Zespół Pradera–Williego. Ile wiemy o tej chorobie?

Czym jest zespół Pradera–Williego? Czym się charakteryzuje? Czym ta choroba objawia się u niemowlaków i noworodków, a czym u starszych dzieci? Czy aktywność fizyczna stanowi główny element terapii? Jak walczyć z brakiem apetytu u dzieci w kolejnych etapach choroby?

Co to takiego?

Przykładem zespołu genetycznego z zaburzeniem rozwoju jest zespół Pradera i Williego (Prader–Willi syndrome – PWS), który w okresie niemowlęctwa charakteryzuje się znaczną hipotonią oraz osłabionym odruchem ssania. Dzieci z PWS niejednokrotnie we wczesnym okresie niemowlęctwa wymagają karmienia przez sondę dożołądkową. Jednak sytuacja ta zmienia się wraz z rozwojem dziecka i zmniejszaniem się nasilenia hipotonii. Między 1. a 3. rokiem życia u dzieci z PWS pojawia się nadmierny, niepohamowany apetyt doprowadzający do patologicznej otyłości (tak przebiega naturalny rozwój choroby).

Wszystkie komórki organizmu mają ten sam zestaw genów, jednak nie wszystkie geny są tak samo aktywne. Pewne geny mogą się uaktywniać tylko w niektórych tkankach lub tylko w pewnym okresie rozwoju embrionalnego. Inne działają w zależności od pochodzenia rodzicielskiego (ojcowskiego lub matczynego).

W 75% przypadków u osób z PWS stwierdzana jest delecja fragmentu chromosomu 15 pochodzącego od ojca, obejmująca region delecja 15q11–13, w około 20% występuje matczyna jednorodzicielska disomia (dziedziczenie dwóch chromosomów 15 od matki), a w około 5% przypadków można wykryć translokację lub inną aberrację strukturalną obejmującą chromosom 15 albo mutację w centrum imprintingowym – nadzorującym złożony mechanizm piętnowania rodzicielskiego (IC – imprinting center). We wszystkich przypadkach brakuje funkcjonowania genów (m.in. SNRPN, MKRN3, NDN) pochodzących od ojca.

Charakterystyka choroby

Najczęstszymi objawami PWS są: niski wzrost, opóźnienia w rozwoju psychoruchowym i intelektualnym, hipotonia mięśniowa, dysmorfia twarzy, hiperfagia (nadmierny apetyt) oraz otyłość, hipogonadyzm (wraz z hipogenitalizmem – małe jądra i narządy płciowe), małe dłonie lub/i małe stopy, zaburzenia zachowania.

Noworodki i niemowlaki

U noworodków i niemowlaków z PWS stwierdza się znaczne obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia mięśniowa). Hipotonia objawia się już w okresie życia płodowego słabymi ruchami płodu, jego nieprawidłowym położeniem w czasie porodu (poród pośladkowy) oraz brakiem postępu porodu (ciąże rozwiązane przez cięcie cesarskie). Dzieci z PWS rodzą się zwykle o czasie, mają prawidłową masę urodzeniową. U wszystkich pacjentów po urodzeniu stwierdza się słaby odruch ssania, utrudniający karmienie przez kilka pierwszych miesięcy życia i odpowiadający za słabe przyrosty masy ciała. Często u tych dzieci w okresie wczesnoniemowlęcym stosuje się karmienie przez sondę dożołądkową. U dzieci z PWS po urodzeniu można dodatkowo zaobserwować: słabą ekspresję mimiczną, kwilący, cichy płacz, zaburzenia termoregulacji.

U niemowlaków z PWS widoczna jest charakterystyczna dysmorfia twarzoczaszki, dlatego lekarz dysmorfolog na podstawie samego wyglądu wraz z obserwowanymi hipotonią i zaburzeniami ssania potrafi postawić trafne rozpoznanie. Cechy dysmorfii stają się wyraźniejsze wraz z wiekiem chorych: długa twarz i czaszka, wąskie czoło, charakterystyczny, ładny kształt oczu (oczy w kształcie migdałków), wąskie szpary powiekowe, kąciki ust skierowane ku dołowi, wąska górna warga, gęsta, lepka ślina zasychająca w kącikach ust. U chłopców z zespołem Pradera–Williego obserwuje się wnętrostwo oraz małe prącie.

Dzieci

Po 1. roku życia u większości dzieci z PWS zaczyna być widoczne opóźnienie rozwoju psychoruchowego, pogłębiane wyraźnie wraz z poprawą łaknienia (około 2.–3. roku życia). Większość dzieci z PWS zaczyna siadać w 12. miesiącu życia, a chodzić dopiero po 24. miesiącu życia (2.–4. rok życia). Brak poczucia sytości (niepohamowane, niekontrolowane łaknienie) u dzieci z PWS oraz zmniejszone zapotrzebowanie na energię stają się w krótkim czasie przyczyną znacznej otyłości. Otyłość może się rozwijać już w dzieciństwie i prowadzi zarówno do wad postawy (skrzywienie kręgosłupa, koślawość kolan i stóp), jak i poważnych powikłań ogólnoustrojowych (cukrzyca, niewydolność serca i krążenia, zaburzenia oddychania), które mogą być przyczyną przedwczesnej śmierci chorych.

Objawy metaboliczne, które towarzyszą PWS, wynikają z zaburzonej funkcji osi podwzgórze – przysadka, co skutkuje m.in. nieprawidłowym wydzielaniem hormonu wzrostu i insulinopodobnych czynników wzrostowych. U dzieci z PWS stosuje się leczenie hormonem wzrostu w celu wsparcia procesów metabolicznych, obniżenia masy tłuszczowej, zahamowania rozwoju otyłości oraz zwiększenia wzrostu ostatecznego pacjenta. W leczeniu otyłości i zaburzeń zachowania u dzieci równolegle stosuje się różne strategie rehabilitacyjne i psychologiczne, które opierają się na samokontroli.

Dziecko z PWS powinno być właściwie zdiagnozowane w okresie noworodkowo-niemowlęcym na podstawie następujących cech: wiotkość i słaby odruch ssania po urodzeniu, cichy płacz i brak aktywności (pozycja żabki) oraz dysmorfia twarzy. Wcześnie postawiona diagnoza, a następnie wczesne wspomaganie rozwoju (rehabilitacja wraz z programem codziennej aktywności) oraz kompleksowa terapia (kontrola odżywiania, dieta, terapia hormonem wzrostu) zapobiegają następstwom PWS (somatycznym – otyłości i psychicznym – zaburzenia zachowania).

Wraz z opóźnieniem rozwoju ruchowego u chorych z PWS widoczne jest opóźnienie rozwoju mowy oraz rozwoju intelektualnego. Rozwój intelektualny jest w większości przypadków opóźniony w stopniu lekkim lub mieści się w dolnej granicy normy. Tylko w 20% przypadków stwierdza się niepełnosprawność intelektualną umiarkowanego stopnia (szczególnie u tych dzieci, które miały późno postawione rozpoznanie).

Dorośli

Z wiekiem chorych pojawiają się i nasilają zaburzenia zachowania (wybuchy złości, agresja, depresja, zaburzenia obsesyjne i kompulsywne, psychozy). Dotyczy to głównie późno rozpoznanych przypadków. Znaczny procent osób dorosłych z PWS ma za sobą co najmniej jeden duży epizod psychotyczny w wywiadzie. Część zaburzeń zachowania u chorych z PWS pojawia się już między 2. a 6. rokiem życia i jest powiązana z niepohamowanym apetytem. Niektóre z tych zachowań wiążą się z wysokim progiem bólowym (skubanie skóry, drapanie w miejscach ukąszeń przez owady aż do powstania blizn).

Dzieci z zespołem Pradera–Williego wymagają wielospecjalistycznej opieki, zarówno pediatrycznej, endokrynologicznej, neurologicznej, ortopedycznej, chirurgicznej, rehabilitacyjnej oraz logopedycznej, jak i psychologicznej, pedagogicznej i psychiatrycznej. Pomoc psychologiczna powinna być także oferowana rodzicom i rodzeństwu dzieci z PWS. Nieuleczalna choroba dziecka wpływa bowiem na wszystkich członków rodziny, na ich wzajemne relacje, a także na relacje ze środowiskiem, w którym żyją. Dotyczy to ponadto każdego dziecka z zespołem genetycznym czy wrodzonym zaburzeniem rozwoju i jego rodziny.

Zobacz też: Jak pomóc dzieciom z zaburzeniami mowy?

Jak rozwijać pasje dziecka?

Ćwiczenia

Zarówno dzieci, jak i dorośli z PWS przejawiają zmniejszoną aktywność fizyczną. Jest to związane z obniżonym napięciem mięśniowym i zaburzeniami metabolicznymi oraz wynikającym z nich opóźnieniem rozwoju motorycznego. Osobom takim niezwykle trudno jest się zmobilizować do jakichkolwiek działań. Nie lubią żadnych form aktywności, gdyż każda stanowi dla nich duże wyzwanie. Aktywność fizyczna jest jednak nieodzownym elementem terapii. Pozwala spalić nadliczbowe kalorie oraz przyspiesza spowolniały metabolizm. Dlatego tak ważne jest umiejętne i skuteczne mobilizowanie chorych do podejmowania różnego rodzaju wysiłku.

Podstawą w tym wypadku jest przekonanie chorego, że: „ruch = przyjemność”. Dlatego dobre rezultaty przynosi wprowadzanie różnego rodzaju zabaw, urozmaicanie ćwiczeń, angażowanie dziecka w uprawianie rozmaitych sportów. Metoda taka może się okazać o wiele bardziej skuteczna niż wykonywanie żmudnych, nic niewnoszących w życie dziecka ćwiczeń.

Walka z głodem

Dzieci z PWS na początku swojego życia nie tylko nie przejawiają towarzyszącego im w późniejszym czasie nadmiernego apetytu, ale nawet z powodu utrudnień fizycznych często cierpią na jego brak. Zazwyczaj między 4. a 12. miesiącem życia sytuacja ta się normuje i dzieci zaczynają prawidłowo jeść. Od 2. roku życia ich apetyt zaczyna rosnąć i z czasem przyjmuje monstrualne rozmiary.

Zdecydowany przełom następuje w wieku przedszkolnym (u niektórych wcześniej, u innych później). Od tego momentu zaczyna się ciągła walka z głodem, w zasadniczym stopniu determinująca ich życie we wszystkich jego sferach. Problem ten jest tym bardziej uciążliwy, że głód i poczucie niezaspokojenia nie mają podłoża psychicznego, tylko somatyczne.

U pacjentów z PWS defekt w funkcjonowaniu ośrodka sytości powoduje, że upośledzone jest działanie mechanizmu samoregulacji odpowiedzialnego za zaspokojenie łaknienia. Dlatego – niezależnie od tego, ile zjedzą – nie będą odczuwali satysfakcji. Zaburzenie to powoduje, że chorzy nie są w stanie samodzielnie odpowiadać za własne zachowania związane z jedzeniem. Odczuwają ciągły impuls, któremu nie są w stanie się oprzeć, a który pcha ich w kierunku tej czynności. Dlatego wymagają ciągłego nadzoru osoby z zewnątrz.

Taka sytuacja stanowi duży problem zarówno dla samego pacjenta, jak i jego otoczenia. Nie tylko bowiem małe dziecko, ale też dorosły z PWS wymagają specjalnej organizacji czasu i przestrzeni, tak aby jedzenie znajdowało się w niej w ściśle określonym miejscu. Inaczej też niż u dzieci do 2. roku życia u starszych zaczyna się wprowadzać obostrzenia dietetyczne, dotyczące już nie tylko jakości, lecz także ilości spożywanych pokarmów. Są one wprowadzane stopniowo i adekwatnie do wieku.

Ostatecznie, kiedy pacjenci przechodzą do kolejnego etapu choroby, a ich rozwój zwalnia nieco tempo, wprowadza się bardzo rygorystyczne obostrzenia. Ilość spożywanych na dobę kalorii ogranicza się do około 900, gdyż takie jest przeciętne zapotrzebowanie człowieka z PWS. Jest to dużo mniejsza ilość niż wymagana przez zdrowego człowieka.

W przypadku osób z PWS zarówno stosowanie diety, jak i odpowiednia organizacja otoczenia (bez dostępu do dodatkowych porcji jedzenia) stanowią istotny element terapii, a z czasem stają się ich codziennością. Organizowanie życia w aspekcie jedzenia, podobnie jak aktywności fizycznej, posiada swoje ściśle określone zasady.

Zobacz też: Jak dbać o prawidłowy rozwój ruchowy dziecka?

Fragment pochodzi z książki "Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi" autorstwa Teresy Kaczan i Roberta Śmigiela (wydawnictwo Impuls, Kraków 2012). Publikacja za zgodą wydawcy. Bibliografia dostępna u redakcji.

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)