznokcie, przykurcze zgięciowe palców, zachodzenie ich na siebie, a także ich dodatkowa ilość. Pięty są wydatne i wystające.
W jamie brzusznej charakterystyczne są przepukliny – pępkowa i pachwinowa. W życiu płodowym uwagę powinna zwrócić, podobnie jak w zespole Edwardsa, jedna tętnica w pępowinie.
Dużymi wadami, typowymi dla zespołu Patau są:
- holoprosencefalia (wada rozdziału przodomózgowia)
- wady cewy nerwowej
- małogłowie
- małoocze
- rozszczep tęczówki
- dysplazja siatkówki
- rozszczep podniebienia
- wady serca (w 80%!!!)
- wnętrostwo i nieprawidłowa moszna
- macica dwurożna
- torbielowate nerki, wodonercze, nerka podkowiasta
- zdwojenie moczowodu
Strzopa J., Podstawy Neonatologii, PZWL, Warszawa 2008 ( J.J. Pietrzyk, rozdział 15. Genetyka kliniczna)
Katarzyna Ziaja
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
