Miedź stanowi dla człowieka ważny mikroelement, bezwzględnie potrzebny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Jego niedobór - np. u pacjentów z chorobą Menkesa wiąże się z licznymi zaburzeniami, głównie ze strony układu nerwowego, naczyń krwionośnych, kości i skóry.
Kto może zachorować?
Choroba Menkesa jest wywołana mutacją, która występuje głównie u chłopców. Warto zauważyć, że są to zazwyczaj nowe mutacje, które nie występowały wcześniej u rodziców. Na szczęście choroba Menkesa jest schorzeniem bardzo rzadkim, występuje raz na około 200 000 osób.
Kiedy objawia się choroba i jakie są jej obawy?
W większości przypadków pierwsze objawy choroby Menkesa ujawniają się w okresie niemowlęcym, tzn. w 2-3 miesiącu życia. Do tego czasu dziecko rozwija się normalnie.
Pierwszymi niepokojącymi symptomami zwracającymi uwagę rodziców jest zahamowanie rozwoju psychoruchowego, a nawet utrata już wyuczonych umiejętności. Zaburzeniom tym towarzyszy spowolnienie przyrostu masy ciała, niskie napięcie mięśni niemowlaka a także obniżona temperatura ciała. Nieprawidłowa praca komórek centralnego układu nerwowego wiąże się także z występowaniem drgawek.
Zobacz też: Czym jest całościowe zaburzenie rozwoju dziecka?
Choroba kręconych włosów
Bardzo charakterystyczna dla choroby Menkesa jest nieprawidłowa budowa włosów. Wskutek niedoboru miedzi stają się one kręcone i połamane w regularnych odstępach, przybierają białą lub srebrną barwę. Zmianami objęte są zarówno włosy na głowie, jak i brwi oraz rzęsy. Cechy te nadają twarzy charakterystyczny wygląd.
Zobacz też: Co może powodować niedobór witamin?
Jakie są możliwości leczenia?
Niestety medycyna nie ma dużo do zaoferowania pacjentom cierpiącym z powodu choroby Menkesa.
Wprawdzie prowadzone są próby podawania miedzi, jednak nawet wzrost stężenia tego pierwiastka w surowicy krwi nie wiązał się bezpośrednio z ustąpieniem objawów choroby - lub też poprawa była bardzo niewielka. Opiekę nad chorymi sprawują specjalistyczne ośrodki.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
