Badania przesiewowe u noworodka

Badania przesiewowe przeprowadza się u dzieci nieposiadających objawów choroby, po to by je wcześnie wykryć i móc leczyć.

dziecko
fot. Panthermedia

1. Badania przesiewowe u noworodka - Pobieranie krwi.
Jej badanie pozwala rozpoznać rzadkie genetyczne schorzenia, niedające widocznych oznak w pierwszych dniach życia dziecka, ale – gdy nie są leczone – prowadzące do groźnych powikłań. Chodzi o:
1. Mukowiscydozę – chorobę genetyczną, której podłożem jest nadmierna lepkość wydzielin, upośledzająca pracę m.in. układu oddechowego i pokarmowego. Schorzenie występuje u jednego na 2500 noworodków.
2. Hypotyreozę – wrodzoną niedoczynność tarczycy, występującą wyjątkowo rzadko, u mniej więcej jednego na 4000 noworodków.
3. Fenyloketonurię – chorobę metaboliczną wywołaną brakiem enzymu, który rozkłada fenyloalaninę. Występuje ona u jednego na 8000 malców.    

Ważne jest wczesne wykrycie tych chorób. Badanie polega na pobieraniu krwi z piętki dziecka na specjalną bibułę testową, próbkę tę następnie wysyła się do laboratorium. Jeśli wszystko jest w porządku, procedura się kończy. Gdy któraś z chorób się potwierdzi lub wynik budzi wątpliwości, rodzice zostają listownie poproszeni o zgłoszenie się z dzieckiem do przychodni specjalistycznej.

2. Badania przesiewowe u noworodka - Badanie słuchu.
Wrodzone wady słuchu występują u trzech na 1000 noworodków (u dzieci z grup ryzyka znacznie częściej). Szczególnie narażone na uszkodzenie słuchu są te maluszki, których mamy w czasie ciąży przebyły chorobę zakaźną (różyczkę, cytomegalię, toksoplazmozę, opryszczkę). Najważniejsze jest, by diagnoza została postawiona w pierwszym półroczu życia malca. Jeśli dziecko trafi wtedy pod opiekę specjalistów, którzy rozpoczną leczenie lub wyposażą je w aparat słuchowy, ma szansę na taki sam rozwój jak zdrowi rówieśnicy. Badanie polega na rejestracji tzw. otoemisji akustycznych, czyli odpowiedzi ucha środkowego na wysyłany bodziec dźwiękowy. Noworodkowi wkłada się do ucha sondę. Wszystko trwa około minuty i jest bezbolesne. Niepomyślny wynik czasem spowodowany jest zalegającą w uchu mazią płodową, dlatego badanie zawsze jest po kilku tygodniach powtarzane.

3. Badania przesiewowe u noworodka - Badanie stawów biodrowych.
W trakcie badania noworodka po porodzie neonatolog może wysunąć podejrzenie dysplazji stawów biodrowych. Jest to wada wrodzona (płaska i płytka panewka stawu biodrowego uniemożliwia prawidłowe ułożenie w niej głowy kości udowej). Noworodka z jej podejrzeniem powinien obejrzeć ortopeda oraz wykonać mu jak najszybciej USG stawów biodrowych. Pozostałe dzieci muszą mieć zrobione takie badanie w ciągu pierwszych sześciu tygodni życia. Jeżeli rodzice zauważą takie objawy jak: ograniczone ruchy nóżek, trudności w ich rozchylaniu w trakcie zakładania pieluszki czy poczują przeskakiwanie stawu, gdy dziecko porusza nóżkami, powinni zgłosić się na badanie do ortopedy wcześniej.

Edipresse Polska
Oceń artykuł 0 głosów
Wyślij znajomym Wyślij znajomym
Drukuj Drukuj
Wypowiedz się!
Nick:
Opinia:
Raport specjalny
Oblicz Dni płodne

Podaj pierwszy dzień ostatniej miesiączki

Okres Rok
Miesiąc Dzień
Oblicz