Progeria – przedwczesna starość

Progeria to przedwczesne, przyśpieszone starzenie się. Przyczyną jest defekt, który występuje w kodzie genetycznym dziecka. Pierwsze objawy można zaobserwować od drugiego roku życia malca. Sprawdź, jak objawia się ta choroba.

Progeria – przedwczesna starość

Czym jest progeria?

Progeria – z greckiego oznacza „przedwczesną starość” (ang. Hutchungson-Gilford progeria syndrome, HGPS). Jako pierwszy opisał ją Jonathan Hutchinson w 1886 roku, kolejnym był chirurg Hastings Gilford, który wprowadził w życie nazwę „progeria”. Jako pierwszy określenie terminu  „zespół Hutchinsona-Gilforda” użył DeBusk w 1972 roku.

Progeria to niezwykle rzadka choroba, na którą chorują (dane z 2010 roku) 53 osoby na całym świecie.

Co powoduje chorobę?

Jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Jej przyczyną jest wada w kodzie genetycznym dziecka.

Progerię wywołuje mutacja w genie kodującym białko o nazwie lamina A. Substancja mędzykomórkowa przestaje być produkowana, w rezultacie czego komórki przestają się dzielić i umierają.

Jakie są objawy progerii?

Dzieci chore na progerię wyglądają jak mali starcy. Zaczynają tracić włosy, rzęsy i brwi. W efekcie utraty tłuszczu skóra zaczyna się marszczyć i wysychać. Oczy stają się wyłupiaste i podkrążone. Na głowie zarysowują się mocno żyły. Kości stają się bardziej narażone na złamania. Dziecko wygląda na schorowane i przemęczone, jego ciało starzeje się z przyśpieszeniem, więc pojawiają się u niego choroby charakterystyczne dla wieku starczego, m.in. osteoporoza i inne zmiany kostne.

Ciało osoby chorej zmienia się o 8–10 lat na każdy rok życia, ale jego rozwój umysłowy przebiega prawidłowo. Osoby chore żyją średnio 13 lat – zgon następuje pomiędzy 7. a 27. rokiem życia.

Objawy progerii można zauważyć od drugiego roku życia dziecka. Są to m.in.:

  • łysienie,
  • sztywność skóry, cienka skóra,
  • niska masa ciała,
  • napięcie mięśniowe,
  • niedojrzałość płciowa,
  • głowa nieproporcjonalnie duża do reszty ciała,
  • wyłupiaste oczy,
  • późne wyrastanie zębów,
  • koślawe biodra,
  • chód na szerokiej podstawie,
  • wychudzone kończyny,
  • bardzo cienka, przesuszona skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami,
  • „ptasi” koniec nosa,
  • wysoki ton głosu,
  • utrata tkanki podskórnej,
  • utrata brwi oraz rzęs,
  • niski wzrost.

Zobacz też: Jak wspierać dziecko niepełnosprawne?

Mama na rynku pracy

Leczenie

Niestety do tej pory nie znaleziono żadnej metody leczenia progerii. Do metod walki z tą chorobą można jedynie zaliczyć fizykoterapię, którą stosuje się w celu zapobiegania przykurczom mięśni. 

Śmierć najczęściej następuje w wyniku udaru mózgu czy zawału mięśnia sercowego.

Zobacz też: Co to jest postępujące kostniejące zapalenie mięśni?

SKOMENTUJ
KOMENTARZE (0)