Badań prenatalnych, przede wszystkim inwazyjnych, nie wykonuje się rutynowo, gdyż wady genetyczne lub chromosomalne zdarzają się bardzo rzadko. Np. zespół Downa występuje jedynie raz na 2 000 ciąż, u kobiet przed 30 rokiem życia. 
Skierowanie na badania otrzymasz wyłącznie wtedy, gdy lekarz stwierdzi podwyższone ryzyko urodzenia chorego dziecka czyli gdy:
- skończyłaś 35 lat ( bo z wiekiem zwiększa się ryzyko wystąpienia wad genetycznych)
- w rodzinie Twojej lub partnera urodziły się dzieci ze schorzeniami genetycznymi
- urodziłaś już chore dziecko
- kilkakrotnie poroniłaś
- przeszłaś chorobę zakaźną we wczesnej ciąży
- USG wykazało nieprawidłowości w rozwoju płodu.
Badania prenatalne są dobrowolne i możesz odmówić zgody na ich przeprowadzenie. Rozsądniej jednak byłoby poddać się zaleceniom lekarza gdyż w przypadku potwierdzenia jego obaw można przeprowadzić leczenie dziecka jeszcze w łonie matki lub zaraz po porodzie. Jeśli dziecko nie będzie zdolne do samodzielnego życia lub ciąża zagraża życiu matki, masz prawo do poddania się aborcji. Z drugiej strony, jeśli nie należysz do żadnej grupy ryzyka ale wolałabyś upewnić się czy dziecko jest zdrowe, możesz wykonać wszystkie badania odpłatnie, bez skierowania od lekarza.
Jeśli któreś z tych badań zostało pominięte warto się o nie dyskretnie upomnieć.
