Wrodzone choroby metaboliczne dzieci

Wady wrodzone metaboliczne to grupa ok. 600 różnych jednostek chorób genetycznych. Polegają one na ujawnieniu się dysfunkcji lub nieprawidłowego działania jednego z genów. Do dzisiejszego dnia nie ma skutecznego leczenia. Można tylko zapobiegać przykrym skutkom choroby, choć też nie zawsze jest to możliwe.

Jak dziedziczą się choroby genetyczne?

Choroby genetyczne mogą dziedziczyć się na kilka sposobów. Najczęściej mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym. Rzadsze to: dziedziczenie związane z chromosomem X (determinowane płcią) czy też dziedziczenie mitochondrialne (materiał dziedziczny mitochondrialny przejmujemy tylko od matki).

Dziedziczenie autosomalne dzielimy na dominujące lub recesywne. Większość chorób genetycznych warunkowana jest poprzez dziedziczenie autosomalne recesywne. Wszystko zależy od tego, jakie allele dostaniemy od naszych rodziców. Allel to wersja genu mająca swoje określone miejsce na chromosomie. Przejmujemy allele zarówno od ojca, jak i od matki. Oba te rodzicielskie geny wpływają na to, czy dana cecha u potomstwa ujawni się czy nie. Jeżeli dziecko odziedziczy oba allele warunkujące chorobę, wtedy wystąpi u niego konkretna choroba genetyczna. Jeśli odziedziczy tylko jeden allel determinujący chorobę, będzie wtedy tylko nosicielem genu tej choroby, ale sam nie zachoruje, co najwyżej może przekazać ten allel swojemu potomstwu.

Jak wychować córkę na kobietę spełnioną?

Jak wykryć chorobę genetyczną u dziecka?

Są trzy możliwości. Po pierwsze, w przypadku niektórych częstych chorób dziedzicznych metabolicznych, istnieją badania przesiewowe. Prowadzony jest wtedy skrining populacyjny i badane są wszystkie noworodki. W Polsce wykonuje się badania przesiewowe m.in. na mukowiscydozę i fenyloketonurię. Po drugie, jeżeli wiemy, że dana choroba genetyczna występowała w rodzinie, możemy sprawdzić, czy u naszego dziecka obecny jest gen warunkujący tę chorobę. Po trzecie, chorobę genetyczną możemy wykryć dopiero po wystąpieniu jej pierwszych objawów (skrining selektywny).

Zobacz: Jakie są najczęstsze wady wrodzone u dzieci?

Jakie objawy mogą sugerować chorobę genetyczną u dziecka?

Występowanie u dziecka nietypowych objawów, których nie da się powiązać z żadna inną chorobą, powinno nasuwać podejrzenie schorzenia o charakterze dziedzicznym. W takim wypadku, jeśli są wątpliwości, lekarz powinien pobierać materiał do badań w ramach skriningu selektywnego i wysyłać go do specjalistycznego ośrodka konsultacyjnego.

Spośród wielu nietypowych objawów, szczególną uwagę powinny zwracać następujące dolegliwości:

  • wiotkość mięśni (często występuje w cytopatiach mitochondrialnych, kwasicach organicznych i hiperglicynemii nieketotycznej - odmianie fenyloketonurii);
  • leukodystrofie (choroby dotyczące istoty białej mózgu, w których dochodzi do rozlanej demielinizacji). Należą do nich między innymi: leukodystrofia metachromatyczna, mukosulfatydoza, choroba Krabbego, choroba Canavan, choroba Pelizaeusa-Merzbachera, a także cytopatie mitochondrialne;
  • postępująca degradacja umysłowa (w nieleczonej fenyloketonurii, w ceroidolipofuscynozie, leukodystrofii metachromatycznej, chorobie Niemanna-Picka C, zespole Retta, mukopolisacharydozie typu III, chorobie Wilsona);
  • makrocefalia (wielkogłowie bez cech wodogłowia). Pojawia się w następujących chorobach: acydemia glutarowa typu I, choroba Chavan;
  • drgawki (w hiperglicynemii nieketotycznej, przy deficycie oksydazy siarczynu, w chorobach peroksysomalnych, cytopatiach mitochondrailnych, hiperamonemiach, fenyloketonuriach);
  • zespół Rey’a (Przyczyną choroby jest nagromadzenie się lipidów, szczególnie w mózgu i wątrobie). Objaw ten występuje najczęściej w hiperamonemiach, zaburzeniach β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiach mitochondrialnych, chorobie syropu klonowego, kwasicach organicznych;
  • uszkodzenia czynności wątroby (w galaktozemii, wrodzonej nietolerancji fruktozy, deficycie α1-antytrypsyny,  chorobie Wolmana, chorobie Wilsona, zaburzeniach syntezy kwasów tłuszczowych,, zespole spichrzania estrów cholesterolu);
  • powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz śledziony (splenomegalia) ma miejsce w glikogenozach, chorobie Pompego, mukopolisacharydozach, mukosulfatydozach, chorobie Sandhoffa, chorobie Niemanna-Picka, chorobie Gauchera, zespole Zellwegera, zespole Lowe’a;
  • zaćma, zwichnięcie soczewki (galaktozemia, homocystynuria, mannozydoza);
  • zmętnienie rogówki (mukopolisacharydozy, mukolipidozy, mannozydoza);
  • zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (choroby peroksysomalne, zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiemitochondrialne);
  • „wiśniowa” plamka na dnie oka (choroba Taya-Sachsa, choroba Sandhoffa, gangliozydoza, sialidoza, choroba Niemanna-Picka);
  • kardiomegalia (zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatie mitochondrialne, chorobaPompego);
  • dysmorfia (asymetria) twarzy – w zespole Zellwegera, mukopolisacharydozach, mukolipidozach, mukosulfatydozach, chorobie Menkesa.

Również następujące odchylenia w badaniach dodatkowych, jak zanik nerwów wzrokowych, zaniki kory mózgu, nieprawidłowy proces kostnienia w obrębie układu ruchu, zaburzenia rytmu serca, nefrokalcynoza (wapnica nerek), spichrzanie glikogenu w wątrobie, mięśniach i innych tkankach – te wszystkie objawy mogą wskazywać na choroby o podłożu genetycznym.

Polecamy: Choroby genetyczne - dziedzictwo przodków

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)