Te schorzenia dramatycznie zmieniają wygląd człowieka [7 CHORÓB]

 Nie każda choroba daje o sobie znać w postaci widocznych zmian na skórze. Te, które chciałybyśmy pokazać wam w tym artykule, nie tylko wpływają na wygląd człowieka, ale też znacząco utrudniają życie, nierzadko przyczyniając się do śmierci. Są to schorzenia genetyczne, wynikające z różnych mutacji. 

Wrodzona porfiria erytropoetyczna

Znana jest też pod nazwą choroba Günthera. Ludzie, którzy się z nią zmagają, często są określani synami lub córkami nocy, a nawet wampirami. Choroba bowiem uniemożliwia im przebywanie w świetle promieni słonecznych głównie z dwóch powodów: wywołują one poważne zmiany skórne, przypominające rozległe owrzodzenia, a po wtóre – z powodu częstokroć strasznego wyglądu – osoby chore zamykają się w domu.

Oprócz rozległych owrzodzeń skórnych dochodzi bowiem do zaniku nosa, powiek, małżowin usznych i wreszcie palców rąk. Wszystko przez odkładanie się w skórze substancji zwanych porfirynami, które na pewien czas gromadzą energię z promieni słonecznych. Gdy ta je opuszcza, powstają potwornie bolesne i trudno gojące się rany.

Porfiria erytropoetyczna jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, a mutacja dotyczy genu UROS. Z powodu tej choroby cierpi 1 osoba na 2-3 miliony. Nieleczona porfiria doprowadza do wycieńczenia fizycznego i psychicznego…

fot. Deformacje twarzy w porfirii, źródło: www.eioba.org

Postępujące kostnienie mięśni

Czyli fibrodysplasia ossificans progresiva – FOP. To rzadka choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie ACVR1, która polega na tworzeniu się kości w miejscach urazów, co prowadzi do trwałego unieruchomienia ciała. Ryzyko mutacji wiąże się z późnym wiekiem ojca. Ogółem cierpi na nią około 600 osób na świecie, w Polsce około 18.

Kostnienia pojawiają się w prawie wszystkich wytworach tkanki łącznej, takich jak mięśnie, więzadła, ścięgna, stawy. U chorego wykształca się tak jakby drugi szkielet, ale bardzo zdeformowany. Zastygają on w jednej pozycji, która już nigdy się nie zmieni.

Pierwsze objawy fibrodysplazji można dostrzec już u noworodków, a są to małe, koślawe paluchy stóp. Pojawia się też anomalia kciuka – jest on wówczas skrócony. Pełne objawy choroby uwidaczniają się u dzieci w wieku od 2 do 6 lat. Wtedy najczęściej na plecach dziecka powstają bolesne, piekące i twarde guzy. Skóra nad nimi jest tkliwa i ciepła.

Nierzadko lekarze mylą FOP z nowotworami i podejmują się agresywnych metod leczenia, które jeszcze bardziej szkodzą dziecku. U chorych na FOP kolejny atak kostnienia może się rozpocząć po banalnym zastrzyku domięśniowym, a nawet dentystycznym! 

Przedwczesna starość – progeria

Kolejną rzadką chorobą genetyczną jest progeria, czyli przedwczesny wygląd starczy. To dość zdumiewająca choroba, ponieważ zmienia dzieci w staruszków. Tempo ich starzenia jest kilka razy szybsze niż normalnie. W organizmach dziecka zachodzą wszystkie te same patologiczne zmiany, które przyszłyby kiedyś z wiekiem. 

Dzieci z progerią mają też odmienny wygląd, określany jako „wygląd oskubanego ptaka”. Ich głowa jest powiększona, często już łysa, oczy wyłupiaste, a na jej skórze maluje się siatka żył. Są one niedożywione, mają zaniki tkanki mięśniowej i tłuszczowej. Ich głos staje się wysoki. Chorzy na progerię dożywają dwudziestu paru lat. Na całym świecie stwierdzono około 50-60 przypadków wystąpienia progerii. 

Neurofibromatoza – nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłokniakowatość to choroba genetyczna, w której również nieestetyczne zmiany skórne najbardziej rzucają się w oczy, zwłaszcza w przypadku neurofibromatozy typu 1, czyli choroby von Recklinghausena. Początkowo obserwuje się jedynie nieliczne przebarwienia koloru kawy z mlekiem. Następnie pojawiają się guzki na skórze, zwane nerwiakowłókniakami. 

Swoim wyglądem przypominają duże brodawki lub duże bąble, obejmujące nierzadko całe ciało. Oprócz tych zmian notowane są również zaburzenia neurologiczne, guzy mózgu, padaczki, a także zwiększone ryzyko złośliwych nowotworów. Chorzy miewają niższy iloraz inteligencji i trudności w nauce.

Hipertrichoza – nadmierny wzrost włosów

Wyobrażacie sobie, jakby to było, gdybyśmy się obudzili cali porośnięci włosami? Łącznie z twarzą, plecami? Z pewnością nie byłoby to łatwe i przyjemne doświadczenie… 

Hipertrichozę określono mianem syndromu wilkołaka, z uwagi na wizualne upodobnienie się chorych do tej bestii. Włosy pojawiają się wszędzie tam, gdzie w warunkach normalnych nie występują, czyli na twarzy, klatce piersiowej i plecach. Nie przypomina normalnego owłosienia męskiego. Są to gęste włosy, podobne do sierści zwierzęcej. Dotychczas stwierdzono tę chorobę u około 40 osób na świecie.

fot. Mężczyzna z hipertrichozą, źródło: www.primehealthchannel.com

Epidermodysplasia veruciformis

To słynna choroba skóry o podłożu genetycznym, „zmieniająca” ludzi w drzewa. Znana jest też jako: dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza, od nazwisk lekarzy, którzy jako pierwsi opisali chorobę. Prawdopodobnie wywoływana jest przez wirus HPV u osób z predyspozycją genetyczną.

Zmiany skórne obserwowane są już w dzieciństwie, a lokują się na czole, rękach, przedramionach i podudziach, później obejmując całe ciało. Przypominają one starą, suchą korę drzew, a niekiedy łupież pstry. Na kończynach bywają podobne do konarów i korzeni drzew. Zmiany te mogą niestety zrakowacieć, co jest wskazaniem do ich usunięcia.

fot. Człowiek-drzewo, źródło: api.ning.com

Płód Arlekin

To rzadka choroba genetyczna, zwana rybią łuską arlekinową. Skóra urodzonego dziecka pokryta jest czymś w rodzaju łusek, w kształcie rombów i innych wielokątów. Przypomina strój arlekina – uszyty z kolorowych figur geometrycznych. Jest czerwona, pogrubiała, z czerwonawymi pęknięciami-rowkami, łuszczy się. Usta noworodka i jego powieki są wywinięte i żywo czerwone.

Takie dzieci zwykle umierają w ciągu tygodnia po porodzie z powodu odwodnienia, zaburzeń termoregulacji lub posocznicy, ale zdają się przypadki dłuższego przeżycia. Płody arlekinowe rodzą się zwykle w społecznościach hermetycznych, gdzie dochodzi do małżeństw osób spokrewnionych. Dotychczas stwierdzono około 100 przypadków choroby, a część z nich była wywołana mutacją w genie ABCA12.

fot. Wikipedia

Zobacz też:
"Przez lata nazywano mnie mężczyzną" - historia niezwykle owłosionej kobiety
8 kobiet o naprawdę nietypowej urodzie 

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!