POLECAMY

Ta choroba dotyka jedną osobę na sto! Sprawdź, czy jej nie masz!

Choroba von Willebranda to wrodzona skaza krwotoczna, która według szacunków dotyka jedną osobę na sto. Mimo że nie ma związku z płcią pacjenta, to znacznie częściej diagnozowana jest u kobiet, szczególnie tych pań z obfitym krwawieniem menstruacyjnym.

/ miesiąc temu
Ta choroba dotyka jedną osobę na sto! Sprawdź, czy jej nie masz! fot. Fotolia

Czym jest choroba von Willebranda? 

Choroba von Willebranda to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna, występująca u około 1 na 100 osób. Jest to choroba o podłożu genetycznym, w zależności od stwierdzanej mutacji, może mieć postać zarówno autosomalną dominującą, jak i recesywną. Występuje ona zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, zwykle ma postać łagodną. Objawy, w postaci różnego typu nadmiernych krwawień, występują u około 1 na 10 - 100 osób z tą chorobą. Przyczyną choroby jest zmniejszona zawartość w osoczu lub nieprawidłowa funkcja białka nazywanego czynnikiem von Willebranda, który jest produkowany w megakariocytach i komórkach śródbłonka naczyń krwionośnych i jego rolą jest pośrednictwo w procesach hemostazy pierwotnej, jak i wtórnej. 
 
Wyróżnia się trzy główne typy choroby von Willebranda. Typ 1, łagodny, jest najczęstszy (około 75% przypadków) i polega na łagodnym lub umiarkowanym niedoborze czynnika von Willebranda. Typ 2 choroby polega na nieprawidłowej funkcji czynnika von Willebranda, wyróżnia się cztery podtypy typu 2, o bardzo różnym obrazie klinicznym. Typ 3, ciężki, jest najrzadszy (około 5% przypadków) i polega na znacznym niedoborze lub braku czynnika von Willebranda. 
 
Czy zmieniające się etapy życia kobiety mają wpływ na leczenie tej choroby? 
Jeśli u kobiety występują niepokojące objawy w postaci: krwotocznych miesiączek, skłonność do łatwego powstawania siniaków, występowania krwotoków z nosa, przedłużonego krwawienia bezpośrednio po urazach, operacjach czy zabiegach stomatologicznych – powinno się je skierować do hematologa w celu wykluczenia choroby von Willebranda. Dotyczy to wszystkich nastolatek i dojrzałych kobiet z krwotocznymi miesiączkami bez zauważalnej przyczyny, zwłaszcza kobiet poddanych histerektomii z powodu niedającego się opanować krwotoku. 
 
Badań w kierunku choroby von Willebranda nie powinno się wykonywać w trakcie terapii hormonalnej, ponieważ preparaty zawierające estrogeny wpływają na podwyższenie wartości czynnika von Willebranda i mogą zafałszować wynik. Kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną powinny odstawić ją przed badaniem (kobiety z typem 1 mogą mieć w trakcie terapii hormonalnej prawidłowy wynik badań laboratoryjnych i prawidłowe miesiączki). Skierowanie do hematologa powinny otrzymać pacjentki, u których istnieje podejrzenie skazy krwotocznej na podstawie wywiadu lub nieprawidłowych testów przesiewowych (w typie pierwszym choroby, zazwyczaj wszystkie standardowo wykonywane parametry układu krzepnięcia są prawidłowe, dlatego zaleca się ocenę poziomu i aktywności czynnika von Willebranda). Jeśli dolna granica normy vWF:Ag, vWF:RCo wynosi 40 – 60 IU/dl – należy badanie powtórzyć w czasie kolejnej miesiączki (niskie wartości estrogenów). Prawidłowe postępowanie w poszczególnych okresach życia kobiety należy ustalić wspólnie z hematologiem. 

Jakie są opcje leczenia dziewcząt i kobiet, u których występują powikłania ginekologiczne? 

W łagodnych postaciach choroby skuteczne jest stosowanie środków hormonalnych zawierających estrogeny, na przykład w postaci złożonej antykoncepcji hormonalnej. Antykoncepcja hormonalna działa w mechanizmie podwyższenia stężenia czynnika von Willebranda oraz wywoływania braku miesiączek ("hormonal amenorrhoea"). Inną opcją terapeutyczną, działająca w mechanizmie zahamowania miesiączkowania jest system wewnątrzmaciczny uwalniający lewonorgestrel lub iniekcje z medroksyprogesteronu. 
 
Skutecznym lekiem wpływającym na okresowe podwyższenie stężenia czynnika von Willebranda jest desmopresyna (DDAVP). Jako syntetyczny analog wazopresyny, którego działanie polega na zwiększaniu syntezy i uwalnianiu ze śródbłonka vWF, może być z dobrym skutkiem stosowana u pacjentek poddawanych operacjom czy planowym zabiegom stomatologicznym, a także u kobiet w okresie okołoporodowym. Przeciwwskazana jest jednak w podtypie 2B choroby von Willebranda, w typie 3 zaś, zazwyczaj nieskuteczna. Do typowych objawów ubocznych leczenia DDAVP (działa przez około 3 - 5 dni, do czasu wyczerpania zapasów czynnika) należą: retencja płynów, nudności, tachykardia, spadek ciśnienia, zaczerwienienie twarzy. W leczeniu choroby von Willebranda typu 2, zasadniczo stosuje się DDAVP oraz koncentraty zawierające FVIII oraz vWF. Zależy to jednakże od podtypu ww. choroby. W typie 3, lekiem z wyboru są koncentraty zawierające FVIII oraz vWF. 
 
Prawidłowe postępowanie w krwotokach pozwala zazwyczaj na uniknięcie przetoczenia krwi, które może nieść ze sobą niekorzystne następstwa, na przykład immunizację antygenami czerwonkrwinkowymi i rozwój konfliktu matczyno-płodowego w przyszłości; powinniśmy o tym pamiętać zwłaszcza u młodych kobiet. W przypadku ostrego krwawienia u kobiety z niedoborem czynnika VIII można rozważyć podanie koncentratu czynnika lub wlew świeżo mrożonego osocza (FFP) w typowej dawce 10-15 ml/kg. 
U kobiet z ostrymi krwawieniami ginekologicznymi doraźnie mogą być podawane estrogeny. Są one bardzo skuteczne w hamowaniu krwawień z macicy, ponieważ dają szybki efekt hemostatyczny. Dzięki odbudowie endometrium, mają również bezpośredni efekt hemostatyczny na komórki błony śluzowej macicy. Należy pamiętać, aby u tych pacjentek unikać stosowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które zaburzają funkcję płytek krwi i mogą nasilać krwawienie u kobiet z nierozpoznanymi skazami krwotocznymi. 

Czy kobiety z chorobą von Willebranda mogą mieć dzieci? 

Choroba von Willebranda nie jest przeciwwskazaniem do ciąży, kobiety z tą chorobą mogą w większości przypadków bezpiecznie donosić ciążę i urodzić dziecko. W tej grupie pacjentek postawienie rozpoznania jest szczególnie ważne, ponieważ są one narażone na zwiększone ryzyko krwawień, zwłaszcza w okresie okołoporodowym i po porodzie. Krwawieniom tym można skutecznie zapobiec poprzez odpowiednie postępowanie, dostosowane do typu choroby. Należy je ustalić wcześniej z hematologiem. 
W jaki sposób choroba von Willebranda wpływa na pogorszenie kom- 
fortu życia kobiety? 
 
Kobiety z chorobą von Willebranda cierpią często z powodu obfitych, krwotocznych miesiączek i związanej z nimi anemii z niedoboru żelaza. Często ich skóra jest posiniaczona, mają nieoczekiwane krwawienia, po najdrobniejszym nawet urazie. W przypadku planowej operacji są narażone na powikłania krwotoczne. Szczególnie niebezpiecznym okresem dla tych kobiet jest ciąża i poród, ponieważ są zagrożone krwotokiem poporodowym, a nawet usunięciem macicy.

Jak wygląda diagnostyka laboratoryjna i rozpoznanie choroby von Willebranda? 

Diagnostyka choroby von Willebranda opiera się o wywiad (osobniczy i rodzinny) dotyczący skłonności do nadmiernych krwawień, badanie zykalne oraz badania laboratoryjne. Decyzję o wykonaniu badań laboratoryjnych podejmuje się w przypadku pozytywnego wywiadu osobniczego i/lub rodzinnego w kierunku skazy krwotocznej z uwzględnieniem rodzaju krwawień, stopnia ich nasilenia i częstości występowania. W pierwszym etapie diagnostyki laboratoryjnej wykonuje się podstawowe testy hemostazy obejmujące: ocenę morfologii krwi z liczbą płytek krwi, czasy krzepnięcia protrombinowy (PT), APTT, trombinowy (TT) oraz ocenę stężenia brynogenu i badanie czasu okluzji w urządzeniu PFA. 
Wydłużenie czasu APTT i/lub wydłużenie czasu okluzji w urządzeniu PFA sugeruje podejrzenie choroby von Willebranda. Jednak zdarza się, że u chorego na chorobę von Willebranda wyniki testów przesiewowych hemostazy pozostają w normie. Dlatego przy objawach skazy krwotocznej, nawet przy prawidłowych wynikach APTT i czasu okluzji PFA należy wykonać tzw. swoiste testy hemostazy pozwalające ostatecznie ustalić rozpoznanie. Do testów tych zalicza się: oznaczenie aktywności czynnika VIII oraz antygenu i aktywności czynnika von Willebranda. Precyzyjne rozpoznanie typu i podtypu choroby von Willebranda wymaga zaangażowania laboratorium specjalizującego się w diagnostyce skaz krwotocznych oraz specjalisty hematologa. 

Jakie objawy krwotoczne mogą występować u kobiet? 

Choroba von Willebranda objawia się większą lub mniejszą skłonnością do nadmiernych krwawień o różnym umiejscowieniu. Do dość typowych objawów choroby von Willebranda należą: nawracające i przedłużone krwawienia z nosa, skłonność do łatwego siniaczenia, przedłużone krwawienia po ekstrakcjach zębów, zabiegach operacyjnych i urazach. W ciężkiej postaci choroby mogą występować krwawienia z przewodu pokarmowego, wylewy krwi do stawów i krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego. U kobiet jednym z najważniejszych objawów choroby są przedłużające się i obfite krwawienia miesiączkowe. Badania przeprowadzone w Polsce wykazały, że chorobę von Willebranda wykrywa się u 12,3% kobiet z krwotocznymi miesiączkami, u których wykluczono patologię w obrębie narządu rodnego. Krwotoczne miesiączki są często przyczyną przewlekłej niedokrwistości z niedoboru żelaza, co wpływa na obniżenie jakości życia zależnej od zdrowia. Innym typowym objawem choroby von Willebranda są krwotoki poporodowe, które mogą przybrać dramatyczny przebieg. 

Jak wygląda proces leczenia choroby von Willebranda? 

Leczenie pacjentów z chorobą von Willebranda ma na celu korekcję podwójnego defektu hemostazy (zaburzenie adhezji płytek krwi i ewentualny wtórny niedobór czynnika krzepnięcia VIII). Leczenie to polega na uzupełnieniu niedoboru czynnika von Willebranda i czynnika VIII, poprzez dożylne podanie koncentratu zawierającego oba czynniki krzepnięcia (rzadziej stosuje się koncentrat zawierający wyłącznie czynnik von Willebranda). W łagodnej postaci choroby von Willebranda można także zastosować dożylnie lub donosowo desmopresynę, która uwalnia ze śródbłonka do krwiobiegu czynnik von Willebranda i czynnik VIII (w ciężkiej postaci choroby von Willebranda desmopresyna jest nieskuteczna). Koncentraty lub desmopresynę stosuje się w przypadku wystąpienia krwawienia (powinniśmy podać lek w jak najkrótszym czasie od pojawienia się objawów) oraz jako przygotowanie i osłona zabiegów operacyjnych lub inwazyjnych procedur diagnostycznych (profilaktyka krwawień). Sposób dawkowania i częstość podawania koncentratów i desmopresyny zależą od rodzaju krwawienia lub planowanej interwencji medycznej. Bardzo ważną rolę w leczeniu pacjentów z chorobą von Willebranda pełnią leki antybrynolityczne, które zmniejszają intensywność krwawień śluzówkowych. Są one szczególnie często wykorzystywane do hamowania krwotocznych miesiączek u kobiet. Alternatywnym postępowaniem u kobiet z chorobą von Willebranda jest zastosowanie terapii hormonalnej (hormonalna terapia estrogenowo-gestagenna). 

Na czym polega kompleksowa opieka nadpacjentką z chorobą von Willebranda?

Zgodnie z wytycznymi opracowanymi przezŚwiatową Organizację Hemofilii (WFH, WorldFederation of Haemophilia) pacjenci z chorobą von Willebranda, podobnie jak z innymiwrodzonymi skazami krwotocznymi, powinni miećdostęp do specjalistycznych ośrodków medycznych,dysponujących dobrze wyszkolonym i doświadczonym personelem lekarsko – pielęgniarskim i odpowiednią bazą laboratoryjną. Ośrodki te sprawują kompleksową opiekę nad chorymi: prowadzą specjalistyczną diagnostykę skaz krwotocznych, wydają zalecenia dotyczące terapii, a także zapewniają monitorowanie leczenia chorych w różnych sytuacjach klinicznych (np. po zabiegach operacyjnych, w okresie okołoporodowym). Umożliwiają również pacjentom konsultacje specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Według danych piśmiennictwa, dostęp do wysokospecjalistycznych ośrodków hematologicznych zapewnia chorym na wrodzone skazy krwotoczne optymalne efekty leczenia.

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)