Czy warto wykonywać badania prenatalne?

Za materiał genetyczny zdrowego człowieka od początku jego istnienia odpowiedzialnych jest zaledwie 46 chromosomów zawierających geny, które dostaje od rodziców. Są one podzielone na 23 pary, w których zapisywane są wszystkie informacje na temat naszego przyszłego wyglądu, zachowania, a nawet schorzeń. Dlatego warto dowiedzieć się co, po kim i kiedy dziedziczymy.
/ 03.06.2012 09:22

Za materiał genetyczny zdrowego człowieka od początku jego istnienia odpowiedzialnych
jest zaledwie 46 chromosomów zawierających geny, które dostaje od rodziców. Są one
podzielone na 23 pary, w których zapisywane są wszystkie informacje na temat naszego
przyszłego wyglądu, zachowania, a nawet schorzeń. Dlatego warto dowiedzieć się co, po kim i kiedy dziedziczymy.

Czy warto wykonywać badania prenatalne?

Fot. Depositphotos

Genetyczne rozstrzygnięcia dotyczące naszego organizmu zapadają już w pierwszych sekundach
zapłodnienia. Wszystko zależy bowiem od tego, jaki materiał genetyczny niesie ze sobą dany plemnik, który łączy się z kobiecą komórką macierzystą. To właśnie wtedy zapada decyzja o tym, jaki będziemy mieć kolor włosów, oczu czy karnację skóry. Zasada ta nie dotyczy jednak tylko wyglądu zewnętrznego, ale wszystkich naszych dziedzicznych uwarunkowań.

Słabe i mocne geny


Wśród 23 par chromosomów jeden z każdej pary pochodzi od mamy, a drugi od ojca dziecka.
Jednak nie oznacza to, iż potomek jest dokładnie w 50 proc. kopią każdego z rodziców. Dzieje się tak dlatego, że geny wstępują w różnych wariantach – dominującym albo recesywnym. Co w praktyce oznacza, że silniejszy gen wypiera słabszą cechę i warunkuje to, jak w przyszłości będzie wyglądać dziecko. Połączenia genów matki i ojca mogą dawać jednak czasami niespodziewane rezultaty.

Przekazywane przez pokolenie cechy pozostające w „uśpieniu” mogą uaktywnić się przy nowym
połączeniu. Dlatego dzieci często zaskakują swoich rodziców wyglądem, dziedzicząc aparycję nawet po bardzo odległych pokoleniowo przodkach. Geny i ich zależności decydują również o tak ważnej dla rodziców kwestii, jak płeć dziecka. Tu znaczenie ma również materiał genetyczny, jaki posiadał plemnik. – Geny to matematyczna łamigłówka, jednak sprawa płci jest prosta do wyjaśnienia. Kobieca komórka jajowa zawsze ma bowiem chromosom X natomiast plemniki różnie, X albo Y. Tak więc jeśli połączą się chromosomy X z Y, będziemy mieć chłopca, jeśli X z X mamy dziewczynkę – mówi dr n. med. Rafał Kocyłowski, ginekolog, konsultant naukowy Centrum Badań Prenatalnych PreMediCare, działającego na terenie poznańskiego szpitala i przychodni Med Polonia. – Płeć dziecka jest określona biologicznie już od momentu poczęcia, a rodzice i lekarz mogą ją sprawdzić nieinwazyjnie w ramach badań USG jeszcze przed jego narodzinami, około
piątego miesiąca – dodaje.

Nasze geny – nasze choroby

Niestety pośród wielu różnych cech dziedziczymy także choroby. Jednak, podobnie jak z
wyglądem, również i w tym przypadku sprawa nie jest do końca oczywista. To, że ktoś w naszej rodzinie cierpiał na chorobę dziedziczną nie oznacza, że my lub nasze dzieci z pewnością na nią zapadniemy. Dobierając bowiem partnerów kolejne pokolenia mieszają swoje geny. Jednak bardzo ważne jest, aby pamiętać, że dziedziczymy nie tylko z pokolenia wstecz, ale od wszystkich naszych przodków. Tak więc DNA naszych rodziców to kombinacja genów ich rodziców oraz dziadków, pradziadków i tak dalej. Dlatego jeśli w naszym pokoleniu nie występowała jakaś cecha lub choroba, nie znaczy to, że z pewnością nie dotyczy ona też naszego dziecka. Mogła być ona bowiem dla nas recesywna, a w połączeniu materiału genetycznego partnerów w obecnym pokoleniu – może okazać się dominująca. – Dlatego, jeśli w naszej rodzinie nawet kilkadziesiąt lat wstecz występowały choroby dziedziczne warto o nich wspomnieć lekarzowi. Szczególnie, kiedy planujemy dziecko lub jesteśmy w ciąży – mówi dr n. med. Rafał Kocyłowski. – Dziś, dzięki nowoczesnej diagnostyce i specjalnym badaniom prenatalnym, jesteśmy w stanie bardzo szybko wykryć i wyleczyć wiele chorób o podłożu genetycznym. Zastosowanie odpowiedniego leczenia jeszcze przed narodzinami dziecka sprawia, że często mimo zdiagnozowanych problemów dziecko rodzi się zupełnie zdrowe. Dlatego w przypadku występowania w naszej rodzinie chorób genetycznych zaleca się wykonanie badań prenatalnych w ciąży – dodaje.

W genach zapisana jest zarówno nasza przeszłość, jak i przyszłość. Mimo, iż badania nad tą
biologiczną zagadką trwają już od setek lat, to tajemnica dziedziczenia genetycznego nadal nie została do końca rozwiązana i często krzyżowanie genów daje zaskakujące rezultaty. Jednak warto przeanalizować nasze rodzinne korzenie szczególnie pod kątem kondycji zdrowotnej i omówić z lekarzem ich wpływ na nasze zdrowie.

Materiały prasowe

Redakcja poleca

REKLAMA